A genetika megértése

Gén és fehérje kapcsolata

Mondtam, hogy vannak ezek a különböző gének, és hogy léteznek különböző változatok. De mit is csinálnak pontosan, és miben különböznek?

A gének a fehérjék utasításai. És a különböző génváltozatok egy fehérje különböző változatait hozzák létre.

Az ABO gének A változata tehát egy fehérje “A” változatát állítja elő, a B változat egy fehérje B változatát, és ami a mi beszélgetésünk szempontjából fontos, az O változat egyiket sem állítja elő.

A vércsoportodat az határozza meg, hogy valójában melyik fehérjét állítod elő. Ezért van négy különböző vércsoport.

Emlékszel a 6 genetikai kombinációnkra, vagyis genotípusunkra? Nos, mivel az O azt jelenti, hogy nincs fehérje, íme, hogyan bomlanak le négy vércsoportra, vagy fenotípusra:

Az AO tehát A vércsoport, mert csak az A fehérje változatát termeli. Ugyanez a helyzet a BO-val, kivéve, hogy ez a B vércsoport, mert csak a B változatot állítja elő. Az O nem járul hozzá semmihez. Kivéve talán a következő generációban.

Hogyan derítsük ki egy gyermek lehetséges vércsoportját

Oké, tehát most már minden megvan, amire szükségünk van ahhoz, hogy megjósoljuk, hogy két szülő esetén egy gyermeknek valószínűleg milyen vércsoportja lesz. Már csak a szülők vérének genotípusát kell ismernünk.

A Punnett-négyzet használata nagyszerű módja annak, hogy a szülők vércsoportja alapján kitaláljuk a gyermek lehetséges vércsoportját. A Punnett-négyzet nem más, mint egy diagram, amely segít rendszerezni az összes gént, hogy kitaláljuk a gének egy bizonyos kombinációjának valószínűségét.

Először az egyik szülőtől származó két ABO génváltozatot helyezzük el a tetején így:

Itt az apát AA-nak tettük, ami az ő genotípusa, vagyis a két génváltozata együtt. Lehetne AO is, és akkor is A vércsoportja lenne, ahogy fentebb láttuk.

Az áttekinthetőség kedvéért az A vércsoportot kékkel fogjuk árnyalni.

Ezután tegyük fel, hogy anya is AA. Az ő genotípusát ebbe a két (nyíllal jelölt) négyzetbe tesszük.

Ha mindkét szülő AA vércsoportú, akkor ez egy meglehetősen egyszerű Punnett-négyzet, és a gyermeknek csak olyan vércsoportja lehet, mint anyának és apának. Dolgozzuk végig a Punnett-négyzetet, hogy lássuk, hogyan.

Hogy ez működjön, ne feledjük, hogy egy génből csak egy példányt kapunk anyától és egyet apától. Tehát például apa vagy az első A-t, vagy a második A-t adja át, de mindkettőt nem. Bár ez ebben a példában nem túl fontos, mert a két génnek ugyanaz a változata, a későbbi példákban látni fogod, hogy ez hogyan van!

Szóval először az 1-es dobozt csináljuk meg. Az 1. doboz felett van apa első A-ja, balra pedig anya első A-ja. Kombináljuk őket, hogy megkapjuk az első lehetséges kombinációt.

Ha ugyanezt folytatjuk a 2-4. dobozokban, akkor ezt a kész törzskönyvet kapjuk.

Amint az összes kék dobozból láthatjuk, a gyermek egyetlen lehetséges vércsoportkombinációja AA, akárcsak a szülőké. Tehát a gyerekeik 100%-a AA lesz.

Most nézzük, mit kapunk két AO szülővel. Csakúgy, mint korábban, két A vércsoportú szülővel kezdünk.

De most már másképp néz ki a Punnett négyzet!

Még ha mindkét szülőnek A a vércsoportja, apa továbbadhatja az A vagy az O génváltozatát. Anya is továbbadhatja az A vagy az O génváltozatát.

Ezek miatt láthatod, hogy 1:4, azaz 25% az esélye annak, hogy a gyermek OO, azaz O vércsoportú lesz.

Hogyan lett 1:4 az esély? Hadd mutassam meg!

A gyermeknek 4 lehetséges genotípusa lehet, amelyeket itt szürkével árnyaltam, hogy lásd, miről beszélek.

Igen, az AO kétszer is ott van, de attól még külön lehetőségnek számítanak.

A 4 közül három kombináció A vércsoportot ad, ezeket alul világosabb kékkel árnyaltam.

One combination, OO, gives blood type O.

So there’s a 1 out of 4, or 25% chance, that the child will have blood type O and 3 out of 4, or 75% chance that the child will have blood type A.

This example shows the importance of knowing the parents’ genotypes to figure out a child’s possible blood type. Just knowing “type A” isn’t enough information. You need to know the genotype, either AA or AO.

Let’s try one more!

What if the parents were AB and O blood type? You can start by placing the genotypes of the two parents in the correct squares.

Here the AB blood type is shown in purple.

Now we combine the blood type letters like we did before.

Now, you can see a situation where the child’s possible blood type combos are unlike either of the parents. Egy AB apuka és egy OO anyuka gyermeke lehet AO (A vércsoport) vagy BO (B vércsoport).

Megcsinálhatnánk egy Punnett négyzetet a szülők vércsoportjainak minden lehetséges kombinációjára. Vagy megnézheted ezt az előző kérdést, és elgörgethetsz a táblázat aljára.

Remélhetőleg látod, hogy szinte lehetetlen azt mondani, hogy általában a gyerekek vércsoportja megegyezik az egyik szülőével! De a genetikai ismeretek és a Punnett négyzetek segítségével ki tudjuk számolni, hogy a szülők vércsoportja alapján milyen lehetőségek vannak a gyermek vércsoportjára.

By Danielle Dondanville, Stanford University