Az askenázi zsidóknak a BRCA gén miatt magasabb a rák kockázata. Ez 'szorongást', műtétet – és felhatalmazást jelent

Sarah 23 éves volt, amikor megtudta, hogy valószínűleg a következő 20 évben mindent, ami “nővé tett”, műtéti úton kell majd eltávolítani.

A mellei és a petefészkei “valamilyen módon szennyezettek”, és veszélyeztetik őt.

Sarah-nak a BRCA génhiba – az Angelina Jolie által híressé tett genetikai állapot – miatt akár 70 százalék esélye is van a mellrák kialakulására, és akár 40 százalék esélye a petefészekrákra.

“Határozottan voltak dühös pillanataim emiatt. Ez kellemetlen. Bosszantó. A műtétek gondolata ijesztő” – mondja Sarah.”

A lakosság körében a BRCA génhiba öröklésének kockázata körülbelül egy a 400-hoz.

Az askenázi zsidók, mint Sarah, tízszer nagyobb valószínűséggel öröklik a hibát, ami azt jelenti, hogy náluk sokkal nagyobb a rák kockázata.

A közösségen belüli, generációkon átívelő házasságkötés olyan genetikai problémákhoz vezetett, mint a BRCA génmutáció és olyan betegségek, mint a Tay-Sachs és a cisztás fibrózis.

Ez azt jelenti, hogy nehéz döntéseket kell hozni a műtétekről, a szűrésekről és arról, hogy meddig kell elmenni annak érdekében, hogy a génhiba ne öröklődjön tovább a következő generációra.

Íme, hogyan navigál négy askenázi zsidó ezeken a döntéseken.

Életet megváltoztató, nem életveszélyes

Amikor Sarah középiskolás volt, egy nagynénjénél mellrák alakult ki. Ez néhány évvel azután következett be, hogy apai nagymamájánál petefészekrákot diagnosztizáltak.

A család számos tagja azóta pozitív hordozói tesztet kapott, így Sarah tudta, hogy fennáll a lehetősége annak, hogy ő is rendelkezik a génhibával.

A lány 23 éves volt, amikor két nővérével elment a vérvizsgálatra, és leírja, hogy pesszimista szemlélete hogyan acélozta meg.

“A teszthez való viszonyom az volt, hogy “azt kell gondolnom, hogy valószínűleg pozitív lesz a tesztem, mert akkor csak megerősíti azt, amit már eddig is gondoltam”. És aztán igazam lett.”

Sarah három testvére közül egynek a tesztje pozitív, egynek negatív, egy pedig még nem végezte el a tesztet.”

Sarah még nem döntötte el, hogyan fogja kezelni a mellrák – amely 30 éves kortól nő – és a petefészekrák – amely 40 éves kortól nő – személyes kockázatát.

Aztán ott a kérdés, hogy alávetné-e magát IVF-nek, hogy eltávolítsa a génhibát leendő gyermekeiből – ami drága és kényelmetlen lehetőség.

Sarah mindig is úgy gondolta, hogy természetes úton fog gyermeket vállalni, ezt a témát most újra átgondolja vőlegényével.

De összességében azt mondja, hogy pozitív státuszának ismerete kiváltság.

“Tényleg hihetetlen, hogy ez egy olyan információ, amit előre tudhatsz, és amire előre tervezhetsz, és ami ténylegesen képessé tesz arra, hogy olyan döntéseket hozz, amelyekkel elkerülheted a veszélyt” – mondja.

“Egyedülálló és egy kicsit zavarban”

Ezek a fejlemények viszonylag nemrég történtek.

A 90-es években sokkal kevesebbet tudtunk a BRCA génhibáról – ami azt jelentette, hogy a mellrák diagnózisa teljes sokként érte a sydney-i Geoff Wolfot.

“Azt mondták, nagyobb az esélyem a lottónyereményre, ami sajnos még nem történt meg, mint a mellrák kialakulására” – mondja.”

Geoff fiatal, kétgyermekes családapa volt, amikor felkeresett egy orvosi rendelőt. Azt akarta, hogy az orvos lándzsával lássa el a bal melle fölött lévő, szerinte cisztát.

“Az orvos éleselméjűségének köszönhetően vizsgálatokra küldtek, és nagyon gyorsan műtétre” – mondja.

Masztektómiát végeztek rajta, és eltávolították a nyirokcsomókat a bal oldaláról, majd 30 alkalom sugárkezelés következett.

Geoff azt mondja, akkoriban “egyedülállónak és egy kicsit kínosnak” érezte magát, amikor a mammográfiára várt.

Nem sokkal azután, hogy megtudta, hogy mellrákja van, részt vett egy kutatási projektben a sydneyi askenázi zsidó közösségen belül, amely a családi BRCA1 és 2 genetikai mutációt vizsgálta.

Mivel gyermekei már megszülettek, amikor kiderült, hogy BRCA2-hordozó, tudta, hogy fennáll a veszélye annak, hogy a génhibát továbbadta egyik vagy mindkét lányának, Tamarának és Sarah-nak.

“A lányok miatt fájt a legjobban” – mondja.

“Tehettünk volna valamit? Nem. Vajon azt kívánom, bárcsak ne lett volna? Valószínűleg, de a tudás hatalom.”

A “scanxiety”

A most 29 éves Tamara azt mondja, mindig is tudott arról, hogy a családjában létezik a BRCA, amelyet az apjától örökölt.

A húszas évei elején járt, amikor elkezdte a félévenkénti szűrővizsgálatokat: minden februárban ultrahangon és mammográfián, júliusban pedig MRI-n vett részt.

Amikor 27 éves volt, úgy döntött, hogy elvégzi a vérvizsgálatot, hogy kiderüljön, örökölte-e a BRCA2 génmutációt az apjától.

A vizsgálat eredménye pozitív lett.

“Nem is annyira arról szólt, hogy ez mit jelent számomra. De az, hogy el kellett mondanom a szüleimnek, ez volt a legnagyobb félelmem, mert tudtam, hogy nagyon aggódnak emiatt” – mondja.

“Hihetetlenül elérzékenyültem.”

Az édesanyja és a húga tesztje is negatív volt.

A többéves szűrés után Tamara nem akart tovább együtt élni azzal, amit ő “szkennelési szorongásnak” nevez, ezért belevágott a megelőző kettős masztektómia és a mellrekonstrukció folyamatába.

Miután hazatért Sydneybe Londonból, ahol él és dolgozik, és miután a koronavírus miatt háromszor is átütemezték a műtétet, jól lábadozik.

Tamara biztos benne, hogy a mellrák kockázatának megszüntetése volt a helyes döntés számára, és a repülés kockázatához hasonlította.

“Ha a repülőgéped 60-80 százalékos eséllyel lezuhanna, felszállnál arra a gépre?” – mondja.

“Az én kockázatom 68 százalékos esélye van a mellráknak …”. Teszek ellene valamit, és keresek egy alternatív útvonalat.”

A test egy “szent dolog”

Jill Levy másképp látja a kockázat és a szorongás kezelését.

A 65 éves BRCA1-hordozónak – még – nem volt megelőző masztektómiája.

Viszont oophorektómián – a petefészkek sebészi eltávolításán – már átesett.

Miatt, hogy nincs hatékony szűrés a petefészekrákra, Jill úgy döntött, hogy nem hajlandó kockáztatni az egészségét e tekintetben.

“Míg a mellrák esetében a szűrés rendkívül hatékony, így számomra nem volt kérdéses” – magyarázza.”

Jill szerint az, hogy 84 százalékos eséllyel kell együtt élnie a mellrák kialakulásának esélyével, olyasmi, amit nyugodtan vállal – ez még mindig azt jelenti, hogy 16 százalék esélye van arra, hogy nem kap rákot.

Jill szerint az egészségének holisztikus szemlélete lehetővé tette számára, hogy kezelje a BRCA-hoz hasonló genetikai hibával járó szorongást.

“Nemcsak a test egy szent dolog, hanem a test és az elme egy egység… az életmód szempontja, az egészséges étrend, az egészséges életmód, az egészséges hozzáállás és szemléletmód is szerepet játszik ebben.”

Jill határozottan állítja, hogy nem túlzottan bízik abban, hogy eddig elkerülte a mellrákot, de az egészségéhez való rugalmas hozzáállás felszabadító élményt jelentett számára.”

“Abban a pillanatban, amikor egyetlen sejtnyi mellrákot diagnosztizálnak nálam, akkor masztektómiát fogok végezni” – magyarázza.

“És lehet, hogy meggondolom magam.

“Ahogy mondtam, ez egy folyamatos döntés, amit meghozok. De jelenleg így érzek.”

A BRCA-tesztekről a zsidó közösségben itt talál további információkat.