Béta-talasszémia

A béta-talasszémia egy olyan vérbetegség, amely csökkenti a hemoglobin termelődését. A hemoglobin a vörösvértestekben található vastartalmú fehérje, amely oxigént szállít a sejtekhez az egész testben.

A béta-talasszémiában szenvedőknél a hemoglobin alacsony szintje oxigénhiányhoz vezet a test számos részén. Az érintetteknél a vörösvértestek is hiányoznak (vérszegénység), ami sápadt bőrt, gyengeséget, fáradtságot és súlyosabb szövődményeket okozhat. A béta-talasszémiában szenvedőknél fokozottan fennáll a kóros vérrögök kialakulásának kockázata.

A béta-talasszémiát a tünetek súlyosságától függően két típusba sorolják: thalassemia major (más néven Cooley-anémia) és thalassemia intermedia. A két típus közül a thalassemia major súlyosabb.

A thalassemia major jelei és tünetei az élet első 2 évében jelentkeznek. A gyermekeknél életveszélyes vérszegénység alakul ki. Nem híznak és nem nőnek az elvárt ütemben (a gyarapodás elmaradása), és a bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság) alakulhat ki. Az érintetteknek megnagyobbodhat a lépük, a májuk és a szívük, és a csontjaik torzak lehetnek. A thalassemia majorban szenvedő serdülők némelyikénél a pubertás késik. Sok thalassemia majorban szenvedő embernek olyan súlyos tünetei vannak, hogy gyakori vérátömlesztésre van szüksége a vörösvérsejtkészlet pótlására. Idővel a krónikus vérátömlesztésekből származó vastartalmú hemoglobin beáramlása vasfelhalmozódáshoz vezethet a szervezetben, ami máj-, szív- és hormonproblémákat okozhat.

A thalassemia intermedia enyhébb, mint a thalassemia major. A thalassemia intermedia jelei és tünetei kora gyermekkorban vagy az élet későbbi szakaszában jelentkeznek. Az érintett egyéneknél enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénység, valamint lassú növekedés és csontrendellenességek is előfordulhatnak.