Cisztás fibrózis okai és tünetei | CF genetikai okok | CF News Today
A cisztás fibrózis (CF) egy krónikus örökletes betegség, amely a váladékmirigyeket érinti, és túlzott nyálka- és sós verejtéktermelést okoz. Egészséges embereknél a nyálka vizes és csúszós anyag, CF-betegeknél azonban sűrű és ragadós. Ennek a nyálkának a termelése és felhalmozódása károsítja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert.
A CF leggyakoribb jellemzője a légzőrendszer fokozatos károsodása. A sűrű nyálka eltömíti a légutakat, légzési nehézségeket és bakteriális fertőzéseket okoz a tüdőben. Idővel krónikus köhögést, zihálást és gyulladást okozhat, és tartós tüdőkárosodássá, hegszövet (fibrózis) és ciszták kialakulásává fejlődhet a tüdőben.
A betegség tünetei és súlyossága a beteg jellemzőitől és életkorától függően változik.
Mi okozza a CF-et?
A CFF-et a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) gén mutációja okozza. A gén adja az utasításokat a CTFR fehérje felépítéséhez, amely egy csatorna a sejtmembránban, amely szabályozza a negatív töltésű részecskék, az úgynevezett kloridionok mozgását a sejtekbe és a sejtekből. Ez a folyamat elengedhetetlen a nyálka, a verejték, a nyál és a könny termeléséhez. A nyálka számos szerv megfelelő működéséhez szükséges.
Ezek több mint 1,700 ismert mutáció a CFTR génben, amelyek CF-et okozhatnak, és megzavarják a kloridcsatornák normális működését. E mutációk következtében a CTFR fehérje nem képes megfelelően szabályozni a kloridionok és a víz áramlását a sejteken keresztül. Emiatt a tüdő, a hasnyálmirigy és más szervek közelében lévő sejtek végül sűrű és ragacsos váladékot termelnek a normális vizes és csúszós fajta helyett.
Hogyan öröklődik a CF
A CF autoszomális recesszív mintázatban fordul elő a családokban. Minden egyénnek minden génből két példánya van, az egyik az anyától, a másik az apától öröklődik. A CF csak akkor jelentkezik, ha a CFTR gén mindkét példánya mutálódik.
A génnek csak az egyik mutáns példányát hordozó egyéneknél nem alakul ki CF. Őket hordozóknak nevezzük, és továbbadhatják a mutáns gént gyermekeiknek, akiknél 50 százalékos eséllyel alakul ki a betegség.
Ha mindkét szülő hordozó, a gyermek 25 százalékos kockázattal örökölheti a CFTR gén két mutáns példányát, és ebben az esetben CF alakul ki. Megfordítva, két hordozó szülő gyermekének 25 százalék esélye van arra, hogy a CFTR gén két egészséges példányát örökli, és nem alakul ki a betegség, vagy nem lesz hordozó.
Az elképzelések szerint körülbelül minden 35. amerikaiból egy CF-hordozó, és sokan közülük nem is tudnak a hordozói státuszukról. A kaukázusi amerikaiaknál nagyobb a hordozói kockázat: körülbelül minden 29. kaukázusi amerikai hordozza a CFTR gén egy mutáns példányát.
A mutáció típusa bizonyos mértékig összefügg a betegség tüneteivel. Mivel nagyon sokféle mutáció ismert, nem minden egyes mutáció és a hozzá kapcsolódó fenotípus jól tanulmányozott.
Egy nagyon gyakori és jól…tanulmányozott mutáció az úgynevezett F508del mutáció. Azok az egyének, akiknél mindkét CFTR-génben megtalálható az F508del mutáció, általában hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvednek, de a tünetek súlyossága eltérő lehet. Ez arra utal, hogy más tényezők is befolyásolják a betegség súlyosságát.
***
A Cystic Fibrosis News Today szigorúan a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Az egészségügyi állapottal kapcsolatos kérdéseivel mindig forduljon orvosához vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatóhoz. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakorvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.