DNS, kromoszómák és génexpresszió

Folyamatosan hallunk a DNS-ről, akár a hírekben, akár a legújabb krimiben a tévében. De mi is pontosan a DNS? Hol található? Miért fontos? Ahhoz, hogy választ kapjunk ezekre a kérdésekre, közelebbről meg kell vizsgálnunk a sejtjeink belsejét.

A DNS-t a kromoszómák tárolják

A testünket sejtek trilliói alkotják. Minden sejt számos különböző organellumot tartalmaz, amelyek mind fontos szerepet játszanak a sejtműködésben, például a hulladékok lebontásában vagy az energiatermelésben.

A sejtmag a legfontosabb organellum, és itt találjuk a DNS-t (dezoxiribonukleinsav) szorosan összecsomagolva a kromoszómáknak nevezett struktúrákba. A kromoszómák hosszú, fonalszerű szerkezetek, amelyek egy DNS-molekulából és fehérjéből állnak. A sejtosztódás során a kromoszómák szorosan X alakúvá tekerednek össze, és mikroszkóp alatt könnyebben láthatóak. Az emberi sejtek 23 pár kromoszómával rendelkeznek.

A DNS génekbe szerveződik

Minden kromoszóma egy DNS-molekulából áll, de hogy néz ki valójában egy DNS-molekula, és hogyan tárolja az információt?

A DNS-molekula nukleotidok sorozatából áll, amelyek 2 létrára emlékeztető szálba rendeződnek, és kettős spirált alkotnak.

A nukleotidok egy bázisból, egy cukorból és egy foszfátból állnak. A 4 bázis – adenin (A), guanin (G), citozin (C) és timin (T) – egymással párosul (A a T-vel és G a C-vel). Ezeknek a bázispároknak a sorrendje vagy sorrendje biztosítja a testünk növekedéséhez és fejlődéséhez szükséges információkat. Segíthet, ha a bázisokat úgy képzeljük el, mint az ábécé betűit, amelyek meghatározott sorrendben szavakat alkotnak. Ezeket a “szavakat” géneknek nevezzük, és úgy működnek, mint egy sor utasítás a sejtjeink számára.

Gének kifejeződése

Mivel az emberi genomot szekvenálták, tudjuk, hogy az embernek körülbelül 25 000 génje van. Minden gén egy egyedi fehérje (és néha a fehérje több változatának) utasításait adja. Amikor egy gén fehérjéket termel egy sejtben, azt mondjuk, hogy a gén kifejeződik.

A génkifejeződésnek 2 fő szakasza van. Először is, a specializált sejtstruktúrák leolvassák a gént, és ezt az információt felhasználva molekuláris üzenetet állítanak elő mRNS (messenger ribonukleinsav) molekula formájában – ezt a folyamatot nevezzük átírásnak. Ezt követően az mRNS-molekula a sejtmagból a sejt citoplazmájába kerül. Egy riboszóma leolvassa az üzenetet, és olyan fehérjét állít elő, amely pontosan megfelel a génben kódolt utasításoknak – ezt a folyamatot nevezzük transzlációnak

A test minden sejtje (az ivarsejtek kivételével) ugyanazt a DNS-t és következésképpen ugyanazokat a géneket tartalmazza. Azonban nem minden gén fejeződik ki minden sejtben. Amikor egy adott gén kifejeződik, azt mondjuk, hogy ez a gén “be van kapcsolva”. Ha egy gén be van kapcsolva, akkor olyan fehérjéket termel, amelyek valamilyen módon befolyásolják a szervezet működését vagy fejlődését.

Az, hogy egy gén be van-e kapcsolva vagy sem, egy nagyon specifikus és összetett folyamat. Ezt a sejteken belülről és kívülről érkező jelzések szabályozzák, és ez eredményezi a sejtek hihetetlen sokféleségét, amelyet a testünkben látunk. Például az olyan izomfehérjéket, mint az aktin és a miozin kódoló gének csak az izomsejtekben fejeződnek ki, a testünk más sejtjeiben nem, annak ellenére, hogy a gének jelen vannak ezekben a más sejtekben.