Glükóz-galaktóz malabszorpció

Az SLC5A1 gén mutációi glükóz-galaktóz malabszorpciót okoznak. Az SLC5A1 gén utasításokat ad a nátrium/glükóz kotranszporter protein 1 (SGLT1) nevű fehérje előállításához. Ez a fehérje főként a bélrendszerben és a vesében található. Ezekben a testrendszerekben áthatja a sejtek membránját, és a glükózt és a galaktózt a sejten kívülről a sejt belsejébe szállítja (transzportálja). E folyamat során a cukrokkal együtt nátrium és víz is átkerül a sejtmembránon. A glükóz és a galaktóz egyszerű cukrok; számos élelmiszerben jelen vannak, vagy az emésztés során a táplálékban lévő laktóz vagy más cukrok és szénhidrátok lebontásából nyerhetők.

A bélrendszerben az SGLT1 fehérje segít a szervezetnek felszívni a glükózt és a galaktózt a táplálékból, hogy a szervezet fel tudja használni őket. A táplálék emésztése során a fehérje a cukrokat a bél falát bélelő sejtekbe (bélhámsejtek) szállítja, miközben a táplálék áthalad rajta.

A vesesejtekben lévő SGLT1 fehérje szerepet játszik a normál vércukorszint fenntartásában. A vesék a salakanyagokat kiszűrik a vérből és a vizelettel ürítik ki. Emellett visszaszívják a szükséges tápanyagokat, és visszaengedik azokat a vérbe. Az SGLT1 fehérje a glükózt a speciális vesesejtekbe szállítja, biztosítva, hogy a cukor visszakerüljön a véráramba, és ne kerüljön a vizeletbe.

Az SLC5A1 génmutációk károsítják vagy megszüntetik az SGLT1 fehérje működését. Ennek következtében a glükóz és a galaktóz nem szívódik fel a bélhámsejtekben, hanem felhalmozódik a bélrendszerben. Ezenkívül a víz, amely normális esetben a cukrokkal együtt szállított volna, a bélrendszerben marad, ami a szervezet szöveteinek kiszáradásához és súlyos hasmenéshez vezet. A vesesejtekben lévő SGLT1 fehérje nem képes a glükózt szállítani; azonban a vesék más fehérjéi képesek elegendő glükózt felszívni a véráramba, így a glükóz-galaktóz malabszorpcióban szenvedő embereknél a glükoszuria enyhe, ha egyáltalán jelen van.