Juvenile Breast Hypertrophia:
Abstract
Az emlő fiatalkori hipertrófiája (JHB) ritka és könyörtelen betegség, amely a peripubertális időszakban lévő nőket érinti. Bemutatunk egy 13 éves, masszív kétoldali JHB-ben szenvedő lányt, akit sikeresen kezeltünk mellkisebbítéssel és szabad mellbimbó-átültetéses technikával. Összesen 7300 gramm emlőszövetet távolítottak el, ami a beteg teljes testtömegének 14,9%-át tette ki. Profilaktikus hormonterápiát nem kezdtek el. Az 5 éves követési időszak alatt nem volt kiújulás, és a páciens továbbra is elégedett az esztétikai eredménnyel. Egy nemrégiben készült metaanalízis tanulmány szerint a szubkután masztektómia a kiújulás kockázatának csökkenésével jár, de deformálóbb és az esztétikai eredmény rosszabb, mint a redukciós mammaplasztika. Az utóbbi technikával kezelt betegek esetében bizonyos bizonyítékok arra utalnak, hogy a szabad mellbimbó-graft alkalmazása ritkábban jár a kiújulás kockázatával, mint a pedikuláris technika. Ez az eset egyedülálló, mivel a legtöbb közölt tanulmánynál lényegesen hosszabb követési idő alatt mutatja be ennek a betegnek a klinikai lefolyását. Ragaszkodtunk a korlátozottan rendelkezésre álló bizonyítékokhoz, és kiemeljük a szabad bimbógraftos mellkisebbítés hosszú távú megbízhatóságát, mint a JHB első vonalbeli műtéti lehetőségét, kiküszöbölve az ismételt műtétek szükségességét.
1. Bevezetés
A mell fiatalkori hipertrófiája (JHB) jóindulatú állapot, amikor a pubertáskorban atipikus, riasztóan gyors és folyamatos mellnövekedés következik be. Gyakran egy 6 hónapos extrém mellnagyobbodási időszakot követ, amelyet egy hosszabb, lassabb, de folyamatos mellnövekedési időszak vált fel . A szakirodalomban számtalan kifejezés létezik ennek az entitásnak a leírására, beleértve a virginális hipertrófiát, a juvenilis gigantomastiát és a juvenilis makromastiát .
Viszonylag ritka állapotról van szó. Neinstein 15 publikációt tekintett át a serdülőkori emlőelváltozásokkal kapcsolatban közel 40 év távlatából, és arról számolt be, hogy a JHB az összes emlőelváltozás mindössze 2%-át teszi ki ebben a betegcsoportban . 2011-ben Hoppe és munkatársai az esetjelentések metaanalízisében 65 bejelentett esetet azonosítottak 1910 és 2009 között . Saját irodalomkutatásunk legjobb tudomásunk szerint 2010-től napjainkig további kilenc esetet tárt fel .
A JHB kezelésében a legnagyobb kihívást a végleges kezelés nehézsége jelenti. A betegség könyörtelen lefolyása és a műtétre való refrakter jellege jól dokumentált . A mammaplasztikával végzett sebészeti kezelés ideális, de szinte kivétel nélkül kiújulást eredményez, ami másodlagos csökkentést vagy masztektómiát tesz szükségessé.
Beszámolunk egy 13 éves lányról, akinek masszív kétoldali juvenilis emlőhipertrófiája sikeresen kezelhető mellkisebbítéssel és szabad mellbimbó átültetéssel.
2. Esetleírás
Egy 13 éves lányt azért irányítottak a plasztikai sebészetre, mert 1 éve progresszív, masszív, kétoldali, kétoldali mellnagyobbodása súlyos hát- és nyaki panaszokkal gyötörte, ellehetetlenítette az iskolai és társadalmi tevékenységekben, és társadalmi szégyent okozott neki. A menarche 12 éves korában következett be. Orvosi és családi anamnézise nem volt említésre méltó, és semmilyen gyógyszert nem szedett.
A vizsgálat során karcsú lány volt, 21,3 kg/m2 BMI-vel (súlya 49 kg, magassága 1,50 m). Az emlő szimmetrikus, lógó és aránytalanul megnagyobbodott volt, kiszélesedett areolákkal. A váll barázdáltsága jelen volt. Az emlő alatti redőben (IMF) nem volt intertrigo, és a bőr minősége jó volt. A tapintás egyenletesen feszes textúrát mutatott, különálló csomók nélkül. Az emlő méretei a következők voltak: a szuprasternális bevágás és a mellbimbó közötti távolság kétoldalt 36 cm, a mellbimbó és az IMF közötti távolság kétoldalt 26 cm, a mellbimbó és a mellbimbó közötti távolság pedig 25 cm volt (1. ábra).
A luteinizáló hormon, a follikulus-stimuláló hormon és a szérumösztradiol hormonszintje a normális határértékeken belül volt. Az emlő ultrahangvizsgálata intersticiális ödémát mutatott. Az emlő mágneses rezonanciás képalkotása és a medence ultrahangvizsgálata nem mutatott semmilyen eltérést.
Szokásos Wise-mintás bőrrezekciót terveztek, és kétoldali mellkisebbítést végeztek szabad mellbimbó-átültetéses technikával. Összesen 7300 gramm szövetet reszekáltak, ami a beteg teljes testsúlyának 14,9%-át tette ki (2. ábra). Az így keletkezett defektust fordított T alakú heggel zártuk le. Intraoperatív vérátömlesztésre nem volt szükség. A posztoperatív időszak eseménytelen volt, és a beteget a műtétet követő 7. napon elbocsátották.
A hisztológiai vizsgálat az interlobuláris stroma növekedését mutatta, amely bőséges kollagénből és zsírból áll. Bizonyos területeken perilobuláris fibrózis volt. A ductust normális, kétszintű epithelium bélelte, atípia vagy hyperplasia nélkül (3. ábra). Az általános klinikohisztopatológiai leletek megfeleltek a JHB diagnózisának.
A gyermekendokrinológussal történt konzultációt követően úgy döntöttek, hogy nem kezdenek profilaktikus hormonterápiát. Az 5 éves követéskor nem volt jele a hypertrophia kiújulásának. Megállapítottuk azonban, hogy a NAC pozíciója a bal oldalon magasabb volt, és az emlő ebben a stádiumban dobozos formát és alulról lefelé irányuló megjelenést mutatott (4. ábra). Felajánlottuk a másodlagos revíziót, de ezt elutasítottuk. A nő továbbra is tünetmentes és elégedett az esztétikai eredménnyel.
3. Megbeszélés
A JHB pontos mögöttes etiológiáját még nem sikerült teljesen tisztázni, de több elméletet is javasoltak. A népszerű elméletek közé tartozik a végszervi túlérzékenység a keringő ösztrogén normális szintjével szemben, a fokozott ösztrogén- vagy progeszteronreceptor-expresszió, az endogén hormontermelés egyensúlyhiánya és a túlzott helyi ösztrogéntermelés . Örökletes és autoimmun okokat is leírtak, de a legtöbb esetben az állapot sporadikus.
A közelmúltban a betegség genetikai alapját is feltételezték, amely a PTEN (phosphatase and tensin homologue) tumorszuppresszív gént érinti. Li és munkatársai 2002-ben egy egérmodellen felfedezték, hogy a PTEN gén mutációja és deléciója korai lobuloalveoláris fejlődéssel, túlzott ductalis elágazással, késleltetett involúcióval, csökkent apoptózissal és emlőhám hiperproliferációval hozható összefüggésbe . A klinikai összefüggés azonban még mindig nem tisztázott. Két esetről szóló beszámoló, amelyekben a PTEN génmutáció analízisét végezték el a patológiai mintákon, negatívnak bizonyult . A mi betegünknek sem a családi anamnézisében, sem autoimmun betegségekkel való összefüggése nem volt. Központunkban nem végeztek rutinszerűen PTEN génmutáció elemzést.
A JHB klinikai jellemzői hasonlóak a felnőttkori gigantomastia jellemzőihez, bár a gigantomastia pszichológiai és szociális következményei kifejezettebbek ebben a serdülő nőkből álló populációban . A hát- és nyakfájás mechanikus tünetei mellett páciensünk fő panaszai a hatalmas mellmérete miatti társadalmi szégyenérzet és a társas tevékenységek elkerülése voltak.
Az endokrinológiai profil, különösen az ösztradiol, a progeszteron, az LH, az FSH és a prolaktin laboratóriumi vizsgálata általános gyakorlat, de rutinszerűen nem javallott, mivel kivétel nélkül nem mutat ki rendellenességet . Az emlők képalkotó vizsgálata a sűrű emlőszövet miatt korlátozott értékű, de a daganatok kizárása érdekében meg kell vizsgálni. Páciensünk endokrinológiai profilja normális, míg az emlőszonográfia és az MRI-vizsgálat kizárta az emlő egyéb okkult patológiáit.
A legtöbb esetben a JHB klinikai diagnózisa annyira egyedi és feltűnő, hogy az emlő egyéb patológiáinak mérlegelése akadémikus . A JHB differenciáldiagnózisa magában foglalja az óriás fibroadenómákat, a phyllodes tumort és a rosszindulatú daganatokat, mint például a limfómák és a szarkómák. Neinstein szerint ezeknek az állapotoknak a prevalenciája az emlőelváltozással rendelkező serdülőknél 1%, 0,4%, illetve 0,9% .
A JHB kezelési módszerei a következő négy stratégiát foglalják magukban: (1) sebészi kezelés, (2) preoperatívan vagy (3) posztoperatívan alkalmazott gyógyszeres terápia és (4) kizárólag gyógyszeres terápia .
A sebészi kezelési lehetőségek a masztektómia implantátumos rekonstrukcióval és az emlőredukció (redukciós mammoplasztika) akár pedikuláris technikával, akár szabad mellbimbó-átültetéssel. Hoppe és munkatársai szignifikáns összefüggésről () és 7,0 esélyhányadosról számoltak be a kiújulás valószínűségét illetően a redukciós mammoplasztika alkalmazásával, összehasonlítva a masztektómiával. Ez a megállapítás azt jelzi, hogy a masztektómia a JHB legmeghatározóbb kezelését kínálja . A beavatkozás terjedelme, a lehetséges pszichológiai következmények és az implantátumos rekonstrukció élethosszig tartó kockázata azonban korlátozza alkalmazását a serdülő nőknél.
A kezelések gyakoribb és jobban elfogadott sorrendje a mellkisebbítő műtét mint első vonalbeli lehetőség, majd a kiújulás esetén a masztektómia implantátumos rekonstrukcióval. A mellkisebbítő műtéttel kezelt betegek esetében Fiumara és munkatársai némi statisztikai bizonyítékot közöltek arra vonatkozóan, hogy a szabad mellbimbóátültetés alkalmazása a pedikűrös technikával szemben a kiújulás esélyének csökkenéséhez vezet () . Egy eseti beszámolót is leírtak a módosított superior pedicle módszerrel végzett sikeres csökkentésről .
Páciensünk kezelésében e korlátozottan rendelkezésre álló bizonyítékokhoz tartottuk magunkat, és a szabad mellbimbó-graft technikával végzett mellkisebbítő műtétet részesítettük előnyben, mint az első vonalbeli kezelési lehetőséget. Betegünk 5 éves követési időszaka alatt nem észleltünk kiújulást. Betegünk klinikai lefolyása hosszabb követési időszakot jelent, mint a legtöbb közölt tanulmány. Ez bizonyítja e technika hosszú távú megbízhatóságát a JHB egyedülálló esete esetében. Ezzel egyidejűleg reméljük, hogy ez minimálisra csökkentheti a jelentési torzítást, amely sok esetjelentés esetében gyakran vizsgálat tárgyát képezi. Ebben a szakaszban a redukciónkból származó másodlagos deformitás nyilvánvaló volt. Felajánlottuk a másodlagos revíziót, de azt elutasítottuk. A nő továbbra is tünetmentes és elégedett az esztétikai eredménnyel, bár az esztétikai eredmény csak objektív szempontból volt elfogadható, azaz a tünetek enyhítését és a kiújulás elkerülését sikerült elérni.
A JHB kezelésében orvosi terápiákat, elsősorban hormonmodulátorokat próbáltak alkalmazni. Ezek közé tartozik a tamoxifen, a dydrogeszteron, a medroxiprogeszteron (Depo-provera), a bromokriptin és a danazol. A tamoxifen egy szelektív ösztrogénreceptor-modulátor (SERM), és a legújabb irodalomban a leggyakrabban alkalmazott gyógyszeres terápia. A tamoxifen dózisa 10 és 40 mg/nap között változott, változó adagolási ütemezéssel . A hatékonyságára vonatkozó bizonyítékok azonban a bejelentett esetek között változóak, és a serdülő nőknél történő alkalmazásának hosszú távú biztonságossága nem ismert. A tamoxifen jól ismert mellékhatásai közé tartozik az endometriumrák, a tromboembólia, a hőhullámok és a csontsűrűség csökkenése . Betegünk a műtétet követően stabil betegséget mutatott, és nem kezdtünk gyógyszeres terápiát. A JHB-ben alkalmazott gyógyszeres terápiák átfogó áttekintése máshol már ismertetésre került, és jelen cikk keretein kívül esik.
4. Következtetés
Ez az eset egyedülálló, mivel a legtöbb közölt tanulmánynál lényegesen hosszabb követési idő alatt mutatja be a beteg klinikai lefolyását. Ennek a betegnek a kezelésében a szakirodalomban rendelkezésre álló korlátozott számú bizonyítékhoz tartottuk magunkat. Kiemeljük a szabad bimbóátültetéssel végzett mellkisebbítés hosszú távú megbízhatóságát, mint elsővonalbeli műtéti lehetőséget egy JHB-ben szenvedő fiatal lány esetében, kiküszöbölve az ismételt műtétek szükségességét. A JHB-t csak szórványosan írták le a szakirodalomban, és ez az eset tovább bővíti az ismereteket és a jövőbeli tanulmányok hozzájárulnak az optimális kezelési mód meghatározásához e legyengítő állapot esetében.
Egyetértés
A beteg írásos beleegyezését beszereztük az esetismertetés és a kísérő képek közzétételéhez.
Tájékoztatás
Ezt az esetet a British Association of the Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons (BAPRAS) és a European Association of Plastic Surgeons (EURAPS) 3. londoni emlő-találkozóján mutatták be, London, Royal College of Physician, 2016. szeptember 8-10.
Kompetens érdekek
A szerzők kijelentik, hogy e cikk publikálásával kapcsolatban nem áll fenn érdekellentét.