Késői csecsemőkori Batten-kór – Batten-kór hírek

A késői csecsemőkori Batten-kór a gyermekek súlyos örökletes betegsége, jellemzően 2-4 éves korban. (A Batten-kór egy öt, egymással összefüggő betegségből álló csoport neve, amelyeket együttesen neuronális ceroid lipofuscinózisoknak vagy NCL-eknek neveznek.)

Kezelési rohamok, a motoros és kognitív képességek elvesztése, valamint a várható élettartam csökkenése jellemzi.

Ezt a Batten-típust néha Jansky-Bielschowsky-kórnak vagy CLN2-kórnak is nevezik.

A késői gyermekkori Batten-kór okai

A késői gyermekkori Batten-kórt olyan gének mutációi okozzák, amelyek olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a fehérje hulladékok lebontásában vesznek részt a lizoszómában, egy olyan sejtes rekeszben, amely a sejt “szemétgyűjtőjeként” működik, mivel a sejtek hulladékát tárolja, amíg azt el nem pusztítják vagy újrahasznosítják. A késői gyermekkori Batten-kórt okozó mutációkat a CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 és CLN8 génekben azonosították.

Az ezekben a génekben bekövetkező mutációk a zsírból és fehérjékből álló hulladékok, az úgynevezett lipofuszcinok felhalmozódását okozzák a sejtekben. Ezek a lipofuszkinek mérgezik a sejtet, és végül elpusztítják azt. Az idegsejtek különösen érzékenyek a lipofuszcinok káros hatásaira. Ezért alakulnak ki a késői gyermekkori Batten-kórban szenvedőknél neurológiai tünetek.

Tünetek

A késői gyermekkori Batten-kór legkorábbi tünetei a látásromlás és a rohamok, bár a gyermekeknél izomrángások (myoclonus) is kialakulhatnak, valamint nehézségek léphetnek fel a járásban és az egyensúly megtartásában (ataxia). Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek lassan tanulhatnak, és a tünetek megjelenését követően visszafejlődhetnek a szellemi vagy motoros fejlődésben.

Diagnózis

A Batten-kór valamennyi típusának diagnosztizálása továbbra is kihívást jelent és nehéz, és nagyon gyakori a téves diagnózis. A betegség megerősítésének legbiztosabb módja a genetikai vizsgálat, amelynek során vérmintából DNS-t izolálnak. A DNS-t ezután szekvenálják, hogy megállapítsák, jelen vannak-e a betegséget okozó mutációk. Eddig 14, a sejtek hulladékforgalmával kapcsolatos gént hoztak összefüggésbe a Batten-kór különböző típusaival.

Néhány beteg esetében szöveti biopsziával – általában a bőrből – lehet megállapítani a lipofuszcinok jelenlétét, amikor a szövetet mikroszkóp alatt vizsgálják. Egy kis szövetmintából a TPP1 (az egyik olyan fehérje, amely a Batten-kórban mutálódhat) enzimaktivitását is meg lehet mérni, és meg lehet állapítani, hogy az alacsonyabb-e a szokásosnál.

Kezelés

A Brineura (cerliponáz alfa) egy olyan enzimpótló terápia, amelyet a késői infantilis Batten-kórban szenvedő gyermekek járóképesség-vesztésének lassítására terveztek. Ez az egyetlen kezelés, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) engedélyezett a Batten-kór bármely formájának betegeinél.

Az antikonvulzív szereket, például a valproinsavat és a lamotrigint gyakran írják fel a rohamok súlyosságának és számának csökkentésére. Egyes kezelések az izomrángásokat is csökkenthetik.

Prognózis

A Batten-kórban szenvedő betegek késő gyermekkorban gyakran már kerekesszékre szorulnak, és a legtöbbjük nem éli túl a tizenéves kort. Néhány gyermeknél azonban a betegség enyhébb formája is előfordulhat, a tünetek 4 éves kor után jelentkeznek. Ezeknél a gyermekeknél általában súlyosabb ataxia jelentkezik. Náluk is csökken a várható élettartam, bár nagyobb valószínűséggel érik meg a felnőttkort.

***

A Batten Disease News szigorúan a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Bármilyen egészségügyi állapottal kapcsolatos kérdéssel mindig forduljon orvosához vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatóhoz. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakorvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.

  • A szerző adatai

Emily Ph.D. fokozatot szerzett biokémiából az Iowai Egyetemen, és jelenleg a Wisconsin-Madison Egyetem posztdoktori ösztöndíjasa. A Georgia Institute of Technology-n szerzett mesterdiplomát kémiából, a Central Arkansas-i Egyetemen pedig biológiából és kémiából diplomázott.Emily szenvedélye a tudományos kommunikáció, szabadidejében pedig gyermekmeséket ír és illusztrál.
×

Emily holds a Ph.D. in Biochemistry from the University of Iowa and is currently a postdoctoral scholar at the University of Wisconsin-Madison. She graduated with a Masters in Chemistry from the Georgia Institute of Technology and holds a Bachelors in Biology and Chemistry from the University of Central Arkansas.Emily is passionate about science communication, and, in her free time, writes and illustrates children’s stories.

Latest Posts
    The User does not have any posts