Késői csecsemőkori Batten-kór – Batten-kór hírek
A késői csecsemőkori Batten-kór a gyermekek súlyos örökletes betegsége, jellemzően 2-4 éves korban. (A Batten-kór egy öt, egymással összefüggő betegségből álló csoport neve, amelyeket együttesen neuronális ceroid lipofuscinózisoknak vagy NCL-eknek neveznek.)
Kezelési rohamok, a motoros és kognitív képességek elvesztése, valamint a várható élettartam csökkenése jellemzi.
Ezt a Batten-típust néha Jansky-Bielschowsky-kórnak vagy CLN2-kórnak is nevezik.
A késői gyermekkori Batten-kór okai
A késői gyermekkori Batten-kórt olyan gének mutációi okozzák, amelyek olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a fehérje hulladékok lebontásában vesznek részt a lizoszómában, egy olyan sejtes rekeszben, amely a sejt “szemétgyűjtőjeként” működik, mivel a sejtek hulladékát tárolja, amíg azt el nem pusztítják vagy újrahasznosítják. A késői gyermekkori Batten-kórt okozó mutációkat a CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 és CLN8 génekben azonosították.
Az ezekben a génekben bekövetkező mutációk a zsírból és fehérjékből álló hulladékok, az úgynevezett lipofuszcinok felhalmozódását okozzák a sejtekben. Ezek a lipofuszkinek mérgezik a sejtet, és végül elpusztítják azt. Az idegsejtek különösen érzékenyek a lipofuszcinok káros hatásaira. Ezért alakulnak ki a késői gyermekkori Batten-kórban szenvedőknél neurológiai tünetek.
Tünetek
A késői gyermekkori Batten-kór legkorábbi tünetei a látásromlás és a rohamok, bár a gyermekeknél izomrángások (myoclonus) is kialakulhatnak, valamint nehézségek léphetnek fel a járásban és az egyensúly megtartásában (ataxia). Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek lassan tanulhatnak, és a tünetek megjelenését követően visszafejlődhetnek a szellemi vagy motoros fejlődésben.
Diagnózis
A Batten-kór valamennyi típusának diagnosztizálása továbbra is kihívást jelent és nehéz, és nagyon gyakori a téves diagnózis. A betegség megerősítésének legbiztosabb módja a genetikai vizsgálat, amelynek során vérmintából DNS-t izolálnak. A DNS-t ezután szekvenálják, hogy megállapítsák, jelen vannak-e a betegséget okozó mutációk. Eddig 14, a sejtek hulladékforgalmával kapcsolatos gént hoztak összefüggésbe a Batten-kór különböző típusaival.
Néhány beteg esetében szöveti biopsziával – általában a bőrből – lehet megállapítani a lipofuszcinok jelenlétét, amikor a szövetet mikroszkóp alatt vizsgálják. Egy kis szövetmintából a TPP1 (az egyik olyan fehérje, amely a Batten-kórban mutálódhat) enzimaktivitását is meg lehet mérni, és meg lehet állapítani, hogy az alacsonyabb-e a szokásosnál.
Kezelés
A Brineura (cerliponáz alfa) egy olyan enzimpótló terápia, amelyet a késői infantilis Batten-kórban szenvedő gyermekek járóképesség-vesztésének lassítására terveztek. Ez az egyetlen kezelés, amelyet az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) engedélyezett a Batten-kór bármely formájának betegeinél.
Az antikonvulzív szereket, például a valproinsavat és a lamotrigint gyakran írják fel a rohamok súlyosságának és számának csökkentésére. Egyes kezelések az izomrángásokat is csökkenthetik.
Prognózis
A Batten-kórban szenvedő betegek késő gyermekkorban gyakran már kerekesszékre szorulnak, és a legtöbbjük nem éli túl a tizenéves kort. Néhány gyermeknél azonban a betegség enyhébb formája is előfordulhat, a tünetek 4 éves kor után jelentkeznek. Ezeknél a gyermekeknél általában súlyosabb ataxia jelentkezik. Náluk is csökken a várható élettartam, bár nagyobb valószínűséggel érik meg a felnőttkort.
***
A Batten Disease News szigorúan a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Bármilyen egészségügyi állapottal kapcsolatos kérdéssel mindig forduljon orvosához vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatóhoz. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakorvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.
- A szerző adatai
- The User does not have any posts