Mi az MG?

A myasthenia gravis (MG) egy autoimmun betegség. Célpontja az ideg és az izom közötti kommunikációs pont (az úgynevezett “neuromuszkuláris átmenet”.) Az MG-ben az antitestek blokkolják, megváltoztatják vagy elpusztítják az izomszövet neurotranszmitter-receptorait. Mivel az izmok nem tudják fogadni az összehúzódáshoz szükséges jelet, a myastheniában szenvedő emberek gyengévé válnak. Az MG az akaratlagos izmok gyengeségét okozza, amely aktivitással romlik, pihenéssel pedig javul.

Az MG elsődleges tünetei ingadoznak, különböző súlyosságúak és számos kombinációban fordulnak elő. A tünetek közé tartozhat a lógó szemhéj; kettős vagy homályos látás; gyenge karok, kezek, nyak, arc vagy lábak; és túlzott fáradtság. Súlyos esetben az MG rágási, mosolygási, nyelési, beszéd- vagy légzési nehézségeket okozhat.

A myasthenia gravis elnevezés görög és latin szavakból származik, amelyek jelentése “súlyos izomgyengeség”. Ez tükrözi az MG-ben szenvedő betegek helyzetét a rendelkezésre álló kezelések felfedezése előtt. Ma a megfelelő terápiával a legtöbb MG-ben szenvedő ember normális vagy majdnem normális életre számíthat.

Mi okozza az MG-t?

vissza a tetejére

Az MG-t az idegek jelátvitelének az izmokhoz történő hibája okozza. A mozgást az idegben végighaladó és az idegvégződéshez érkező impulzusok indítják el, ahol egy acetilkolin nevű neurotranszmitter szabadul fel. Az acetilkolin az izmon lévő receptorokhoz kötődik, és összehúzza az izmot. Az összehúzódás erőssége attól függ, hogy mennyi acetilkolin jut az izmokba.

MG-ben az immunrendszer kórosan termel olyan antitesteket, amelyek blokkolják vagy károsítják az izmok egyes acetilkolin-receptorhelyeit. Mivel kevesebb receptorhely van, az érintett izmok kevesebb idegjelet kapnak, és nem képesek teljes összehúzódásra. Ezek az izmok tartós erőfeszítéssel könnyen meggyengülnek, ami aktivitással a myaszténiás tünetek súlyosbodásához vezet.

Az MG egy másik formájában az immunrendszer antitesteket termel a MuSK (izomspecifikus tirozinkináz) ellen, egy olyan fehérje ellen, amely segít az ACh-receptorok szervezésében az izomsejtek felszínén. Ez szintén zavarja az ideg-izom kommunikációt, és izomgyengeséget okoz.

Nemrégiben azonosítottak egy új antitestet, amely MG izomgyengeséget okoz. Ez egy alacsony sűrűségű lipoprotein receptorral kapcsolatos 4-es fehérje (LRP4) ellenanyag. Ez az antitest megzavarja az LRP4 funkcióját, amely a MuSK aktiválásához, az ACh-receptorok szerveződéséhez és a neuromuszkuláris csomópont kialakításához szükséges.

Az orvosok szerint, bár nem teljesen tisztázott, a thymus mirigy valószínűleg szerepet játszik az MG-ben. Ez a mirigy a mellkas területén, a mellcsont alatt található, és fontos szerepet játszik az immunrendszer fejlődésében a korai életkorban. Sejtjei a szervezet normál immunrendszerének részét képezik. A mirigy csecsemőkorban kissé nagy, a pubertáskorig fokozatosan növekszik, majd a kor előrehaladtával egyre kisebb lesz, és zsírral helyettesíti. Néhány MG-ben szenvedő felnőttnél a tímuszmirigy nagy marad és rendellenes, immunsejtek csomóit tartalmazza (úgynevezett limfoid hiperplázia), amelyek általában csak aktív immunválasz során fordulnak elő. A tímuszmirigy helytelen utasításokat adhat a fejlődő immunsejteknek, előkészítve a terepet az acetilkolin-receptorok megtámadásához.

Néhány MG-ben szenvedő embernél “tímuszmirigydaganat” vagy a tímuszmirigy daganata alakul ki. A thymomák általában jóindulatúak, de ritka esetekben rosszindulatúvá válhatnak. Ha thymómát fedeznek fel, műtétet kell végezni az eltávolítására.

Mi váltja ki az MG kialakulását? A tudósok gyanúja szerint több tényező kombinációja állhat a háttérben. Ha például rendellenes thymusmirigy vagy genetikai hajlam van, akkor egy betegség vagy más, az immunrendszert stimuláló esemény válthatja ki a myastheniát.

Ki kap MG-t?

vissza a tetejére

Nehéz meghatározni, hány embernek van valójában MG-je, mert a betegséget gyakran nem diagnosztizálják vagy félrediagnosztizálják. Becslések szerint azonban 10 000 emberből kettő-hét embernek van MG-je (Muscular Dystrophy Association, “Facts About Myasthenia Gravis”, 2011). Az MG a világ minden etnikai csoportjában és mindkét nemben előfordul. A National Institute of Neurological Disorders and Stroke szerint leggyakrabban 40 év alatti nőket és 60 év feletti férfiakat érint, de bármely életkorban előfordulhat.

A MG feltehetően nem közvetlenül öröklődik. Nem fertőző. Az MG gyakrabban fordul elő olyan családokban, ahol más autoimmun betegségek is előfordulnak. Az MDA Facts About Myasthenia Gravis (2011) című kiadványa szerint “becslések szerint az MG-ben szenvedők 5-10 százalékának van más autoimmun betegsége is”, leggyakrabban autoimmun pajzsmirigybetegség, perniciózus anémia, reumatoid artritisz, cukorbetegség és szisztémás lupusz. Néha a betegség egy család több tagjánál is előfordulhat.

Ha egy MG-ben szenvedő nő teherbe esik, 10-20% az esélye annak, hogy az újszülött az anyától antitesteket kap. Általában az újszülöttkori MG esetei átmenetiek, és a gyermek tünetei általában a születést követő 2-3 hónapon belül megszűnnek. Kattintson a terhességről és az MG-ről szóló cikkhez (a Conquer 2016. szeptemberi számából, szerzője Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

Más gyermekeknél a felnőttektől megkülönböztethetetlen MG alakul ki, bár a fiatalkorúaknál az MG nem ritka. Kattintson, ha a fiatalkori MG-ről szeretne olvasni (a Conquer 2014. márciusi számából Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

Ritkán előfordulhat, hogy a myasthenia egy formáját egy hibás gén okozza, és nem myastheniás anyától született csecsemőknél jelenik meg. A myastheniának ezt a formáját veleszületett myastheniás szindrómának nevezik; a neuromuszkuláris csomópont rendellenes fejlődésével jár, és nem rendellenes immunrendszer okozza.

Prognózis

vissza a tetejére

A kezeléssel a legtöbb MG-ben szenvedő egyén izomgyengesége jelentősen javulhat, és normális vagy csaknem normális életet élhet. A myasthenia egyes eseteiben – akár átmenetileg, akár véglegesen – remisszió alakulhat ki, és az izomgyengeség teljesen megszűnhet, így a betegek 10-15%-ánál a gyógyszeres kezelés abbahagyható. A stabil, hosszan tartó remisszió és a tünetek kontrollálása a kezelés célja. Az MG lefolyása gyakran kiszámíthatatlan, és egyes esetekben a súlyos izomgyengeség gyors kialakulása myaszténiás krízishez vezet, amely sürgősségi orvosi ellátást igénylő légzési elégtelenséggel járhat.

Általában azok járnak a legjobban, akiket gyorsan diagnosztizálnak és hatékony kezelésben részesülnek. A betegség első két-három éve gyakran akkor telik el, amikor az MG tünetei teljes terjedelmükben megjelennek, és így a legnehezebbek lehetnek. Ez idő alatt előfordulhat, hogy többféle terápiát kell kipróbálnia, hogy kiderüljön, melyiket tűri a legjobban, és melyik a leghatékonyabb. A legjobb kezelés megtalálása hosszadalmas folyamat lehet, amely során egyensúlyba kell hozni az MG előrehaladását a gyógyszeres mellékhatások súlyosságával.

Az MG általában nem romlik az öregedéssel, és sokaknál a tünetek idővel csökkennek.