Mi okozza a csontritkulást?
A kutatók megállapították, hogy a csontritkulás számos más betegséggel is összefügg, amelyeket a Csontritkulás kockázati tényezői című fejezetben ismertetünk. A legtöbb csontoszarkóma oka azonban egyelőre nem tisztázott.
A tudósok megtudták, hogy a csontsejtek DNS-ében bekövetkező bizonyos változások hogyan válhatnak rákossá. A DNS az a kémiai anyag a sejtjeinkben, amely a génjeinket alkotja, és amely szabályozza a sejtek működését. Általában úgy nézünk ki, mint a szüleink, mert tőlük származik a DNS-ünk. A DNS azonban nem csak a kinézetünket befolyásolja. Befolyásolja bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát, beleértve a rák egyes fajtáit is.
Egyes gének szabályozzák, hogy sejtjeink mikor növekedjenek, mikor osztódjanak új sejtek létrehozására és mikor haljanak el:
- A géneket, amelyek segítik a sejtek növekedését, osztódását vagy életben maradását, onkogéneknek nevezzük.
- A géneket, amelyek segítenek a sejtosztódás szabályozásában, a DNS-ben lévő hibák javításában, vagy a sejtek megfelelő időben történő elhalását elősegítik, tumorszupresszor géneknek nevezzük.
A rákot okozhatják olyan génváltozások, amelyek az onkogéneket bekapcsolva tartják, vagy a tumorszupresszor géneket kikapcsolják.
Néhány ember olyan génmutációkat (változásokat) örököl valamelyik szülőjétől, amelyek növelik a rák kockázatát. Ebben a helyzetben a szervezet összes sejtje ugyanazt a génváltozást hordozza. Ezeket csíravonalbeli vagy öröklött mutációknak nevezzük. A rákkeltő változásokat azonban gyakrabban az élet során sajátítják el, mint hogy születés előtt öröklődnének. Ebben az esetben a változás csak azokban a sejtekben következik be, amelyekből rák alakul ki. Ezeket szomatikus vagy szerzett génváltozásoknak nevezzük.
Öröklött génváltozások
Egyes öröklött DNS-mutációk olyan szindrómákat eredményeznek, amelyek a csontritkulás fokozott kockázatával járnak együtt. Például:
- A Li-Fraumeni szindrómát általában olyan öröklött mutációk okozzák, amelyek kikapcsolják a TP53 tumorszupresszor gént. Ezek a mutációk nagyon magas kockázatot jelentenek egy vagy több ráktípus kialakulására, beleértve az emlőrákot, az agydaganatokat és a csontrákot.
- A retinoblasztóma (RB1) tumorszupresszor gén öröklött változásai növelik a retinoblasztóma, egy gyermekeket érintő szemrák típus kialakulásának kockázatát. Az ezzel a génváltozással rendelkező gyermekeknél szintén megnő az osteosarcoma kockázata, különösen, ha sugárkezelésben részesülnek.
Ha aggódik, hogy Önnek vagy gyermekének esetleg öröklött génváltozása van, beszéljen orvosával arról, hogy hasznos lehet-e a genetikai vizsgálat. Erről bővebben a Genetika és rák témakörben is olvashat.
A szerzett génváltozások
A legtöbb csontritkulást nem öröklött génmutáció okozza, hanem az illető élete során szerzett génváltozások eredménye.
Néha ezeket a génváltozásokat a rák más formájának kezelésére alkalmazott sugárkezelés okozza, mivel a sugárzás károsíthatja a sejtekben lévő DNS-t.
De sok génváltozás valószínűleg csak véletlenszerű esemény, amely néha egy sejtben történik, anélkül, hogy külső oka lenne. A gyorsan osztódó sejtek nagyobb valószínűséggel hoznak létre olyan új sejteket, amelyek DNS-ében hibák vannak, ami növeli az olyan rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát, mint a csontritkulás. Ez lehet az oka annak, hogy egyes normális helyzetek (például a tinédzserkori növekedési roham) és egyes betegségek (például a csontok Paget-kórja), amelyek gyors csontnövekedést okoznak, növelik a csontritkulás kockázatát.
A sugárzáson kívül az oszteoszarkómának nincsenek ismert életmóddal kapcsolatos vagy környezeti okai, ezért fontos megjegyezni, hogy a legtöbb esetben az ilyen daganatos megbetegedésben szenvedők semmit sem tehettek volna a megelőzésük érdekében.
A kutatók ma már ismerik az oszteoszarkómákban előforduló génváltozások egy részét, de nem mindig világos, hogy mi okozza ezeket a változásokat. Ahogy egyre többet tudunk meg arról, hogy mi okozza a csontritkulást, remélhetőleg képesek leszünk ezt a tudást felhasználni a jobb megelőzés és kezelés módszereinek kidolgozására.