Mikrokefáliás osteodysplasticus primordiális törpeség II. típus
A mikrokefáliás osteodysplasticus primordiális törpeség II. típus (MOPDII) egy olyan állapot, amelyet alacsony termet (törpeség), egyéb csontrendszeri rendellenességek (osteodysplasia) és szokatlanul kicsi fej (mikrokefália) jellemez. A MOPDII növekedési problémái primordiálisak, azaz a születés előtt kezdődnek, az érintett egyéneknél a születés előtti növekedés lassú (intrauterin növekedési retardáció). A születés után az érintett egyének továbbra is nagyon lassan növekednek. Az ebben a betegségben szenvedők végső felnőttkori testmagassága 20 és 40 centiméter között mozog. A MOPDII egyéb csontrendszeri rendellenességei közé tartozik a csípőízületek rendellenes fejlődése (csípődiszplázia), a karok és lábak csontjainak elvékonyodása, a gerinc rendellenes oldalirányú görbülete (skoliózis
) és a csuklócsontok megrövidülése. A MOPDII-ben szenvedő embereknél a fej növekedése idővel lelassul; az érintett egyének felnőttkori agymérete egy 3 hónapos csecsemőéhez hasonlítható. Az értelmi fejlődés azonban jellemzően normális.
Az ebben az állapotban szenvedő embereknek magas, orrhangú hangjuk van, és egyeseknél a hangszalag szűkülete (szubglottikus szűkület). A MOPDII-re jellemző arcvonások közé tartozik a kiemelkedő orr, a telt arc, a hosszú középarc és a kis állkapocs. A MOPDII-ben szenvedők egy részénél megfigyelhető egyéb jelek és tünetek közé tartoznak a kis fogak (mikrodontia) és a távollátás. Idővel az érintett egyéneknél kórosan világos vagy sötét bőrszín (pigmentáció) alakulhat ki.
Sok MOPDII-ben szenvedő egyénnél az erek rendellenességei is előfordulnak. Például néhány érintett egyénnél az agy közepén lévő egyik érben kidudorodás alakul ki (intrakraniális aneurizma). Ezek az aneurizmák azért veszélyesek, mert kipukkadhatnak, és vérzést okozhatnak az agyban. Egyes érintetteknél Moyamoya-kórban szenvednek, amelyben az agy alján lévő artériák beszűkülnek, ami korlátozott véráramláshoz vezet. Ezek az érrendszeri rendellenességek gyakran kezelhetők, bár növelik a stroke kockázatát és csökkentik az érintettek várható élettartamát.