PMC

Egy 29 éves, orvosi vagy családi anamnézis nélküli férfi több mint egy éve túlzott nappali álmossággal (Epworth Sleepiness Scale 22/24 pont) jelentkezett, beleértve a vezetés közbeni elalvást is. Azt állította, hogy napközben gyakran szundikál, és ébredés után alvásparalízis (SP) jelentkezik. Elalváskor árnyékokat látott a szobájában, ami hipnagógiai hallucinációknak felel meg. A beteg rövid kataplexiás epizódokról is beszámolt, amelyeket izomgyengeség jellemez, mint például tárgyak leejtése, még akkor is, ha mindkét kezében tartotta, és kétoldali lábgyengeség a térdnél, amelyet nevetés vált ki, és néhány másodpercig tart. Az ismétlődő nappali epizódok miatt a kataplexia és az alvásparalízis volt a legmegterhelőbb tünete. Ezenkívül a felesége arra panaszkodott, hogy a beteg rázkódik vagy rángatózik alvás közben. A fizikális vizsgálat normális volt. A klinikai vizit során kataplexiát nem lehetett kiváltani.

A többszörös alvási látencia tesztet (MSLT) megelőző diagnosztikus poliszomnográfia (PSG) 80%-os alváshatékonyságot és 13,5 perces alváskezdetet mutatott. A REM-latencia 185,5 percig elhúzódott, és a beteg az éjszaka 20%-át töltötte az R szakaszban. Az apnoe-hypopnoe-index nem volt említésre méltó. Az EEG-n a bal féltekén 4 különböző 10-15 perces periódusban egyenként és legfeljebb 30 másodpercig tartó félritmikusan jelentkező, látszólagos tüskéket észleltek (1. ábra). Egy epizód az N2 szakaszban volt jelen, a többi pedig a REM-alvásban. A videofelvételek áttekintése időszakos ritmikus gördülést és oldalirányú fejrázást mutatott, miközben a beteg hanyatt feküdt, fejét balra billentve. Ébredés után a beteg nem volt tudatában ezeknek a mozgásoknak. Az MSLT-n az átlagos alvási latencia (MSL) 15,8 perc volt, alvás kezdetű REM-periódusok (SOREMP) nélkül.

Az MSLT-lelet ellenére a kórelőzmény alapján erősen gyanús volt a kataplexiás narkolepszia (NC). A betegnek javasolták az MSLT megismétlését, de kérésére nem folytatták le. A beteget nyugtalanították az alvásparalízis és/vagy kataplexia napi epizódjai, és a megnyugtató próbálkozások ellenére sem akarta késleltetni a kezelést. Az alvászavarok második kiadású nemzetközi osztályozása (ICSD-2) szerint az NC diagnosztizálásához nem szükséges, hogy az MSLT MSL < 8 percet és 2 SOREMP-et vagy a cerebrospinalis folyadék (CSF) hipokretin szintjét < 110 pg/mL-t mutasson, ha a kórtörténetben egyértelműen kataplexia szerepel.1 Mind az MSLT, mind a liquor hipokretin szintje ajánlott, de nem kötelező az NC diagnózisához, mivel egyik teszt sem nyújt további diagnosztikai értéket a definitív kataplexia klinikai anamnéziséhez képest.

Egy nagy, 2472 MSLT-t vizsgáló retrospektív vizsgálatban2 170 személynél diagnosztizáltak narkolepsziát az alábbi diagnosztikai kritériumok valamelyike alapján: (1) panasz vagy kórtörténet, amely összeegyeztethető a túlzott álmossággal és a határozott kataplexiával, vagy (2) MSL < 8 perc, ≥ 2 SOREMP, és nincs más orvosi, pszichiátriai vagy egyéb alvászavar, amely elég súlyos lenne az álmosság, a kapcsolódó tünetek és a SOREMP-ek okozásához. Az MSLT-vel vizsgált NC-s betegek 13%-ánál nem volt SOREMP, és 29%-ánál nem volt MSL < 8 perc és ≥ 2 SOREMP. Továbbá 6/15 (40%) NC-s betegnél, akiknél 2 MSLT-t végeztek, egyik vizsgálatban sem volt MSL < 5 perc vagy ≥ 2 SOREMP. A szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy az MSLT-eredmények túlhangsúlyozása “megakadályozhatja a narkolepszia diagnózisát néhány olyan betegnél, akiknél valóban fennáll a diagnózis. “2 A liquor hipokretinszintjét az ICSD-2 szintén ajánlja, de nem követeli meg az NC diagnózisához, de ezt a vizsgálatot a kórtörténetben szereplő kataplexia diagnosztikai kritériumai alapján validálták, ami ugyanaz a standard, mint amit a mi betegünknél alkalmaztak.3 Ezen bizonyítékok alapján a mi betegünknél klinikailag nem volt indokolt további értékelés, és az NC diagnózisát a túlzott álmosság és a definitív kataplexia klinikai anamnézisén alapult. Nátriumoxibát szedését kezdték el.

Noha az NC diagnózisa nem volt kétséges, a fejforgató mozgások felvetették egy második diagnózis lehetőségét. A differenciáldiagnózis szűkítésében segít, ha az éjszakai mozgásokat egyszerű vagy összetett mozgásokként osztályozzuk, és ha NREM vagy REM alvásban vannak jelen.4 A REM alvás alatti motoros aktivitás nem gyakori, de leírták már REM alvási viselkedészavarban (RBD) és epilepsziában. Továbbá az NC-t összefüggésbe hozták az RBD-vel, az alvás alatti periodikus végtagmozgásokkal és az alvással kapcsolatos ritmikus mozgásokkal (SRM).5 Ennél a betegnél az összetett mozgások hiánya miatt nem merült fel az RBD gyanúja. Bár az EEG-rendellenességek feltételezett oka mozgásartifaktum volt, a PSG korlátozott EEG-montázsán a hullámforma morfológiája epilepsziaszerűnek tűnt. Továbbá, az interiktális tüske-hullám kisülésekkel járó egyszerű mozgásokról mind az NREM, mind a REM alvás során beszámoltak.6

A megismételt PSG teljes EEG-montázzsal, a nemzetközi 10-20-as rendszer alkalmazásával normális ébrenléti hátteret mutatott, jó szervezettséggel és reaktivitással. Sztereotipikus fejforgatás csak az R szakaszban fordult elő, amikor a beteg a jobb oldalán feküdt. Az SRM-ek nagy amplitúdójú 4-5 Hz-es théta-aktivitással társultak az egész jobb féltekén (2. ábra), az EEG-n fokozott lassulás vagy éberség nélkül. A teljes montázs EEG PSG azt mutatta, hogy nem volt epilepsziaszerű aktivitás, és hogy a látszólag abnormális hullámformák mozgásartifaktumot jelentettek.

Teljes EEG poliszomnográfia

(A) 30 s epocha, amely az R stádiumot mutatja ritmikus fejmozgás közben. (B) 10 s epocha, amely az R stádiumot mutatja ritmikus mozgások közben. Az EEG mind A-ban, mind B-ben 90-130 μV téta aktivitást mutat, szinuszos morfológiával csak a jobb oldali elektródákon (maximális Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). Elsősorban a T4-M2-ben van myogén artifaktum. EOG: E1-M2, E2-M1. EEG (transzverzális montázs): F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG: Chin3-Chin2, LAT (bal tibialis anterior), RAT (jobb tibialis anterior). EKG, elektrokardiogram; SaO2, oxigénszaturáció; Airflow, hőmérő; Abd, has.

Az ebben az esetben megfigyelt SRM-ek hasonlóak voltak az alvással kapcsolatos ritmikus mozgászavarban (SRMD) megfigyeltekhez. Az SRMD ritkán fordul elő felnőtteknél vagy REM alvásnál, és alváskárosodást kell eredményeznie, és nem magyarázható más diagnózissal.1 A beteg nem felelt meg az SRMD kritériumainak, mivel a nappali álmosság, a kataplexia és az SRM-ek javultak a nátriumoxibát NC elleni kezelés megkezdése után, ami arra utal, hogy az SRM-ek az NC-hez kapcsolódtak. Egy nemrégiben készült jelentés szerint három NC-ben szenvedő betegnél a fej, a lábak és/vagy a test időszakos SRM-jei egybeestek a PSG R és SP stádiumával.7 Az N2 stádiumban SRM-eket nem észleltek. A szerzők megállapították, hogy a három beteg közül kettő emlékezett arra, hogy a mozdulatokat az SP-ből való “kirázódás” érdekében kezdeményezte. Az NC kezelése az SRM-ek javulásához vezetett. Hasonló jelenség magyarázhatja a jelen esetben tapasztaltakat.

Az NC nátriumoxibáttal történő kezelése az SRM-ek javulásához vezetett ennél a betegnél. A 8 hónapos követéskor a beteg mellékhatások nélkül tűrte az éjszakánként kétszer 3 gramm nátriumoxibátot, és nem tapasztalt kataplexiás epizódokat, ritka alvásparalízist, valamint a nappali álmosság becsült 90%-os csökkenését (Epworth Sleepiness Scale score 7/24). Felesége azt állította, hogy már nem észlelt semmilyen éjszakai mozgást.