Rhabdomyosarcoma

A rabdomyosarcoma a gyermekek és fiatal felnőttek leggyakoribb rosszindulatú lágyrészdaganata. A 30 év feletti felnőtteknél nem gyakori daganat. A férfiak valamivel gyakrabban érintettek, mint a nők. Az esetek több mint fele 10 éves kor alatt fordul elő.

A daganat rosszindulatú sejtjei a fejlődő vázizomzatra jellemző tulajdonságokkal rendelkeznek. Bár a rabdomioszarkóma megjelenhet a végtagokban, gyakrabban fordul elő más területeken: a fej és a nyak területén, nőknél a hüvely területén, férfiaknál a herék területén, vagy a húgyhólyagban és a prosztatában. A betegség leggyakrabban fájdalommentes daganat formájában jelentkezik. Diagnosztizálható másodlagos vérzés vagy fájdalom miatt is. Néha a daganat szőlőszerű tömegként jelentkezik, ami némileg egyedülálló a lágyrészdaganatok között.

Epidemiológia

A legtöbb rhabdomyosarcomával diagnosztizált beteg prognózisa jelentősen javult az elmúlt 30 évben. Az általános túlélési arány a legutóbbi jelentésekben 25%-ról több mint 70%-ra javult. A prognózist befolyásolja a betegség elsődleges helye, a betegség kiterjedése és a szövettani altípus. Kedvező elsődleges lokalizációnak számít a szemüreg, a fej-nyaki régió (kivéve az idegrendszer nyálkahártyája melletti területeket), a hüvely és a here melletti terület. A betegség kiterjedése, különösen a műtét után, szintén fontos. Azok, akiknél a műtét során az összes daganatot teljesen vagy majdnem teljesen eltávolítják, jobb kilátásokkal rendelkeznek, mint azok, akiknél a műtét után jelentős betegség marad vissza.

A legtöbb rabdomioszarkóma hajlamosító kockázati tényezők nélkül fordul elő. Néhány esetben ezek a daganatok a rákra való genetikai hajlamhoz, például a Li-Fraumeni szindrómához kapcsolódnak.

A rabdomioszarkóma nagyobb arányban érintheti a regionális nyirokcsomókat, mint más lágyrészszarkómák, és ez szintén hatással lehet a prognózisra. Azok a gyermekek, akiknél a diagnózis felállításakor metasztatikus betegség jelentkezik (az esetek kb. 20%-a), kevésbé jól járnak, de azoknál, akiknél a metasztatikus helyek száma korlátozott (kettő vagy kevesebb) és a szövettan kedvező, a túlélési arány megközelítheti a 40%-ot. A szövettan tekintetében az embrionális rabdomyoszarkóma prognózisa kedvezőbb, mint az alveoláris altípusé.

A helyi betegség kezelése és követése

A helyi betegség kezelése a kemoterápia és a műtét kombinációját foglalja magában. Sugárkezelés is alkalmazható, ha a tumor teljes reszekciója nem volt lehetséges. A kemoterápia minden rhabdomyosarcomás betegnél javallott, de a kemoterápia mennyisége és a kezelés időtartama a kockázati tényezőktől függően változhat. A rhabdomyosarcoma esetében hatásosnak bizonyult gyógyszerek közé tartozik a vinkrisztin, aktinomicin, ciklofoszfamid, ifoszfamid, doxorubicin, karboplatin, etopozid, irinotecan és topotecan. Ezeket a gyógyszereket a betegség értékelésétől függően különböző kombinációkban adják. A kedvező prognózisú betegeknél a két gyógyszeres kezelést, a vinkrisztin és aktinomicint alkalmazzák, más esetekben pedig váltakozó két vagy három gyógyszeres kombinációkat alkalmaznak.

A metasztatikus betegség kezelése és követése

A metasztatikus betegség leggyakrabban a tüdőben, a nyirokcsomókban vagy a csontvelőben fordul elő, de számos más helyen is előfordulhat. A kezdeti kezelés után kialakuló áttétes betegség vagy a helyileg kiújuló betegség még kezelhető, de a kimenetel általában kevésbé kedvező, és különösen az áttétes betegségben szenvedők esetében az általános prognózis óvatos. A csontvelői vagy perifériás vér őssejteket felhasználó intenzív kezelések szerepe jelenleg nem bizonyított.

Amikor a rhabdomyosarcoma felnőttekben fordul elő, általában a pleiomorf altípusról van szó, amely kevésbé kedvező prognózist ígér. A kezelés a gyermekeknél alkalmazott kezelési sémákhoz hasonlóan adható, bár az aktinomicint a felnőtt populációban ritkábban alkalmazzák.

Célzott terápiák

A rhabdomyosarcoma kezelésére jelenleg nem létezik specifikus célzott terápia. Az alveoláris rhabdomyosarcoma esetében specifikus kromoszómatranszlokációkat határoztak meg, amelyek különböző fúziós fehérjéket eredményeznek, és ezek a jövőbeli terápiák potenciális célpontjai. Ezenkívül ezek a fúziós fehérjék különböző kockázatú betegeket azonosítanak (a PAX7-FKHR kedvezőbb, mint a PAX3-FKHR).
1. stádium: Kedvezően lokalizált, teljesen reszekált betegség
2. stádium: Kedvezőtlen elsődleges helyen lokalizált, 5 cm-nél kisebb méretű és nyirokcsomó érintettség nélküli betegség
3. stádium: Kedvezőtlen elsődleges helyen lokalizált és 5 cm-nél nagyobb méretű vagy nyirokcsomó érintettségű betegség.
4. stádium: Metasztatikus betegség a diagnózis felállításakor