Terhesség és gyermekszülés
Az élet első napjaiban fellépő újszülöttkori vérszegénység három klinikai esetét írjuk le.
1. eset vérveszteség miatti vérszegénység
Újszülött, akit egészséges anya első terhességéből származó neonatális maladaptáció miatt vettek fel. Komplikációk nélküli, kontrollált terhesség. 40 hetes terhességi korban született 3200gr születési súllyal. Műszeres eutanáziás hüvelyi szülés. Normális magzati szívregisztráció. Születéskor nem volt szükség újraélesztésre, Apgar 9/10, pH cord 7,25. Bőrsápadtság és enyhe légzési distressz miatt kórházi felvételről döntöttek. Az analitikus ellenőrzés során 10,5 g/dl hemoglobint figyeltek meg, 6%-os retikulocitaszámmal, és sem a bilirubin, sem a fertőzési paraméterek emelkedése nélkül. Nem volt vércsoport- vagy Rh-összeférhetetlenség, közvetlen negatív Coombs és normális ultrahanggal. Hemodinamikai stabilitás mindenkor és tünetmentesség, jó étrend és megfelelő súlygyarapodás mellett. A klinikai gyanú regeneratív vérszegénység volt az esetleges szülés előtti vagy szülésen belüli vérveszteség miatt, a méhlepény problémái vagy a köldökzsinór-erek vérzése nélkül. A magzati hemoglobin az anyai vérben 0,2% volt, ami kizárta a magzati-anyai transzfúziót. A hemoglobinszám fokozatosan emelkedett, további későbbi csökkenés nélkül.
2. eset magzat-anyai transzfúzió
28 éves nő, első terhesség, komplikációk nélküli, kontrollált terhesség. A 40. hét +5 nap terhességi korban konzultáltak a magzat 4-5 órás fejlődési idejű csökkent mozgása miatt. Szinuszos mintázat a kardiotokográfiás felvételen és a magzati mozgások hiánya, nem lévén a szülés aktív időszakában, ezért sürgős császármetszést végeztek, anélkül, hogy calotte pH-t tudtak volna végezni.
Lány született rossz általános megjelenéssel, légzési erőfeszítés nélkül, kimutathatatlan szívfrekvenciával és kifejezett generalizált bőr-nyálkahártya sápadtsággal. A lélegeztetést 30 másodpercnél rövidebb ideig tartó intermittáló pozitív nyomással kezdték meg, de 60bpm alatti szívfrekvencia mellett a beteget intubálták és automatikusan felfújható zsákkal lélegeztették. Sürgősen köldökvénát csatornáztak és intravénás folyadék (fiziológiás szérum) perfúziót (15 ml/kg) és intravénás adrenalint kezdeményeztek.
A fiziológiás szérum első bolusát és két adag adrenalin adagolását követően a szívverés >100 bpm volt, de nagy hemodinamikai instabilitás mellett, ami adrenalin adagolást és folyamatos folyadékpótlást igényelt a szívfrekvencia >100 bpm fenntartásához. Apgar 0/3/3/3. Zsinór pH 7,20, bázisfelesleg – 8,1. A 30 perces vérvizsgálat 11,7%-os hematokritot és 3,6g/dl hemoglobint mutatott, negatív infekciós paraméterekkel és metabolikus acidózissal (pH 7,0, pCO2 26 mmHg, HCO3 7,5mmol/L és bázisfelesleg -23mmol/L). Súlyos vérszegénység esetén legfeljebb két alkalommal 20 ml/kg vörösvérsejt-koncentrátumot transzfundáltak. A beteget gépi lélegeztetésen tartották kontrollált asszisztált módban, intravénás antibiotikumterápia ampicillinnel és cefotaximmal, intravénás folyadékpótlás és inotróp gyógyszeres kezelés (adrenalin, dopamin, dobutamin) folyamatos perfúzióban, maximális dózisban. A mellkasröntgen nem mutatott pneumothoraxot vagy egyéb malformatív anomáliát, az endotrachealis tubulus és a köldökvénás katéter helyes helyzetét.
Passzív hipotermiában tartották (mert kezdetben nem felelt meg a kizárási kritériumoknak), de minden orvosi erőfeszítés ellenére a hemodinamikai instabilitás progresszívan, fokozatosan súlyos metabolikus acidózisig súlyosbodó gázmetriai romlással haladt, ami 5 óra múlva többszervi elégtelenséggel járó halált okozott. A boncolás nem mutatott ki fejlődési rendellenességet vagy belső vérzést, és a súlyos vérszegénységen kívül nem tudták megállapítani a halál okát. A perifériás vérmorfológia normális volt. Mivel az újszülöttnél a születés után nem volt aktív vérzés, és a boncolás során nem találtak vérzésre utaló elváltozásokat, magzati transzfúzióra gyanakodtak, amit az anyai vér 2,4%-os magzati hemoglobinszintjének meghatározása megerősített. A Kleihauer-egyenlet kiszámította 150 ml magzati vér átadását az anyának.
3. eset veleszületett aplasztikus anaemia
Újszülött 24 órás életkorban, szövődménymentes, kontrollált terhességben. Született 38 hetes terhességi korban, császármetszéssel, tekintettel a fenék bemutatására. Születési súlya 2400gr. Apgar 9/10. pH-értéke 7,35. Az élet első 24 órájában a bőr és a nyálkahártyák sápadtságát észlelték, hemodinamikai stabilitás, de rendszeres szopás, ami táplálási nehézségeket feltételezett. Az analitikai ellenőrzés vérszegénységet mutatott 10,1gr/dl hemoglobin értékkel, normális bilirubin és 5%-os retikulociták, fertőző paraméterek negativitása, az anyával kompatibilis vércsoport és Rh, negatív Coombs, normális hasi és transzfontaneláris ultrahang, normális morfológia a perifériás vérben. Valamennyi adat lehetséges szubakut vagy krónikus eredetű vérszegénységre utalt, amely valószínűleg a szülés előtti vérveszteség vagy a szülés idején következett be. A magzati hemoglobin értéke az anyai vérben kevesebb mint 0,1% volt. A vérszegénység 48 órán belül 9,1 g/dl-re fokozódott, a hemodinamikai stabilitás mellett, de rossz táplálkozás és súlygyarapodás nélkül, ezért 15 ml/kg vörösvérsejt-koncentrátum transzfúziójára került sor. A transzfúzió után progresszív klinikai javulás következett be, jó táplálkozással és progresszív súlygyarapodással, a hemoglobinérték a transzfúziót követő 24 órán belül 12,5 g/dl-re állt helyre.
Két hét élet után progresszív súlygyarapodással, kb. napi 20 grammal és helyes táplálkozással ismét súlycsökkenés következett be, táplálkozási problémákkal és hablerakódással. Az analitikus kontrollban 10,5g/dl hemoglobin, alacsony retikulocitaszám, 1-nél kisebb retikulocita index, 91000-es trombopénia, neutropénia 900 abszolút neutrofilekkel és tejsavas acidózis volt megfigyelhető. Ezek az adatok arregeneratív anaemia gyanúját vetették fel. A 8 g/dl-re csökkent hemoglobin miatt újabb vörösvértestkoncentrátum-transzfúzióra volt szükség. A csontvelő-vizsgálat szideroblasztos anémiát mutatott ki, ami az újszülöttkori arregeneratív anémia genetikai okára gyanakodott, lehetséges Pearson-szindróma, amely genetikai megerősítésre vár.