Term / Alexander-kór
Az Alexander-kór egy leukodisztrófia, egy több mint 15 ritka genetikai rendellenességből álló csoport, amely az agy fehérállományának progresszív degenerációját okozza a myelinhüvely – az agy és a gerincvelő idegrostjait szigetelő és az idegimpulzusok gyors továbbítását elősegítő zsíros bevonat – nem tökéletes növekedése vagy pusztulása miatt. A mielin nélkül az idegsejtek működésképtelenné válnak, és végül elpusztulnak. Mivel a leukodisztrófiákban, például az Alexander-kórban a mielin hámréteg romlik, az idegrendszer működése károsodik. A leukodisztrófiákat gyakran nevezik “demyelinizáló” betegségeknek.
Az Alexander-kór legtöbb esetét 2 éves kor előtt diagnosztizálják, és a betegség infantilis formájaként írják le. A csecsemőkori forma jelei és tünetei jellemzően a megnagyobbodott agy és fejméret (megalencefália), görcsrohamok, merevség a karokban és/vagy lábakban (spaszticitás), értelmi fogyatékosság és fejlődési késés. Ritkábban a betegség később, gyermekkorban (fiatalkori forma) vagy felnőttkorban jelentkezik. Ritkán az Alexander-kór újszülöttkori formája az élet első hónapjában jelentkezik, és súlyos értelmi fogyatékossággal és fejlődési késéssel, az agyban felgyülemlő folyadékkal (hydrocephalus) és görcsökkel jár.
Az Alexander-kórra jellemzőek a Rosenthal-rostoknak nevezett kóros fehérje lerakódások is. Ezek a lerakódások az asztrogliasejteknek nevezett speciális sejtekben találhatók, amelyek az agy és a gerincvelő (központi idegrendszer) más sejtjeit támogatják és táplálják.
A fiatalkori Alexander-kórra jellemző a beszéd- és nyelési nehézség, valamint a köhögési képtelenség. A végtagok, különösen a lábak gyengesége és görcsössége is előfordulhat. A betegség csecsemőkori formájától eltérően a szellemi képességek és a fejméret normális lehet. A betegség kialakulásának kora általában 4 és 10 éves kor között van. A túlélés a tünetek megjelenését követően több évre is kiterjedhet, esetenként a középkorúságig is elhúzódhat.
A betegség lefolyása nyelési vagy beszédzavar, hányás, ataxia és/vagy spaszticitás jeleivel járhat. A szellemi funkciók gyakran lassan csökkennek, bár egyes esetekben az értelmi képességek épek maradnak.
Patológiailag, míg az Alexander-kór infantilis formája általában az agyat érinti, a fiatalkori forma általában nem az agyban, hanem az agytörzsben okoz elváltozásokat. Sok Rosenthal-rost látható (akárcsak a csecsemőkori Alexander-kórban), de a myelin hiánya kevésbé szembetűnő, mint a csecsemőkori formában.
A felnőttkori Alexander-kór a betegség legritkább formája, és általában a legenyhébb is. A betegség kezdete a késő tizenéves kortól a nagyon késői életkorig terjedhet. Idősebb betegeknél gyakran fordul elő ataxia (koordinációs zavarok), valamint beszédartikulációs és nyelési nehézségek és alvászavarok. A tünetek hasonlóak lehetnek a fiatalkori formához, bár a betegség lefolyása is lehet olyan enyhe, hogy a tüneteket nem veszik észre, és diagnosztizálatlan marad, amíg a boncolás ki nem deríti a Rosenthal-rostok jelenlétét. A tünetek, ha jelentkeznek, hasonlíthatnak a szklerózis multiplexre vagy daganatra.
A leggyakoribb leukodisztrófiák közé tartozik a Canavan-kór, a Krabbe-kór, a metakromatikus leukodisztrófia (MLD), a központi idegrendszeri hipomielinációval járó gyermekkori ataxia (CACH), az Alexander-kór és a Refsum-kór.