Żydzi aszkenazyjscy są narażeni na większe ryzyko zachorowania na raka z powodu genu BRCA. Oznacza to ' niepokój', operację – i wzmocnienie pozycji

Sarah miała 23 lata, kiedy dowiedziała się, że najprawdopodobniej w ciągu następnych 20 lat wszystko, co „uczyniło mnie kobietą”, będzie musiało zostać usunięte chirurgicznie.

Jej piersi i jajniki były „w jakiś sposób skażone” i narażały ją na ryzyko.

Sarah ma do 70 procent szans na zachorowanie na raka piersi i do 40 procent szans na raka jajnika, z powodu wady genu BRCA – choroby genetycznej rozsławionej przez Angelinę Jolie.

„Zdecydowanie miałam chwile gniewu z tego powodu. Jest to niewygodne. To denerwujące. Myśl o operacjach jest przerażająca” – mówi Sarah.

W przypadku ogółu populacji ryzyko odziedziczenia wady genu BRCA wynosi około jeden na 400.

Żydzi aszkenazyjscy, tacy jak Sarah, mają 10 razy większe szanse na odziedziczenie tej wady, co oznacza, że ich ryzyko zachorowania na raka jest znacznie wyższe.

Małżeństwa w obrębie tej społeczności na przestrzeni pokoleń doprowadziły do powstania problemów genetycznych, takich jak mutacja genu BRCA oraz chorób takich jak choroba Taya-Sachsa i mukowiscydoza, między innymi.

To oznacza podejmowanie trudnych decyzji dotyczących operacji, badań przesiewowych i tego, jak daleko należy się posunąć, aby zapobiec przekazaniu wady genu następnemu pokoleniu.

Oto jak czterech Żydów aszkenazyjskich radzi sobie z tymi decyzjami.

Zmieniające życie, nie niszczące

Kiedy Sarah była w liceum, jej ciotka zachorowała na raka piersi. Nastąpiło to kilka lat po tym, jak u jej ojcowskiej babci zdiagnozowano raka jajnika.

Od tego czasu wielu członków rodziny przeszło testy na nosicielstwo, więc Sarah wiedziała, że istnieje możliwość, że ona również może mieć tę wadę genu.

Miała 23 lata, kiedy poszła z dwiema siostrami na badanie krwi, i opisuje, jak jej pesymistyczny punkt widzenia ją wzmocnił.

„Mój stosunek do testu był następujący: 'Powinnam pomyśleć, że prawdopodobnie wynik będzie pozytywny, ponieważ wtedy będzie to tylko potwierdzenie tego, co już myślałam’. I wtedy miałam rację.”

Wśród trójki rodzeństwa Sary, jeden test był pozytywny, jeden negatywny, a jeden jeszcze nie wykonał testu.

Sarah wciąż decyduje, jak będzie zarządzać swoim osobistym ryzykiem raka piersi, które wzrasta od 30 roku życia, i raka jajnika, które wzrasta od 40 roku życia.

Następnie pojawia się kwestia poddania się zapłodnieniu in vitro w celu usunięcia wady genu u jej przyszłych dzieci – możliwość kosztowna i niewygodna.

Sarah zawsze myślała, że będzie miała dzieci w sposób naturalny, co obecnie ponownie rozważa ze swoim narzeczonym.

Ale ogólnie rzecz biorąc, twierdzi, że świadomość jej pozytywnego statusu jest przywilejem.

„To naprawdę niewiarygodne, że jest to informacja, którą można znać i którą można zaplanować z wyprzedzeniem, a także, że można być upoważnionym do dokonywania wyborów, które pozwolą uniknąć niebezpieczeństwa” – mówi.

„Wyjątkowa i trochę zakłopotana”

Te zmiany nastąpiły stosunkowo niedawno.

W latach 90. wiedzieliśmy o wiele mniej o wadzie genu BRCA – co oznaczało, że diagnoza raka piersi była kompletnym szokiem dla mieszkańca Sydney, Geoffa Wolfa.

„Powiedziano mi, że mam większe szanse na wygranie na loterii, co niestety jeszcze się nie zdarzyło, niż na zachorowanie na raka piersi” – mówi.

Geoff był młodym ojcem dwójki dzieci, kiedy odwiedził przychodnię lekarską po godzinach. Chciał, aby lekarz usunął torbiel w jego lewej piersi.

„Dzięki bystrości tego lekarza zostałem wysłany na badania i bardzo szybko na operację”, mówi.

Miał mastektomię i usunięte węzły chłonne z lewej strony, a następnie 30 sesji radioterapii.

Geoff mówi, że w tamtym czasie czuł się „wyjątkowy i trochę zawstydzony”, gdy czekał na mammografię.

Już wkrótce po tym, jak dowiedział się, że ma raka piersi, wziął udział w projekcie badawczym prowadzonym w społeczności Żydów aszkenazyjskich w Sydney, dotyczącym rodzinnych mutacji genetycznych BRCA1 i 2.

Ponieważ jego dzieci już się urodziły, kiedy dowiedział się, że jest nosicielem BRCA2, wiedział, że istnieje ryzyko, że przekazał wadę genu jednej lub obu swoim córkom, Tamarze i Sarze.

„Najbardziej bolały mnie dziewczynki” – mówi.

„Czy mogliśmy coś zrobić? Nie. Czy żałuję, że nie mam tej choroby? Pewnie tak, ale wiedza to potęga.”

Życie z 'lękiem przed skanowaniem’

Tamara, obecnie 29-latka, mówi, że zawsze wiedziała o istnieniu BRCA w jej rodzinie, odziedziczonego po ojcu.

Miała 20 lat, kiedy rozpoczęła półroczny reżim skanowania, przechodząc badanie ultrasonograficzne i mammograficzne w lutym każdego roku oraz rezonans magnetyczny w lipcu.

W wieku 27 lat zdecydowała się na badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy odziedziczyła mutację genu BRCA2 po swoim ojcu.

Wynik był pozytywny.

„Nie chodziło nawet o to, co to dla mnie oznaczało. Ale to, że musiałam powiedzieć rodzicom, było moim największym lękiem, ponieważ wiedziałam, że bardzo się tym martwią” – mówi.

„Byłam bardzo emocjonalna.”

Obaj, jej mama i młodsza siostra, nie przeszli badań.

Po kilku latach badań Tamara nie chciała już żyć z tym, co nazywa „lękiem przed skanowaniem”, więc rozpoczęła proces prewencyjnej podwójnej mastektomii i rekonstrukcji piersi.

Po powrocie do Sydney z Londynu, gdzie mieszka i pracuje, i trzykrotnej zmianie terminu operacji z powodu koronawirusa, Tamara wraca do zdrowia.

Jest przekonana, że decyzja o usunięciu ryzyka zachorowania na raka piersi była dla niej słuszna, porównując ją do ryzyka związanego z lataniem samolotem.

„Gdyby twój samolot miał 60 do 80 procent szans na rozbicie się, czy wsiadłabyś do niego?” – mówi.

„Moje ryzyko to 68 procent szans na raka piersi… Zamierzam coś z tym zrobić i znaleźć alternatywną trasę.”

Ciało to 'rzecz święta’

Jill Levy ma inny pogląd na zarządzanie ryzykiem i niepokojem.

65-letnia nosicielka BRCA1 nie poddała się jeszcze profilaktycznej mastektomii.

Poddała się jednak ooforektomii – chirurgicznemu usunięciu jajników.

Ponieważ nie ma skutecznych badań przesiewowych w kierunku raka jajnika, Jill zdecydowała, że nie chce ryzykować swojego zdrowia w tym zakresie.

„Natomiast w przypadku raka piersi badania przesiewowe są niezwykle skuteczne, więc nie miałam wątpliwości” – wyjaśnia.

Jill mówi, że życie z 84-procentową szansą zachorowania na raka piersi jest czymś, co bierze pod uwagę – nadal oznacza to 16-procentową szansę, że nie zachoruje na raka.

Jill mówi, że holistyczne spojrzenie na jej zdrowie pozwoliło jej opanować niepokój związany z posiadaniem wady genetycznej, takiej jak BRCA.

„Nie tylko ciało jest rzeczą świętą, ale ciało-umysł jest jedną całością … aspekt stylu życia, zdrowa dieta, zdrowy styl życia, zdrowe nastawienie i perspektywa odgrywają w tym rolę.”

Jill mówi stanowczo, że nie jest zbyt pewna siebie, jeśli chodzi o uniknięcie raka piersi, ale że elastyczne podejście do zdrowia było dla niej uwalniającym doświadczeniem.

„W momencie, gdy zdiagnozują u mnie jedną komórkę raka piersi, zrobię mastektomię”, wyjaśnia.

„I może zmienię zdanie na ten temat.

„Jak już mówiłam, jest to decyzja, którą podejmuję na bieżąco. Ale w tej chwili tak właśnie się czuję.”

Więcej informacji na temat testów BRCA w społeczności żydowskiej można znaleźć tutaj.