Ciąża i poród

Opisujemy trzy przypadki kliniczne niedokrwistości noworodków w pierwszych dniach życia.

Przypadek 1 niedokrwistość spowodowana utratą krwi

Noworodek przyjęty z powodu niedostosowania noworodka z pierwszej ciąży od zdrowej matki. Ciąża kontrolowana, bez powikłań. Urodzony w wieku ciążowym 40 tygodni z masą urodzeniową 3200gr. Poród pochwowy instrumentowany, eutokowy. Prawidłowa rejestracja kardiologiczna płodu. Po urodzeniu brak konieczności resuscytacji, Apgar 9/10, pH pępowiny 7,25. Wobec bladości skóry i łagodnej niewydolności oddechowej podjęto decyzję o hospitalizacji. W kontroli analitycznej stwierdzono hemoglobinę 10,5g/dl, przy retikulocytach 6%, bez podwyższonych wartości bilirubiny i parametrów infekcyjnych. Nie stwierdzono niezgodności grup krwi ani Rh, z bezpośrednim ujemnym wynikiem testu Coombsa i prawidłowym wynikiem badania ultrasonograficznego. Stabilna hemodynamicznie przez cały czas, bezobjawowa, z dobrą dietą i odpowiednim przyrostem masy ciała. Podejrzenie kliniczne dotyczyło niedokrwistości regeneracyjnej spowodowanej możliwą przedporodową lub śródporodową utratą krwi, bez problemów w łożysku lub krwawienia w naczyniach pępowinowych. Hemoglobina płodowa w krwi matki wynosiła 0,2%, co wykluczało transfuzję płodowo-matczyną. Liczba hemoglobiny stopniowo wzrastała, bez późniejszych spadków.

Przypadek 2 przetoczenie płodowo-matczyne

28-letnia kobieta, pierwsza ciąża, ciąża kontrolowana, bez powikłań. Skonsultowana w wieku ciążowym 40 tygodni +5 dni z powodu zmniejszonych ruchów płodu o około 4-5 godzin ewolucji. Sinusoidalny wzorzec w zapisie kardiotokograficznym i brak ruchów płodu, niebędącego w aktywnym okresie porodu, dlatego wykonano pilne cięcie cesarskie, bez możliwości wykonania pH calotte.

Urodziła się dziewczynka o złym wyglądzie ogólnym, bez wysiłku oddechowego, z niewyczuwalną czynnością serca i wyraźną uogólnioną bladością skórno-śluzówkową. Rozpoczęto wentylację przerywanym dodatnim ciśnieniem przez mniej niż 30 sekund, ale przy częstości akcji serca mniejszej niż 60 uderzeń na minutę pacjentka została zaintubowana i wentylowana workiem automatycznym. W trybie pilnym udrożniono żyłę pępkową i rozpoczęto dożylną perfuzję płynów (surowica fizjologiczna) w dawce 15 ml/kg oraz dożylną adrenalinę.

Po podaniu pierwszego bolusa surowicy fizjologicznej i dwóch dawek adrenaliny uzyskano tętno >100bpm, ale z dużą niestabilnością hemodynamiczną, która wymagała dawek adrenaliny i ciągłego podawania płynów w celu utrzymania tętna >100 bpm. Apgar 0/3/3. pH pępowiny 7,20, z nadmiarem zasad – 8,1.Analiza krwi w 30 minucie życia wykazała hematokryt 11,7% i hemoglobinę 3,6g/dL, z ujemnymi parametrami infekcji i kwasicą metaboliczną (pH 7,0, pCO2 26 mmHg, HCO3 7,5mmol/L i nadmiarem zasad -23mmol/L). W przypadku ciężkiej niedokrwistości maksymalnie dwukrotnie przetaczano koncentrat krwinek czerwonych w dawce 20 ml/kg. Chorego utrzymywano na wentylacji mechanicznej w trybie kontrolowanego wspomagania, stosowano antybiotykoterapię dożylną ampicyliną i cefotaksymem, płyny dożylne oraz leki inotropowe (adrenalina, dopamina, dobutamina) w ciągłej perfuzji w maksymalnych dawkach. Badanie RTG klatki piersiowej nie wykazało odmy opłucnowej ani innych wad rozwojowych, prawidłowe położenie rurki intubacyjnej i cewnika do żyły pępowinowej.

Utrzymywano go w hipotermii biernej (ponieważ początkowo nie spełniał kryteriów wykluczenia), ale mimo wszelkich wysiłków medycznych niestabilność hemodynamiczna postępowała, z postępującym pogorszeniem gazometrycznym do ciężkiej kwasicy metabolicznej, zakończonej zgonem z niewydolnością wielonarządową w 5 godzinie życia. W badaniu sekcyjnym nie stwierdzono wad rozwojowych ani krwawienia wewnętrznego, nie udało się też ustalić innych przyczyn zgonu niż ciężka niedokrwistość. Morfologia krwi obwodowej była prawidłowa. Ze względu na brak aktywnego krwawienia po urodzeniu u noworodka i brak zmian sugerujących krwotok w badaniu sekcyjnym, podejrzewano transfuzję płodowo-matczyną, którą potwierdzono, oznaczając hemoglobinę płodową we krwi matki na poziomie 2,4%. Równaniem Kleihauera obliczono transfer 150 ml krwi płodowej do matki.

Przypadek 3 wrodzona anemia aplastyczna

Noworodek 24 godziny życia, ciąża kontrolowana, bez powikłań. Urodzony w wieku ciążowym 38 tygodni, drogą cięcia cesarskiego z uwagi na prezentację pośladkową. Waga urodzeniowa 2400gr. Apgar 9/10. pH pępowiny 7,35. W pierwszych 24 godzinach życia stwierdzono bladość skóry i błon śluzowych, stabilność hemodynamiczną, ale regularne ssanie warunkujące trudności w karmieniu. Kontrola analityczna wykazała niedokrwistość z wartością hemoglobiny 10,1gr/dl, prawidłową bilirubinę i retikulocyty 5%, negatywność parametrów zakaźnych, grupę krwi i Rh zgodną z matką, negatywną Coombsa, prawidłowe USG jamy brzusznej i transfontanelarne, prawidłową morfologię krwi obwodowej. Wszystkie dane sugerowały niedokrwistość o możliwej podostrej lub przewlekłej przyczynie, być może wtórną do przedporodowej utraty krwi lub w czasie porodu. Wartość hemoglobiny płodowej w krwi matki była mniejsza niż 0,1%. W ciągu 48 godzin doszło do progresji niedokrwistości do 9,1g/dl, przy stabilnej sytuacji hemodynamicznej, słabym karmieniu i braku przyrostu masy ciała, w związku z czym wykonano transfuzję koncentratu krwinek czerwonych w dawce 15 ml/kg. Po transfuzji nastąpiła stopniowa poprawa kliniczna z dobrym odżywianiem i stopniowym przyrostem masy ciała, odzyskaniem wartości hemoglobiny w ciągu 24 godzin od transfuzji do 12,5g/dL.

Po dwóch tygodniach życia ze stopniowym przyrostem masy ciała, około 20gr dziennie, i prawidłowym żywieniem, ponownie nastąpił spadek masy ciała z problemami z karmieniem i odkładaniem się piany. W kontroli analitycznej stwierdzono hemoglobinę 10,5g/dl, niski poziom retikulocytów, z indeksem retikulocytarnym poniżej 1, trombopenię 91000, neutropaenię z 900 bezwzględnymi neutrofilami oraz kwasicę mleczanową. Dane te nasunęły podejrzenie niedokrwistości arregeneracyjnej. Z powodu obniżenia hemoglobiny do 8g/dl konieczne było ponowne przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. W badaniu szpiku kostnego stwierdzono niedokrwistość sideroblastyczną, podejrzewając genetyczną przyczynę niedokrwistości arregeneracyjnej noworodka, możliwy zespół Pearsona, czekający na potwierdzenie genetyczne.