Co to jest MG?

Myasthenia Gravis (MG) jest chorobą autoimmunologiczną. Celuje ona w punkt komunikacyjny między nerwem a mięśniem (zwany „złączem nerwowo-mięśniowym”). W MG przeciwciała blokują, zmieniają lub niszczą receptory neuroprzekaźników w tkance mięśniowej. Ponieważ mięśnie nie mogą otrzymać sygnału do skurczu, osoby z miastenią stają się słabe. MG powoduje osłabienie dobrowolnie przyjętych mięśni, które pogarsza się przy aktywności i poprawia przy odpoczynku.

Podstawowe objawy MG zmieniają się, różnią się nasileniem i występują w wielu kombinacjach. Objawy mogą obejmować opadające powieki; podwójne lub nieostre widzenie; osłabienie ramion, rąk, szyi, twarzy lub nóg; oraz nadmierne zmęczenie. W ciężkich przypadkach MG może powodować trudności w żuciu, uśmiechaniu się, połykaniu, mówieniu lub oddychaniu.

Nazwa myasthenia gravis pochodzi od greckich i łacińskich słów oznaczających „poważne osłabienie mięśni”. Odzwierciedla to sytuację pacjentów z MG przed odkryciem dostępnych metod leczenia. Obecnie, dzięki odpowiedniej terapii, większość osób z MG może liczyć na normalne lub prawie normalne życie.

Co powoduje MG?

Powrót na górę

MG jest spowodowana defektem w sposobie, w jaki nerwy przekazują sygnały do mięśni. Ruch jest inicjowany przez impulsy biegnące w dół nerwu i docierające do zakończenia nerwu, gdzie uwalniany jest neuroprzekaźnik zwany acetylocholiną. Acetylocholina wiąże się lub przyłącza do receptorów w mięśniu i powoduje jego skurcz. Siła skurczu zależy od tego, ile acetylocholiny otrzymują mięśnie.

W MG układ odpornościowy nieprawidłowo wytwarza przeciwciała, które blokują lub uszkadzają niektóre miejsca receptorowe dla acetylocholiny w mięśniach. Ponieważ liczba miejsc receptorowych jest mniejsza, mięśnie dotknięte chorobą otrzymują mniej sygnałów nerwowych i nie są w stanie utrzymać pełnego skurczu. Mięśnie te łatwo ulegają osłabieniu przy długotrwałym wysiłku, co prowadzi do pogorszenia objawów miastenicznych podczas aktywności.

W innej postaci MG układ odpornościowy wytwarza przeciwciała przeciwko MuSK (kinazie tyrozynowej specyficznej dla mięśni), białku, które pomaga organizować receptory ACh na powierzchni komórek mięśniowych. To również zakłóca komunikację nerwowo-mięśniową i powoduje osłabienie mięśni.

Ostatnio zidentyfikowano nowe przeciwciało, które powoduje osłabienie mięśni MG. Jest to przeciwciało przeciwko białku 4 związanemu z receptorem lipoprotein o niskiej gęstości (LRP4). Przeciwciało to zaburza funkcję LRP4, które jest potrzebne do aktywacji MuSK, organizowania receptorów ACh i tworzenia złącza nerwowo-mięśniowego.

Ale nie do końca poznane, lekarze uważają, że gruczoł grasicy prawdopodobnie odgrywa rolę w MG. Gruczoł ten znajduje się w klatce piersiowej pod mostkiem i odgrywa ważną rolę w rozwoju układu odpornościowego we wczesnym okresie życia. Jego komórki stanowią część normalnego systemu odpornościowego organizmu. Gruczoł ten jest nieco większy u niemowląt, rośnie stopniowo aż do okresu dojrzewania, a następnie zmniejsza się i jest zastępowany przez tłuszcz w miarę starzenia się. U niektórych dorosłych osób z MG, grasica pozostaje duża i jest nieprawidłowa, zawierając skupiska komórek odpornościowych (tzw. hiperplazja limfoidalna), występujących zwykle tylko podczas aktywnej odpowiedzi immunologicznej. Grasica może wydawać nieprawidłowe instrukcje rozwijającym się komórkom odpornościowym, przygotowując scenę do ataku na receptory acetylocholinowe.

Niektóre osoby z MG rozwijają grasiczaki lub guzy grasicy. Na ogół grasiczaki są łagodne, ale w rzadkich przypadkach mogą stać się złośliwe. Kiedy grasiczak zostanie wykryty, należy przeprowadzić operację jego usunięcia.

Co wywołuje pojawienie się MG? Naukowcy podejrzewają, że może to być kombinacja kilku czynników. Na przykład, jeśli pacjent ma nieprawidłową grasicę lub predyspozycje genetyczne, to choroba lub inne wydarzenie, które stymuluje układ odpornościowy, może wywołać miastenię.

Kto choruje na MG?

Powrót na górę

Trudno jest określić, ile osób rzeczywiście choruje na MG, ponieważ choroba jest często niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie. Szacuje się jednak, że na każde 10 000 osób z MG przypada od dwóch do siedmiu (Muscular Dystrophy Association, „Facts About Myasthenia Gravis”, 2011). MG występuje we wszystkich grupach etnicznych na całym świecie i u obu płci. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, najczęściej dotyka kobiet poniżej 40 roku życia i mężczyzn powyżej 60 roku życia, ale może wystąpić w każdym wieku.

MG nie jest uważana za chorobę dziedziczoną bezpośrednio. Nie jest zaraźliwa. MG jest bardziej powszechne w rodzinach z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Według Faktów na temat Miastenii Gravis (2011), „szacuje się, że 5 do 10 procent osób z MG ma inną chorobę autoimmunologiczną”, najczęściej autoimmunologiczną chorobę tarczycy, niedokrwistość złośliwą, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzycę i toczeń układowy. Czasami choroba może wystąpić u więcej niż jednego członka tej samej rodziny.

Jeśli kobieta z MG zajdzie w ciążę, istnieje 10-20% szans, że noworodek nabędzie przeciwciała od matki. Ogólnie rzecz biorąc, przypadki MG u noworodków są przejściowe i objawy u dziecka zwykle znikają w ciągu 2-3 miesięcy po urodzeniu. Kliknij, aby przeczytać o Ciąża i MG (z wrześniowego wydania 2016 Conquer przez Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

Inne dzieci rozwijają MG nieodróżnialne od dorosłych, chociaż MG u młodocianych jest rzadkie. Kliknij, aby przeczytać o młodzieńczym MG (z numeru Conquer z marca 2014 r. autorstwa Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

W rzadkich przypadkach forma miastenii może być spowodowana przez wadliwy gen i pojawia się u niemowląt urodzonych przez matki niebędące miasteniczkami. Ta forma miastenii nazywana jest wrodzonym zespołem miastenicznym; wiąże się ona z nieprawidłowym rozwojem złącza nerwowo-mięśniowego i nie jest spowodowana nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego.

Prognoza

powrót na górę

Pod wpływem leczenia u większości osób z MG może znacznie poprawić się osłabienie mięśni i prowadzić normalne lub prawie normalne życie. W niektórych przypadkach miastenii może dojść do remisji – czasowej lub trwałej – a osłabienie mięśni może ustąpić całkowicie, tak że leki mogą być odstawione u 10-15% pacjentów. Celem leczenia są stabilne, długotrwałe remisje i kontrola objawów. Przebieg MG jest często nieprzewidywalny, a w niektórych przypadkach szybki rozwój ciężkiego osłabienia prowadzi do przełomu miastenicznego, który może obejmować niewydolność oddechową wymagającą nagłej pomocy medycznej.

Zwykle najlepsze wyniki osiągają ci, którzy są szybko zdiagnozowani i otrzymują skuteczne leczenie. Pierwsze dwa lub trzy lata choroby są często momentem ujawnienia się pełnego zakresu objawów MG i dlatego mogą być najtrudniejsze. W tym czasie pacjent może być zmuszony do wypróbowania wielu różnych terapii, aby sprawdzić, które z nich najlepiej toleruje i które są najbardziej skuteczne. Znalezienie najlepszego sposobu leczenia może być procesem długotrwałym i równoważącym postępy MG z nasileniem działań niepożądanych leków.

MG generalnie nie pogarsza się wraz ze starzeniem się, a u wielu osób objawy zmniejszają się z czasem.

Informacje te zostały zaczerpnięte z następujących źródeł:

The Myasthenia Gravis Fact Sheet opublikowany przez National Institute of Neurological Disorders
(aktualizacja 19 lutego 2016) i pobrany 27 kwietnia 2016.

„Facts about Myasthenia Gravis”, opublikowany w 2011 r. przez Muscular Dystrophy Association.

„Diagnosis and management of myasthenia gravis” autorstwa Sivakumara Sathasivama, Progress in Neurology and Psychiatry, Volume 18, Issue 1, January/February 2014.

Wykorzystano również dodatkowe odniesienia medyczne.

Reviewed by the Conquer MG Medical Advisory Board, April 2016.
Jeśli nie zaznaczono inaczej, informacje podane tutaj mają charakter ogólny, skomponowany przez personel niemedyczny. Mają one stanowić dokładną i pomocną poradę dla pacjentów z MG. Nie ma na celu być opinią medyczną, ani nie jest substytutem osobistej profesjonalnej opieki medycznej.