Mikrocefaliczny osteodysplastyczny karłowatość pierwotna typ II
Mikrocefaliczny osteodysplastyczny karłowatość pierwotna typ II (MOPDII) jest stanem charakteryzującym się niską posturą (karłowatość) z innymi nieprawidłowościami szkieletu (osteodysplazja) i niezwykle małym rozmiarem głowy (mikrocefalia). Problemy ze wzrostem w MOPDII są pierwotne, co oznacza, że zaczynają się przed urodzeniem, a dotknięte nimi osoby wykazują powolny wzrost prenatalny (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu). Po urodzeniu, osoby dotknięte tą chorobą rosną w bardzo wolnym tempie. Ostateczny wzrost osób z tym schorzeniem waha się od 20 do 40 cali. Inne nieprawidłowości szkieletowe w MOPDII obejmują nieprawidłowy rozwój stawów biodrowych (dysplazja stawów biodrowych), ścieńczenie kości rąk i nóg, nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa z boku na bok (skolioza
) i skrócenie kości nadgarstków. U osób z MOPDII wzrost głowy zwalnia z czasem; osoby dotknięte tą chorobą mają mózg dorosłego człowieka o wielkości porównywalnej do 3-miesięcznego niemowlęcia. Jednakże rozwój intelektualny jest zazwyczaj prawidłowy.
Osoby z tym schorzeniem mają wysoki, nosowy głos, a niektóre mają zwężenie komory głosowej (zwężenie podgłośniowe). Cechy twarzy charakterystyczne dla MOPDII to wydatny nos, pełne policzki, długa środkowa część twarzy i mała szczęka. Inne oznaki i objawy występujące u niektórych osób z MOPDII to małe zęby (mikrodoncja) i dalekowzroczność. Z czasem u osób dotkniętych tą chorobą mogą pojawić się obszary o nieprawidłowo jasnym lub ciemnym zabarwieniu skóry (pigmentacja).
Wiele osób z MOPDII ma nieprawidłowości w budowie naczyń krwionośnych. Na przykład, u niektórych osób dotkniętych tą chorobą rozwija się wybrzuszenie w jednym z naczyń krwionośnych w centrum mózgu (tętniak wewnątrzczaszkowy). Tętniaki te są niebezpieczne, ponieważ mogą pęknąć, powodując krwawienie w mózgu. Niektóre osoby dotknięte tą chorobą cierpią na chorobę Moyamoya, w której tętnice u podstawy mózgu są zwężone, co prowadzi do ograniczenia przepływu krwi. Te nieprawidłowości naczyniowe są często uleczalne, choć zwiększają ryzyko udaru i skracają oczekiwaną długość życia dotkniętych nimi osób.