Mukowiscydoza przyczyny i objawy | CF Genetyczne przyczyny | CF News Today

Najczęstszą cechą mukowiscydozy jest postępujące uszkodzenie układu oddechowego. Gęsty śluz zatyka drogi oddechowe, powodując trudności w oddychaniu i infekcje bakteryjne w płucach. Z czasem może to powodować przewlekły kaszel, świszczący oddech i zapalenie, a także prowadzić do trwałego uszkodzenia płuc, tworzenia się tkanki bliznowatej (zwłóknienia) i torbieli w płucach.

Objawy i nasilenie choroby różnią się w zależności od cech i wieku pacjenta.

Co powoduje mukowiscydozę?

CF jest spowodowana mutacją w genie CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen ten dostarcza instrukcji do budowy białka CTFR, kanału w błonie komórkowej, który reguluje ruch ujemnie naładowanych cząsteczek, znanych jako jony chlorkowe, do i z komórek. Proces ten jest niezbędny do produkcji śluzu, potu, śliny i łez. Śluz jest potrzebny do prawidłowego funkcjonowania wielu narządów.

Istnieje ponad 1,700 znanych mutacji w genie CFTR, które mogą powodować CF i zaburzać prawidłową funkcję kanałów chlorkowych. W wyniku tych mutacji, białko CTFR nie jest w stanie prawidłowo regulować przepływu jonów chlorkowych i wody przez komórki. Z tego powodu komórki w pobliżu płuc, trzustki i innych organów zaczynają produkować gęsty i lepki śluz zamiast normalnego, wodnistego i śliskiego.

Jak się dziedziczy mukowiscydozę

CF występuje w rodzinach w sposób autosomalny recesywny. Każda osoba ma dwie kopie każdego genu, jedną, która jest dziedziczona od matki i drugą od ojca. CF objawia się tylko wtedy, gdy obie kopie genu CFTR są zmutowane.

Osoby, które są nosicielami tylko jednej zmutowanej kopii genu nie rozwijają mukowiscydozy. Są one nazywane nosicielami i mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom z 50 procentową szansą na rozwój choroby u dziecka.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko ma 25-procentowe ryzyko odziedziczenia dwóch zmutowanych kopii genu CFTR, w którym to przypadku będzie rozwijać CF. I odwrotnie, dziecko dwojga rodziców-nosicieli ma 25 procent szans na odziedziczenie dwóch zdrowych kopii genu CFTR i nie rozwinięcie choroby lub bycie nosicielem.

Uważa się, że około jeden na 35 Amerykanów jest nosicielem CF, przy czym wielu z nich nie zna swojego statusu nosiciela. Amerykanie rasy kaukaskiej mają wyższe ryzyko bycia nosicielem z około jednym na 29 Amerykanów rasy kaukaskiej noszących zmutowaną kopię genu CFTR.

Typ mutacji jest, do pewnego stopnia, skorelowany z objawami choroby. Ponieważ istnieje tak wiele znanych mutacji, nie każda pojedyncza mutacja i związany z nią fenotyp są dobrze zbadane.

Jedną z bardzo powszechnych i dobrze zbadanychdobrze zbadana mutacja jest tak zwana mutacja F508del. Osoby, u których oba geny CFTR mają mutację F508del, zwykle mają niewydolność trzustki, ale nasilenie objawów może być różne. Sugeruje to, że inne czynniki wpływają na ciężkość choroby.

***

Cystic Fibrosis News Today jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie zapewnia ona porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.