Nieletni przerost piersi: A Successful Breast Reduction of 14.9% Body Weight without Recurrence in a 5-Year Follow-Up
Abstract
Juvenile hypertrophy of the breast (JHB) is a rare and relentless disease affecting women in the peripubertal period. Przedstawiamy przypadek 13-letniej dziewczynki z masywnym obustronnym JHB, leczonej z powodzeniem techniką zmniejszenia piersi i wolnego przeszczepu brodawki sutkowej. Łącznie usunięto 7300 g tkanki piersi, co stanowiło 14,9% całkowitej masy ciała pacjentki. Nie rozpoczęto profilaktycznej terapii hormonalnej. Podczas 5-letniej obserwacji nie odnotowano nawrotu choroby, a pacjentka jest zadowolona z efektu estetycznego. Ostatnie badania metaanalizy wskazują, że mastektomia podskórna wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem nawrotu, ale jest bardziej deformująca, a wynik estetyczny jest gorszy niż w przypadku mammaplastyki redukcyjnej. U pacjentek leczonych tą ostatnią techniką istnieją pewne dowody sugerujące, że zastosowanie wolnego przeszczepu brodawki sutkowej wiąże się z mniejszym ryzykiem nawrotu niż technika szypułkowa. Prezentowany przypadek jest wyjątkowy, ponieważ przedstawia przebieg kliniczny tej pacjentki w znacznie dłuższym okresie obserwacji niż większość opisywanych badań. Zastosowaliśmy się do ograniczonej liczby dostępnych dowodów i podkreślamy długoterminową wiarygodność pomniejszenia piersi z wolnym przeszczepem brodawki sutkowej jako pierwszej opcji chirurgicznej w JHB, eliminując potrzebę powtarzania operacji.
1. Wprowadzenie
Juvenile hypertrophy of the breast (JHB) jest łagodnym schorzeniem, w którym nietypowy, niepokojąco szybki i stały wzrost piersi występuje w okresie dojrzewania. Często następuje po 6-miesięcznym okresie ekstremalnego powiększenia piersi, zastąpionym przez dłuższy okres wolniejszego, ale stałego wzrostu piersi. W literaturze istnieje wiele określeń opisujących tę jednostkę, w tym hipertrofia dziewicza, młodzieńcza gigantomastia i młodzieńcza makromastia .
Jest to stosunkowo rzadki stan. Neinstein dokonał przeglądu 15 publikacji dotyczących zmian w piersiach u nastolatków obejmujących okres prawie 40 lat i stwierdził, że JHB stanowi jedynie 2% wszystkich zmian w piersiach w tej grupie pacjentów. W 2011 r. Hoppe i wsp. w swojej metaanalizie opisów przypadków zidentyfikowali 65 przypadków zgłoszonych w latach 1910-2009. Nasza własna kwerenda piśmiennictwa, zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, przyniosła dodatkowe 9 przypadków od 2010 roku do chwili obecnej.
Najtrudniejszym aspektem w postępowaniu z JHB jest trudność w uzyskaniu ostatecznego leczenia. Nieustępliwy przebieg tej choroby i oporny charakter na leczenie chirurgiczne są dobrze udokumentowane. Leczenie chirurgiczne z zastosowaniem mammaplastyki redukcyjnej jest idealne, ale prawie niezmiennie prowadzi do nawrotu choroby, co wymaga wtórnej redukcji lub mastektomii.
Prezentujemy przypadek 13-letniej dziewczynki z masywnym obustronnym młodzieńczym przerostem piersi, leczonej z powodzeniem za pomocą techniki redukcji piersi i wolnego przeszczepu brodawki sutkowej.
2. Opis przypadku
13-letnia dziewczynka została skierowana do gabinetu chirurgii plastycznej z powodu postępującego, masywnego, obustronnego powiększenia piersi przez okres 1 roku, które dręczyło ją z powodu silnego dyskomfortu pleców i szyi, uniemożliwiało jej uczęszczanie do szkoły i wykonywanie czynności społecznych, a także powodowało zażenowanie społeczne. W wieku 12 lat wystąpiła u niej menarche. Wywiad rodzinny i lekarski był bez zmian, nie przyjmowała żadnych leków.
W badaniu przedmiotowym była szczupłą dziewczyną z prawidłowym BMI 21,3 kg/m2 (waga 49 kg, wzrost 1,50 m). Piersi były symetryczne, wiszące, nieproporcjonalnie powiększone z poszerzonymi otoczkami. Występowało bruzdowanie barków. W obrębie fałdu pachwinowego (IMF) nie występowało intertrigo, a jakość skóry była dobra. Badanie palpacyjne ujawniło jednolitą, jędrną teksturę bez dyskretnych mas. Pomiary piersi były następujące: odległość od wcięcia nadmostkowego do sutka wynosiła 36 cm obustronnie, odległość od sutka do IMF wynosiła 26 cm obustronnie, a odległość od sutka do sutka wynosiła 25 cm (Rycina 1).
Hormonalne poziomy hormonu luteinizującego, hormonu folikulotropowego i estradiolu w surowicy były w granicach normy. W badaniu ultrasonograficznym piersi stwierdzono obrzęk śródmiąższowy. Rezonans magnetyczny piersi i ultrasonografia miednicy nie wykazały żadnych nieprawidłowości.
Zaplanowano standardową resekcję skóry według schematu Wise’a i wykonano obustronne zmniejszenie piersi techniką wolnego przeszczepu brodawki sutkowej. Łącznie wycięto 7300 gramów tkanki, co stanowiło 14,9% całkowitej masy ciała pacjentki (ryc. 2). Powstały ubytek został zamknięty w formie blizny w kształcie odwróconej litery T. Nie było potrzeby śródoperacyjnej transfuzji krwi. Okres pooperacyjny przebiegał bez powikłań, a pacjentka została wypisana w 7 dobie po operacji.
W badaniu histologicznym stwierdzono zwiększenie zrębu międzyzrazikowego, składającego się z obfitego kolagenu i tłuszczu. W niektórych obszarach występowało włóknienie okołopęcherzykowe. Przewód był wyścielony prawidłowym dwupoziomowym nabłonkiem bez atypii i hiperplazji (ryc. 3). Ogólny wynik badania kliniczno-histopatologicznego odpowiadał rozpoznaniu JHB.
Po konsultacji z endokrynologiem dziecięcym podjęto decyzję o niepodejmowaniu profilaktycznej terapii hormonalnej. W 5-letniej obserwacji nie stwierdzono oznak nawrotu przerostu. Zauważyliśmy jednak, że pozycja NAC była wyższa po lewej stronie, a pierś wykazywała na tym etapie pudełkowaty kształt i wygląd dna (ryc. 4). Zaproponowano wtórną rewizję, ale odmówiono jej. Pacjentka pozostaje bezobjawowa i zadowolona z wyniku estetycznego.
3. Dyskusja
Dokładna etiologia leżąca u podstaw JHB nie została w pełni wyjaśniona, ale zaproponowano kilka teorii. Popularne teorie obejmują nadwrażliwość narządów końcowych na normalne poziomy krążących estrogenów, zwiększoną ekspresję receptorów estrogenowych lub progesteronowych, zaburzenie równowagi produkcji endogennych hormonów i nadmierną miejscową produkcję estrogenów. Opisano również przyczyny dziedziczne i autoimmunologiczne, ale w większości przypadków choroba występuje sporadycznie.
Ostatnio postuluje się również genetyczne podłoże tej choroby z udziałem genu PTEN (phosphatase and tensin homologue), który hamuje rozwój nowotworu. W 2002 roku Li i wsp. na modelu zwierzęcym odkryli, że mutacja i delecja genu PTEN jest związana z przedwczesnym rozwojem zrazików, nadmiernym rozgałęzianiem się przewodów, opóźnioną inwolucją, zmniejszoną apoptozą i hiperproliferacją nabłonka sutka. Korelacja kliniczna jest jednak nadal niejasna. Dwa opisy przypadków, w których przeprowadzono analizę mutacji genu PTEN na próbkach patologicznych, okazały się negatywne. U naszej pacjentki nie występowały w wywiadzie rodzinnym ani nie była ona związana z żadnymi chorobami autoimmunologicznymi. Analiza mutacji genu PTEN nie była rutynowo wykonywana w naszym ośrodku.
Cechy kliniczne JHB są podobne do tych występujących w gigantomastii u dorosłych, aczkolwiek psychologiczne i społeczne następstwa gigantomastii są bardziej wyraźne w tej populacji dorastających kobiet. Poza mechanicznymi objawami bólu pleców i szyi, głównymi dolegliwościami naszej pacjentki było zakłopotanie społeczne i unikanie aktywności społecznej w wyniku ogromnych rozmiarów piersi.
Badania laboratoryjne profilu endokrynologicznego, zwłaszcza estradiolu, progesteronu, LH, FSH i prolaktyny, są powszechną praktyką, ale nie są rutynowo wskazane, ponieważ niezmiennie nie ujawniają żadnych nieprawidłowości. Badania obrazowe piersi mają ograniczoną wartość z powodu gęstej tkanki piersi, ale powinny być wykonywane w celu wykluczenia nowotworów. U naszej pacjentki stwierdzono prawidłowy profil endokrynologiczny, a badania sonograficzne i rezonans magnetyczny wykluczyły inne utajone patologie piersi.
W większości przypadków rozpoznanie kliniczne JHB jest tak pojedyncze i uderzające, że rozważania na temat innych patologii piersi są akademickie. Diagnostyka różnicowa JHB obejmuje olbrzymie włókniaki, guzy phyllodes i nowotwory złośliwe, takie jak chłoniaki i mięsaki. Według Neinsteina częstość występowania tych schorzeń u nastolatek ze zmianami w piersi wynosiła odpowiednio 1%, 0,4% i 0,9% .
Metody leczenia w JHB obejmują następujące cztery strategie: (1) postępowanie chirurgiczne, (2) terapia medyczna stosowana przedoperacyjnie lub (3) pooperacyjnie oraz (4) sama terapia medyczna .
Opcje postępowania chirurgicznego to mastektomia z rekonstrukcją za pomocą implantów oraz redukcja piersi (mammoplastyka redukcyjna) w technice szypułkowej lub z wolnym przeszczepem brodawki sutkowej. Hoppe i wsp. wykazali istotną zależność () i iloraz szans 7,0 dla prawdopodobieństwa nawrotu przy zastosowaniu mammoplastyki redukcyjnej w porównaniu z mastektomią. Wynik ten wskazuje, że mastektomia jest najbardziej ostatecznym sposobem leczenia JHB . Jednak rozległość zabiegu, możliwe konsekwencje psychologiczne i dożywotnie ryzyko rekonstrukcji z użyciem implantów ograniczają jego zastosowanie u młodocianych kobiet.
Najczęstszą i dobrze akceptowaną sekwencją leczenia jest operacja zmniejszenia piersi jako opcja pierwszej linii, a następnie mastektomia z rekonstrukcją z użyciem implantów w przypadku nawrotu. Fiumara i wsp. przedstawili statystyczne dowody na to, że zastosowanie wolnego przeszczepu brodawki sutkowej zmniejsza prawdopodobieństwo nawrotu choroby w porównaniu z techniką szypułkową (). W leczeniu naszej pacjentki zastosowaliśmy się do tych ograniczonych, dostępnych dowodów i opowiedzieliśmy się za operacją zmniejszenia piersi techniką wolnego przeszczepu brodawki sutkowej jako opcją pierwszej linii leczenia. Podczas 5-letniej obserwacji naszej pacjentki nie odnotowano nawrotu choroby. Taki przebieg kliniczny u naszej pacjentki stanowi dłuższy okres obserwacji niż w większości opisywanych badań. Świadczy to o długoterminowej wiarygodności tej techniki w tym pojedynczym przypadku JHB. Jednocześnie mamy nadzieję, że może to zminimalizować tendencyjność raportowania, która często była przedmiotem kontroli w wielu opisach przypadków. Na tym etapie widoczna była wtórna deformacja spowodowana redukcją. Zaproponowano wtórną rewizję, ale pacjentka odmówiła. Pacjentka pozostaje bezobjawowa i zadowolona z wyniku estetycznego, aczkolwiek wynik estetyczny był do zaakceptowania tylko z obiektywnego punktu widzenia; to znaczy, że osiągnięto ulgę objawową i uniknięto nawrotów.
Terapie medyczne, głównie modulatory hormonalne, były próbowane w leczeniu JHB. Należą do nich tamoksyfen, dydrogesteron, medroksyprogesteron (Depo-provera), bromokryptyna i danazol. Tamoksyfen jest selektywnym modulatorem receptora estrogenowego (SERM) i jest najczęściej stosowaną terapią medyczną w najnowszym piśmiennictwie. Dawka tamoksyfenu waha się od 10 do 40 mg/dobę przy różnym schemacie dawkowania. Dowody na skuteczność tamoksyfenu są jednak różne w różnych opisywanych przypadkach, a długoterminowe bezpieczeństwo jego stosowania u młodocianych kobiet jest nieznane. Znane działania niepożądane tamoksyfenu obejmują zwiększone ryzyko raka endometrium, zakrzepowo-zatorowe, uderzenia gorąca i zmniejszenie gęstości kości. U naszej pacjentki po operacji choroba była stabilna i nie stosowano u niej żadnej terapii. Wyczerpujący przegląd terapii medycznych w JHB został opisany w innym miejscu i wykracza poza zakres tego artykułu.
4. Wnioski
Prezentowany przypadek jest unikalny, ponieważ przedstawia przebieg kliniczny tej pacjentki w znacznie dłuższym okresie obserwacji niż większość opisywanych badań. W leczeniu tej pacjentki zastosowaliśmy się do ograniczonych, dostępnych dowodów z piśmiennictwa. Podkreślamy długoterminową wiarygodność zmniejszenia piersi z wolnym przeszczepem brodawki sutkowej jako pierwszej opcji chirurgicznej u młodej dziewczyny z JHB, eliminując potrzebę powtarzania operacji. JHB było sporadycznie opisywane w piśmiennictwie, a ten przypadek przyczyni się do poszerzenia wiedzy i przyszłych badań w celu ustalenia optymalnych metod leczenia tego wyniszczającego schorzenia.
Zgoda
Od pacjentki uzyskano pisemną świadomą zgodę na publikację tego opisu przypadku i towarzyszących mu zdjęć.
Ujawnienie
Ten przypadek został przedstawiony na 3rd London Breast Meeting of the British Association of the Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons (BAPRAS) and European Association of Plastic Surgeons (EURAPS), London, Royal College of Physician, September 8-10, 2016.
Konflikt interesów
Autorzy deklarują brak konfliktu interesów w związku z publikacją tej pracy.
Konflikt interesów
.