Późnoniemowlęca choroba Battena – Batten Disease News

Późnoniemowlęca choroba Battena jest poważną dziedziczną chorobą dzieci, zazwyczaj w wieku od 2 do 4 lat. (Choroba Battena jest nazwą nadaną grupie pięciu pokrewnych schorzeń, wszystkie wspólnie znane jako neuronalne ceroidalne lipofuscynozy, lub NCLs.)

Charakteryzuje się napadami drgawek, utratą zdolności motorycznych i poznawczych oraz skróconą oczekiwaną długością życia.

Ten typ Battena może być czasami określany jako choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego lub choroba CLN2.

Przyczyny późnoniemowlęcej choroby Battena

Późnoniemowlęca choroba Battena jest spowodowana mutacjami w genach, które kodują białka zaangażowane w rozkładanie odpadów białkowych w lizosomie, przedziale komórkowym, który funkcjonuje jako „zbieracz śmieci” komórki, ponieważ przechowuje odpady komórkowe do czasu, gdy mogą zostać zniszczone lub poddane recyklingowi. Mutacje powodujące późną niemowlęcą chorobę Battena zostały zidentyfikowane w genach CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 i CLN8.

Mutacje w tych genach powodują gromadzenie się odpadów wewnątrz komórek składających się z tłuszczu i białek zwanych lipofuscynami. Te lipofuscyny zatruwają komórki, ostatecznie je zabijając. Komórki nerwowe są szczególnie wrażliwe na szkodliwe działanie lipofuscyn. Dlatego u osób z późną niemowlęcą chorobą Battena występują objawy neurologiczne.

Objawy

Najwcześniejszymi objawami późnej niemowlęcej choroby Battena są utrata wzroku i drgawki, chociaż u dzieci mogą również wystąpić drgawki mięśni (mioklonie) oraz trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi (ataksja). Dzieci z tą chorobą mogą również powoli się uczyć i cofać się w rozwoju umysłowym lub motorycznym po wystąpieniu objawów.

Diagnoza

Diagnoza wszystkich typów choroby Battena pozostaje wyzwaniem i jest trudna, a błędna diagnoza jest bardzo częsta. Najpewniejszym sposobem potwierdzenia choroby są badania genetyczne, w których próbka krwi jest używana do wyizolowania DNA. DNA jest następnie sekwencjonowane w celu ustalenia, czy obecne są mutacje powodujące chorobę. Do tej pory 14 genów związanych z handlem odpadami komórkowymi zostało powiązanych z różnymi typami choroby Battena.

W przypadku niektórych pacjentów, biopsja tkanki, zazwyczaj skóry, może być użyta w celu stwierdzenia obecności lipofuscyn podczas badania tkanki pod mikroskopem. Mała próbka tkanki może być również użyta do pomiaru aktywności enzymu TPP1 (jednego z białek, które mogą być zmutowane w chorobie Battena) i określenia, czy jest ona niższa niż zwykle.

Leczenie

Brineura (cerliponaza alfa) jest enzymatyczną terapią zastępczą zaprojektowaną w celu spowolnienia utraty zdolności chodzenia u dzieci z późną niemowlęcą chorobą Battena. Jest to jedyne leczenie zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do stosowania u pacjentów z każdą postacią choroby Battena.

Leki przeciwdrgawkowe, takie jak kwas walproinowy i lamotrygina, są często przepisywane w celu zmniejszenia nasilenia i liczby napadów. Niektóre terapie mogą również zmniejszyć drgawki mięśni.

Prognoza

Pacjenci z późnoniemowlęcą chorobą Battena często wymagają wózka inwalidzkiego do późnego dzieciństwa, a większość z nich nie przeżywa wieku nastoletniego. Jednak niektóre dzieci z tą chorobą mogą mieć łagodniejszą postać, z objawami pojawiającymi się po 4 roku życia. U tych dzieci ataksja jest zazwyczaj bardziej nasilona. Mają one również zmniejszoną oczekiwaną długość życia, chociaż jest bardziej prawdopodobne, że osiągną dorosłość.

***

Batten Disease News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami o chorobie. Nie zapewnia ona porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.

  • Dane o autorze

Emily posiada tytuł doktora nauk medycznych.D. w dziedzinie biochemii na University of Iowa, a obecnie jest stypendystką postdoktorancką na University of Wisconsin-Madison. Ukończyła studia magisterskie z chemii na Georgia Institute of Technology i uzyskała tytuł licencjata z biologii i chemii na University of Central Arkansas.Emily jest pasjonatką komunikacji naukowej, a w wolnym czasie pisze i ilustruje opowiadania dla dzieci.
×

Emily holds a Ph.D. in Biochemistry from the University of Iowa and is currently a postdoctoral scholar at the University of Wisconsin-Madison. She graduated with a Masters in Chemistry from the Georgia Institute of Technology and holds a Bachelors in Biology and Chemistry from the University of Central Arkansas.Emily is passionate about science communication, and, in her free time, writes and illustrates children’s stories.

Latest Posts
    The User does not have any posts