Późnoniemowlęca choroba Battena – Batten Disease News
Późnoniemowlęca choroba Battena jest poważną dziedziczną chorobą dzieci, zazwyczaj w wieku od 2 do 4 lat. (Choroba Battena jest nazwą nadaną grupie pięciu pokrewnych schorzeń, wszystkie wspólnie znane jako neuronalne ceroidalne lipofuscynozy, lub NCLs.)
Charakteryzuje się napadami drgawek, utratą zdolności motorycznych i poznawczych oraz skróconą oczekiwaną długością życia.
Ten typ Battena może być czasami określany jako choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego lub choroba CLN2.
Przyczyny późnoniemowlęcej choroby Battena
Późnoniemowlęca choroba Battena jest spowodowana mutacjami w genach, które kodują białka zaangażowane w rozkładanie odpadów białkowych w lizosomie, przedziale komórkowym, który funkcjonuje jako „zbieracz śmieci” komórki, ponieważ przechowuje odpady komórkowe do czasu, gdy mogą zostać zniszczone lub poddane recyklingowi. Mutacje powodujące późną niemowlęcą chorobę Battena zostały zidentyfikowane w genach CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 i CLN8.
Mutacje w tych genach powodują gromadzenie się odpadów wewnątrz komórek składających się z tłuszczu i białek zwanych lipofuscynami. Te lipofuscyny zatruwają komórki, ostatecznie je zabijając. Komórki nerwowe są szczególnie wrażliwe na szkodliwe działanie lipofuscyn. Dlatego u osób z późną niemowlęcą chorobą Battena występują objawy neurologiczne.
Objawy
Najwcześniejszymi objawami późnej niemowlęcej choroby Battena są utrata wzroku i drgawki, chociaż u dzieci mogą również wystąpić drgawki mięśni (mioklonie) oraz trudności z chodzeniem i utrzymaniem równowagi (ataksja). Dzieci z tą chorobą mogą również powoli się uczyć i cofać się w rozwoju umysłowym lub motorycznym po wystąpieniu objawów.
Diagnoza
Diagnoza wszystkich typów choroby Battena pozostaje wyzwaniem i jest trudna, a błędna diagnoza jest bardzo częsta. Najpewniejszym sposobem potwierdzenia choroby są badania genetyczne, w których próbka krwi jest używana do wyizolowania DNA. DNA jest następnie sekwencjonowane w celu ustalenia, czy obecne są mutacje powodujące chorobę. Do tej pory 14 genów związanych z handlem odpadami komórkowymi zostało powiązanych z różnymi typami choroby Battena.
W przypadku niektórych pacjentów, biopsja tkanki, zazwyczaj skóry, może być użyta w celu stwierdzenia obecności lipofuscyn podczas badania tkanki pod mikroskopem. Mała próbka tkanki może być również użyta do pomiaru aktywności enzymu TPP1 (jednego z białek, które mogą być zmutowane w chorobie Battena) i określenia, czy jest ona niższa niż zwykle.
Leczenie
Brineura (cerliponaza alfa) jest enzymatyczną terapią zastępczą zaprojektowaną w celu spowolnienia utraty zdolności chodzenia u dzieci z późną niemowlęcą chorobą Battena. Jest to jedyne leczenie zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do stosowania u pacjentów z każdą postacią choroby Battena.
Leki przeciwdrgawkowe, takie jak kwas walproinowy i lamotrygina, są często przepisywane w celu zmniejszenia nasilenia i liczby napadów. Niektóre terapie mogą również zmniejszyć drgawki mięśni.
Prognoza
Pacjenci z późnoniemowlęcą chorobą Battena często wymagają wózka inwalidzkiego do późnego dzieciństwa, a większość z nich nie przeżywa wieku nastoletniego. Jednak niektóre dzieci z tą chorobą mogą mieć łagodniejszą postać, z objawami pojawiającymi się po 4 roku życia. U tych dzieci ataksja jest zazwyczaj bardziej nasilona. Mają one również zmniejszoną oczekiwaną długość życia, chociaż jest bardziej prawdopodobne, że osiągną dorosłość.
***
Batten Disease News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami o chorobie. Nie zapewnia ona porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
- Dane o autorze
- The User does not have any posts