Przesiewowe badania genetyczne nosicieli: What Parents Need to Know

Jeśli starasz się zajść w ciążę, być może już sporządziłaś listę historii chorób swojej rodziny, aby ustalić, czy twoje przyszłe dziecko jest zagrożone pewną chorobą. Ale masz do dyspozycji więcej narzędzi niż tylko długopis i papier: Twój lekarz może również zaoferować rodzaj testu zwanego genetycznym badaniem przesiewowym na nosicielstwo.

Ten test, który może być wykonany przed poczęciem dziecka lub w czasie ciąży, może powiedzieć ci, czy ty i twój partner jesteście w grupie ryzyka przekazania pewnych chorób genetycznych swoim dzieciom – nawet takich, na które ty sam możesz nie mieć, jak choroba Taya-Sachsa lub mukowiscydoza.

Co to jest badanie przesiewowe na nosicielstwo genetyczne?

Badanie przesiewowe na nosicielstwo genetyczne jest badaniem krwi, które określa, czy Ty lub Twój partner jesteście „nosicielami” pewnych chorób genetycznych i jakie są szanse, że Twoje dziecko je odziedziczy. Jeśli jesteś „nosicielem”, oznacza to, że twoje DNA zawiera mutację genetyczną, która jest związana z chorobą, nawet jeśli żadne z was nie cierpi na tę chorobę.

Jeśli zarówno ty, jak i twój partner jesteście nosicielami i oboje przekazujecie dziecku DNA będące nosicielem mutacji, dziecko może zachorować na tę chorobę.

Co to znaczy być genetycznym „nosicielem”?

Mniej więcej każdy jest nosicielem genu dla co najmniej jednego zaburzenia genetycznego – nawet jeśli nigdy nie pojawiło się ono w historii rodziny. Jeśli masz mutację tylko w jednym zestawie genów, jesteś tak zwanym „nosicielem”: Nosisz geny dla zaburzenia genetycznego, ale nie masz żadnych oznak choroby.

Rzadko, stan (jak choroba Huntingtona) może być spowodowany przez mutację w tylko jednym zestawie DNA. Ale w większości przypadków – w tym mukowiscydozy i choroby sierpowatokrwinkowej – potrzeba mutacji w obu zestawach DNA, jednym od mamy i jednym od taty, aby dziecko faktycznie zostało dotknięte chorobą genetyczną.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. Testowanie drugiego rodzica jest konieczne tylko wtedy, gdy wynik pierwszego jest pozytywny. Oto rodzaje badań przesiewowych na nosicielstwo, które są oferowane:

Badania przesiewowe na nosicielstwo zalecane dla wszystkich rodziców

W przeszłości Amerykański Kongres Położników i Ginekologów (ACOG) zalecał badania przesiewowe na nosicielstwo tylko rodzicom o określonym pochodzeniu etnicznym lub geograficznym, uważanym za bardziej zagrożonych określonymi zaburzeniami. Jednak niektóre choroby nie są ograniczone do jednego pochodzenia etnicznego.

Co więcej, wiele osób ma mieszane pochodzenie, co oznacza, że trudno jest sformułować zalecenia w oparciu o pochodzenie etniczne lub geograficzne. I choć nadal są one bardzo rzadkie, niektóre choroby genetyczne są na tyle powszechne, że lekarze powinni oferować badania przesiewowe w ich kierunku u każdego pacjenta.

Dlatego też ACOG wydało ostatnio wytyczne dla kobiet, które planują mieć dziecko lub są już w ciąży. Grupa zaleca obecnie, aby wszystkie kobiety zostały przebadane pod kątem mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), jak również otrzymały pełną morfologię krwi w celu zbadania ryzyka hemoglobinopatii, która obejmuje chorobę sierpowatokrwinkową i talasemie.

Badania przesiewowe dla rodziców z grupy ryzyka

Ponieważ u niektórych osób prawdopodobieństwo nosicielstwa określonych mutacji genetycznych jest większe niż u innych, lekarz może zalecić szereg innych badań przesiewowych w oparciu o dziedzictwo rodzinne i/lub historię choroby:

• Pochodzenie żydowskie wschodnie i środkowo-wschodnie (aszkenazyjskie): choroba Taya-Sachsa, choroba Canavana i rodzinna dysautonomia; istnieje wiele innych zaburzeń, które niektórzy lekarze badają, w tym między innymi zespół Blooma, choroba moczowa wywołana syropem klonowym i choroba Niemanna-Picka
• Pochodzenie francusko-kanadyjskie lub Cajun: choroba Taya-Sachsa
• Zespół niewydolności jajników: Zespół kruchego X; badania przesiewowe powinny być również oferowane kobietom z rodzinnym wywiadem w kierunku zaburzeń związanych z zespołem kruchego X
• Inny rodzinny wywiad chorobowy: Każdy, u kogo w rodzinie występowały choroby genetyczne – na przykład kuzyn, który cierpiał na chorobę Taya-Sachsa – powinien również zostać przebadany pod kątem tych chorób, ponieważ jest bardziej prawdopodobne, że jest ich nosicielem

Rozszerzone badania na nosicielstwo

Rozszerzone badania na nosicielstwo umożliwiają wszystkim parom, bez względu na ich profil etniczny lub geograficzny, przebadanie się pod kątem szerokiego wachlarza chorób genetycznych przed poczęciem dziecka. Może ono wykryć gen nosicielstwa setek chorób, dając Ci pewność, że Ty i Twój partner jesteście narażeni na ryzyko przekazania któregoś z tych schorzeń genetycznych dziecku, które razem poczęliście.

Tylko dlatego, że test jest dostępny, nie oznacza to, że pary powinny się badać pod kątem wszystkich chorób. ACOG ma konkretne zalecenia dotyczące zaburzeń, które lekarze powinni włączyć do rozszerzonego panelu nosicielstwa. Należą do nich schorzenia, które występują u co najmniej 1 na 100 osób, obniżają jakość życia, upośledzają zdolności poznawcze lub fizyczne, wymagają interwencji chirurgicznej lub medycznej i pojawiają się w dzieciństwie.

Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?

Badania przesiewowe na nosicielstwo dotyczą chorób genetycznych, których częstość nosicielstwa wynosi co najmniej 1 na 100 – co oznacza, że mutacja występuje u co najmniej 1 na 100 osób.

Przede wszystkim krótki wstęp na temat tego, w jaki sposób przekazywane są choroby genetyczne: Każdy ma dwa zestawy DNA: jeden od mamy i jeden od taty. Kiedy plemnik (niosący DNA taty) zapładnia jajo (zawierające DNA mamy), te dwa zestawy DNA łączą się, tworząc nową mieszankę – unikalną genetykę Twojego dziecka. Genetyka Twojego dziecka określi jego kolor włosów i oczu, wzrost i wiele innych cech.

Z chorobą genetyczną mamy do czynienia, gdy w DNA jednego lub obojga rodziców występuje mutacja (zmiana w stosunku do normy), która może sprawić, że dziecko będzie bardziej podatne na rozwój chorób. Niektóre mutacje są nieszkodliwe, niektóre tylko nieznacznie zwiększają ryzyko wystąpienia schorzenia, a inne mogą powodować poważniejsze choroby lub problemy rozwojowe już od momentu narodzin.

Oto kilka najczęstszych chorób genetycznych, które są badane w ramach rozszerzonych badań przesiewowych na nosicielstwo:

• Alfa-talasemia: zaburzenie krwi, które powoduje zmniejszenie ilości hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w całym organizmie. Może to prowadzić do osłabienia, anemii i innych.
• Beta-Thalasemia: choroba krwi, która powoduje zmniejszenie ilości hemoglobiny w organizmie, co może prowadzić do anemii, zmęczenia, zakrzepów krwi i innych powikłań.
• Mukowiscydoza: choroba, która powoduje infekcje płuc i trudności w oddychaniu. U osób z mukowiscydozą śluz zatyka drogi oddechowe i zatrzymuje bakterie, co może powodować infekcje i inne powikłania.
• Hiperinsulinizm rodzinny: stan, który powoduje wysoki poziom hormonu insuliny. Ludzie z rodzinnym (lub wrodzonym) hiperinsulinizmem mogą mieć niski poziom cukru we krwi, plus bardziej poważne powikłania, takie jak drgawki, problemy z oddychaniem i więcej.
• Anemia Fanconiego Grupa C: zaburzenie szpiku kostnego, które powoduje zmniejszenie liczby komórek krwi w organizmie. Osoby z niedokrwistością Fanconiego doświadczają takich objawów, jak zmęczenie i są podatne na infekcje i zakrzepy krwi.
• Zespół kruchego X: zaburzenie rozwojowe, w którym osobie brakuje wystarczającej ilości białka ważnego dla rozwoju mózgu. Ludzie z zespołem Fragile X mogą mieć problemy intelektualne, które wahają się od ledwo zauważalnych do poważnych.
• Choroba Gauchera: zaburzenie metabolizmu lipidów, które powoduje, że zbyt dużo tłuszczu gromadzi się w śledzionie, wątrobie, płucach i kościach, co może uniemożliwić im funkcjonowanie tak, jak powinny.
• Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 1a: zaburzenie, w którym pewien rodzaj cukru (glikogen) gromadzi się w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim, co zaburza ich zdolność do prawidłowego funkcjonowania.
• Choroba moczowa wywołana syropem klonowym: choroba, w której organizm nie może przetwarzać pewnych aminokwasów, co prowadzi do złego odżywiania, wymiotów i opóźnień w rozwoju. Nazwa pochodzi od „słodkiego” zapachu moczu dziecka.
• Choroba Neimanna-Picka typu A/B: Choroba Niemanna-Picka typu A jest chorobą, w której dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), co powoduje problemy ze wzrostem, uszkodzenie płuc i nawracające infekcje płuc. Choroba Neimanna-Picka typu B jest mniej poważna niż typ A, ale również charakteryzuje się hepatosplenomegalią i nawracającymi infekcjami płuc.
• Choroba sierpowatokrwinkowa: grupa zaburzeń czerwonych krwinek, która powoduje problem z wytwarzaniem hemoglobiny przez organizm. Powoduje to, że czerwone krwinki (które normalnie mają kształt dysku) przybierają kształt półksiężyca lub sierpa i może prowadzić do anemii lub braku czerwonych krwinek.
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): choroba, która atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, powodując osłabienie mięśni i problemy z chodzeniem, raczkowaniem, oddychaniem i inne.
• Choroba Taya-Sachsa: rodzaj zaburzenia metabolizmu lipidów, które powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowych w mózgu, co może powodować problemy psychiczne i fizyczne.

Ponownie, Twój lekarz ma prawdopodobnie standardowy rozszerzony panel badań przesiewowych dla nosicieli, który jest oferowany wszystkim pacjentom i który powinien dostosować do ryzyka specyficznego dla Ciebie i Twojego partnera. Jeśli jesteś zainteresowany badaniem pod kątem innych konkretnych chorób, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym o czynnikach ryzyka Twoich i Twojego partnera, a także o tym, jak wykorzystasz informacje o każdej z chorób. Jeśli masz dalsze pytania, pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym.

Jak mogę się przygotować do badania na nosicielstwo genetyczne?

Obaj organizacje ACOG i American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zgadzają się, że wszystkim parom należy zaoferować możliwość wykonania badania na nosicielstwo, jeśli się na nie zdecydują.

Badanie na nosicielstwo jest zazwyczaj badaniem krwi, które wymaga szybkiego pobrania krwi z ramienia. W innych przypadkach pobierana jest próbka śliny lub tkanki z wewnętrznej strony policzka. Nie musisz pościć ani robić nic specjalnego w ramach przygotowań do badania.

Aby zmniejszyć potencjalne emocjonalne minusy badań przesiewowych, eksperci zalecają, aby pary przeprowadziły dyskusję z ginekologiem-położnikiem i/lub doradcą genetycznym przed wykonaniem badania, aby upewnić się, że rozumieją, co jest przedmiotem badania. Jest to również dobry moment, aby zabrać ze sobą listę wszelkich pytań, jakie mogą Państwo mieć. Rozmowa na temat badań przesiewowych na nosicielstwo powinna również obejmować rozmowę o tym, co zrobisz, jeśli wyniki będą pozytywne.

Pamiętaj, że możesz zrezygnować z jakichkolwiek lub wszystkich badań przesiewowych na nosicielstwo lub poprosić o nieotrzymywanie niektórych wyników.

Kiedy i jak wykonuje się badania genetyczne?

Badania na nosicielstwo genetyczne mogą być wykonane, gdy jesteś na etapie planowania założenia rodziny, gdy aktywnie starasz się o poczęcie lub gdy masz pozytywny test ciążowy. Jeśli jesteś zainteresowana tym badaniem, im wcześniej je wykonasz, tym większe prawdopodobieństwo, że lekarze będą mogli coś zrobić, jeśli wykryją, że jesteś nosicielką mutacji.

Po pobraniu próbki krwi (lub śliny, lub tkanki), DNA zostanie wyizolowane w laboratorium z twoich komórek krwi, aby można było wykryć wszelkie mutacje, które są badane. Ponieważ większość szpitali musi wysłać Pana/Pani krew do laboratorium poza szpitalem, aby wykonać badanie na nosicielstwo, otrzymanie wyników może potrwać od jednego do dwóch tygodni.

Ile kosztuje badanie na nosicielstwo genetyczne?

Badanie genetyczne może kosztować kilkaset dolarów lub kilka tysięcy dolarów, w zależności od tego, czy musi Pan/Pani przetestować jednego partnera czy oboje. Często ubezpieczenie zdrowotne pokrywa koszty, jeśli lekarz tak zaleci.

Co oznacza pozytywny wynik testu na nosicielstwo genetyczne dla naszego dziecka?

Nawet jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami tej samej mutacji genetycznej, nadal istnieje tylko 1 na 4 (lub 25 procent) szans, że Twoje dziecko będzie miało tę chorobę. Dzieje się tak, ponieważ każde z was ma dwa zestawy DNA. Ponieważ jesteście nosicielami i w rzeczywistości nie chorujecie, oznacza to, że każde z was ma drugą, zdrową kopię. Jeśli dziecko odziedziczy zdrową kopię od jednego lub obojga z was, nie będzie miało choroby, chociaż wasze dziecko może być nosicielem.

Dobrym momentem na uzyskanie informacji z badań przesiewowych na nosicielstwo jest okres przed zajściem w ciążę. Jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami choroby genetycznej, możecie zdecydować się na współpracę z lekarzami zajmującymi się płodnością, aby omówić swoje możliwości. Na przykład istnieje obecnie technologia umożliwiająca badanie DNA embrionów powstałych w wyniku zapłodnienia in vitro w celu sprawdzenia, czy posiadają one określoną mutację (jest to tzw. genetyczna diagnostyka preimplantacyjna). Pozytywny wynik umożliwia również Tobie i Twojemu partnerowi rozważenie dawstwa spermy i innych nietradycyjnych sposobów na założenie rodziny.

Jeśli wykonasz badanie na nosicielstwo po zajściu w ciążę, pozytywny wynik może oznaczać kolejne testy, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko jest dotknięte mutacją. Pozytywny wynik jednego z tych testów może być cenny, aby pomóc Ci myśleć przyszłościowo i planować finansowo. Może to również prowadzić do wczesnego leczenia choroby przed narodzinami dziecka, jak również do zorganizowania specjalnej opieki podczas i po urodzeniu.

A ponieważ zaburzenia genetyczne mają tendencję do występowania w rodzinach, ACOG sugeruje, że powinnaś poinformować krewnych o pozytywnych wynikach, aby mogli zdecydować, czy również chcą się przebadać.

Wiedz również, że nawet jeśli odkryjesz, że Twoje dziecko prawdopodobnie nie jest zagrożone chorobami, które Twój lekarz bada, badania przesiewowe na nosicielstwo nadal nie mogą zidentyfikować każdej zagrożonej osoby. Co więcej, obecne testy nie obejmują wszystkich mutacji genetycznych. Istnieją setki chorób, których lekarze nie mogą jeszcze zbadać, choć nauka w tym zakresie stale się rozwija.

Kto powinien skorzystać z poradnictwa genetycznego?

Jeśli w Twojej rodzinie wystąpiła choroba genetyczna, taka jak choroba Taya-Sachsa lub mukowiscydoza, możesz rozważyć skorzystanie z poradnictwa genetycznego.

Nawet jeśli nie porozmawiasz z doradcą genetycznym przed przystąpieniem do badań przesiewowych na nosicielstwo, wielu lekarzy skieruje Cię do niego, aby pomóc Ci zinterpretować Twoje wyniki i zdecydować, co zrobić z uzyskanymi informacjami. Ponieważ dostępnych jest coraz więcej testów, zrozumienie ich znaczenia może być mylące – doradcy genetyczni są przeszkoleni w pomaganiu pacjentkom w sortowaniu dostępnych informacji, aby nadać im sens.

Jeśli Pani wyniki są dość proste, a Pani położnik nie ma nic przeciwko badaniom genetycznym, może ona przeprowadzić takie doradztwo we własnym zakresie. Jeśli jednak masz wątpliwości lub chcesz omówić swoje opcje z kimś innym, zawsze masz prawo poprosić o spotkanie z doradcą genetycznym – większość szpitali ma takiego doradcę na etacie, a Twoje ubezpieczenie powinno pokryć koszty wizyty.

Badanie genetyczne jest badaniem opcjonalnym, a decyzja o jego przeprowadzeniu jest sprawą osobistą. Ostatecznie, to do Ciebie i Twojego partnera należy podjęcie świadomej decyzji o tym, co jest najlepsze dla Ciebie i Twojej wkrótce powiększającej się rodziny.