Rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma jest najczęstszym złośliwym nowotworem tkanek miękkich u dzieci i młodych dorosłych. Jest to rzadki nowotwór u dorosłych powyżej 30 roku życia. Mężczyźni są dotknięci tym nowotworem nieco częściej niż kobiety. Ponad połowa przypadków występuje poniżej 10 roku życia.

Złośliwe komórki tego nowotworu mają cechy charakterystyczne dla rozwijających się mięśni szkieletowych. Chociaż rhabdomyosarcoma może pojawić się w kończynach, to częściej obserwuje się go w innych okolicach: w okolicy głowy i szyi, w okolicy pochwy u kobiet, w okolicy jąder u mężczyzn lub w pęcherzu moczowym i prostacie. Najczęściej choroba objawia się jako bezbolesna masa. Może być również rozpoznana wtórnie do krwawienia lub bólu w danym miejscu. Czasami guz przedstawia się jako masa przypominająca winogrono, nieco wyjątkowa wśród nowotworów tkanek miękkich.

Epidemiologia

Rokowanie dla większości osób, u których zdiagnozowano mięsaka rabdomyosarcoma uległo znacznej poprawie w ciągu ostatnich 30 lat. Całkowite wskaźniki przeżycia poprawiły się z 25% do ponad 70% w ostatnich raportach. Na rokowanie ma wpływ pierwotne umiejscowienie choroby, rozległość choroby i podtyp histologiczny. Korzystne pierwotne umiejscowienie obejmuje oczodół, obszar głowy i szyi (z wyjątkiem obszarów w pobliżu wyściółki układu nerwowego), pochwę i obszar w pobliżu jądra. Istotne znaczenie ma również rozległość choroby, zwłaszcza po zabiegu operacyjnym. Ci, którzy mają operację, która całkowicie lub prawie całkowicie usuwa wszystkie guzy mają lepsze rokowania niż ci, którzy mają znaczną chorobę pozostałą po operacji.

Większość rabdomyosarcomas występuje bez predysponujących czynników ryzyka. W niektórych przypadkach nowotwory te są związane z genetyczną predyspozycją do raka, taką jak zespół Li-Fraumeni.

Rhabdomyosarcoma może obejmować regionalne węzły chłonne w większym stopniu niż inne mięsaki tkanek miękkich, co również może mieć wpływ na rokowanie. Dzieci, u których w momencie rozpoznania występują przerzuty (około 20% przypadków), radzą sobie gorzej, ale te z ograniczonymi miejscami przerzutów (dwa lub mniej) i korzystną histologią mogą mieć wskaźniki przeżycia zbliżone do 40%. W odniesieniu do histologii, rabdomyosarcoma embrionalna ma bardziej korzystne rokowanie niż podtyp pęcherzykowy.

Leczenie i obserwacja w przypadku choroby zlokalizowanej

Leczenie choroby miejscowej obejmuje połączenie chemioterapii i chirurgii. Radioterapia może być również stosowana, gdy całkowita resekcja guza nie jest możliwa. Chemioterapia jest wskazana dla wszystkich pacjentów z rhabdomyosarcoma, ale ilość chemioterapii i czas trwania leczenia może się różnić w zależności od czynników ryzyka. Leki, które wykazały aktywność w rhabdomyosarcoma obejmują winkrystynę, aktynomycynę, cyklofosfamid, ifosfamid, doksorubicynę, karboplatynę, etopozyd, irinotecan i topotecan. Leki te są podawane w różnych kombinacjach zależnych od oceny choroby. Schemat z dwoma lekami, winkrystyną i aktynomycyną, jest stosowany u osób o korzystnym rokowaniu, a w innych przypadkach stosuje się alternatywne kombinacje dwóch lub trzech leków.

Leczenie i obserwacja w przypadku choroby przerzutowej

Choroba przerzutowa najczęściej występuje w płucach, węzłach chłonnych lub szpiku kostnym, ale możliwe są również inne lokalizacje. Choroba przerzutowa rozwijająca się po wstępnym leczeniu lub choroba nawracająca miejscowo jest nadal uleczalna, ale wynik jest ogólnie mniej korzystny, a szczególnie w przypadku osób z chorobą przerzutową ogólne rokowanie jest niepewne. The role of intensive regimens utilizing bone marrow or peripheral blood stem cells is unproven at this time.

Gdy rhabdomyosarcoma występuje u dorosłych, jest to zazwyczaj podtyp pleiomorficzny, który zapowiada mniej korzystne rokowanie. Leczenie może być prowadzone w sposób podobny do schematów stosowanych u dzieci, chociaż aktynomycyna jest rzadziej stosowana w populacji dorosłych.

Terapie celowane

Nie istnieją obecnie specyficzne terapie celowane dla rhabdomyosarcoma. Specyficzne chromosomalne translokacje, które dają początek różnym białkom fuzyjnym zostały określone dla pęcherzykowego mięsaka gruczołowego i są to potencjalne cele dla przyszłych terapii. Ponadto, te białka fuzyjne identyfikują pacjentów z różnym ryzykiem (PAX7-FKHR jest bardziej korzystny niż PAX3-FKHR).
Stopień 1: Korzystnie zlokalizowana choroba całkowicie wycięta
Stopień 2: Choroba zlokalizowana w niekorzystnym miejscu pierwotnym, o wielkości mniejszej niż 5 cm i bez zajęcia węzłów chłonnych
Stopień 3: Choroba zlokalizowana w niekorzystnym miejscu pierwotnym i o wielkości większej niż 5 cm lub z zajęciem węzłów chłonnych.
Stopień 4: Choroba przerzutowa w momencie rozpoznania