Talasemia beta

Talasemia beta jest zaburzeniem krwi, które zmniejsza produkcję hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem zawierającym żelazo w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen do komórek w całym organizmie.

W przypadku osób z talasemią beta, niski poziom hemoglobiny prowadzi do braku tlenu w wielu częściach ciała. Osoby dotknięte chorobą mają również niedobór czerwonych krwinek (anemia), co może powodować bladość skóry, osłabienie, zmęczenie i poważniejsze komplikacje. Osoby z talasemią beta są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju nieprawidłowych zakrzepów krwi.

Talasemia beta jest klasyfikowana na dwa typy w zależności od nasilenia objawów: talasemia major (znana również jako niedokrwistość Cooleya) i talasemia intermedia. Spośród tych dwóch typów talasemia major jest cięższa.

Znaki i objawy talasemii major pojawiają się w ciągu pierwszych 2 lat życia. U dzieci rozwija się zagrażająca życiu anemia. Nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała) i może wystąpić u nich zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka). Osoby dotknięte chorobą mogą mieć powiększoną śledzionę, wątrobę i serce, a ich kości mogą być zniekształcone. U niektórych nastolatków z talasemią major dochodzi do opóźnienia dojrzewania płciowego. U wielu osób z talasemią major objawy są tak poważne, że wymagają one częstych transfuzji krwi w celu uzupełnienia zapasów czerwonych krwinek. Z czasem, napływ hemoglobiny zawierającej żelazo z przewlekłych transfuzji krwi może prowadzić do nagromadzenia żelaza w organizmie, powodując problemy z wątrobą, sercem i hormonami.

Talasemia intermedia jest łagodniejsza niż talasemia major. Oznaki i objawy talasemii pośredniej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym okresie życia. Osoby dotknięte tą chorobą mają łagodną do umiarkowanej niedokrwistość i mogą również mieć powolny wzrost i nieprawidłowości kostne.