Złośliwe wchłanianie glukozy-galaktozy

Mutacje w genie SLC5A1 powodują złe wchłanianie glukozy-galaktozy. Gen SLC5A1 dostarcza instrukcji do produkcji białka zwanego białkiem kotransportera sodu/glukozy 1 (SGLT1). Białko to występuje głównie w przewodzie jelitowym i nerkach. Przenika ono przez błonę komórkową w tych układach organizmu i przenosi (transportuje) glukozę i galaktozę z zewnątrz komórki do jej wnętrza. Wraz z cukrami w tym procesie przez błonę komórkową transportowane są sód i woda. Glukoza i galaktoza są cukrami prostymi; są obecne w wielu pokarmach lub można je uzyskać z rozpadu laktozy lub innych cukrów i węglowodanów w diecie podczas trawienia.

W przewodzie jelitowym białko SGLT1 pomaga organizmowi wchłaniać glukozę i galaktozę z diety, aby organizm mógł je wykorzystać. Podczas trawienia pokarmu białko transportuje cukry do komórek wyściełających ścianę jelita (komórki nabłonka jelitowego), gdy pokarm przechodzi przez nie.

Białko SGLT1 w komórkach nerek odgrywa rolę w utrzymaniu prawidłowego poziomu glukozy we krwi. Nerki filtrują produkty odpadowe z krwi i eliminują je z moczem. Wchłaniają również ponownie potrzebne składniki odżywcze i uwalniają je z powrotem do krwi. Białko SGLT1 transportuje glukozę do wyspecjalizowanych komórek nerek, zapewniając, że cukier wraca do krwiobiegu i nie jest uwalniany do moczu.

Mutacje genu SLC5A1 upośledzają lub eliminują funkcję białka SGLT1. W rezultacie glukoza i galaktoza nie są wchłaniane przez komórki nabłonka jelitowego, ale zamiast tego gromadzą się w przewodzie jelitowym. Ponadto woda, która normalnie zostałaby przetransportowana wraz z cukrami, pozostaje w jelitach, co prowadzi do odwodnienia tkanek organizmu i ciężkiej biegunki. Białko SGLT1 w komórkach nerek nie może transportować glukozy; jednak inne białka w nerkach są w stanie wchłonąć wystarczającą ilość glukozy do krwiobiegu, tak więc glukozuria jest łagodna, jeśli w ogóle występuje, u osób z zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy.