Beta thalassemia

Beta thalassemia é uma doença sanguínea que reduz a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína contendo ferro nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células em todo o corpo.

Em pessoas com talassemia beta, baixos níveis de hemoglobina levam a uma falta de oxigênio em muitas partes do corpo. Os indivíduos afetados também têm falta de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais graves. Pessoas com talassemia beta estão em risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos anormais.

A talassemia beta é classificada em dois tipos, dependendo da gravidade dos sintomas: talassemia maior (também conhecida como anemia de Cooley) e talassemia intermedia. Dos dois tipos, a talassemia major é mais grave.

Os sinais e sintomas da talassemia major aparecem nos primeiros 2 anos de vida. As crianças desenvolvem anemia com risco de vida. Elas não ganham peso e crescem no ritmo esperado (incapacidade de prosperar) e podem desenvolver amarelamento da pele e dos olhos (icterícia). Os indivíduos afetados podem apresentar baço, fígado e coração aumentados, e seus ossos podem estar deformados. Alguns adolescentes com talassemia têm uma grande experiência que atrasa a puberdade. Muitas pessoas com talassemia grave têm sintomas tão graves que necessitam de transfusões de sangue frequentes para reabastecer o fornecimento de glóbulos vermelhos. Com o tempo, um influxo de hemoglobina contendo ferro de transfusões de sangue crônicas pode levar a uma acumulação de ferro no corpo, resultando em problemas hepáticos, cardíacos e hormonais.

Talassemia intermedia é mais branda que a talassemia major. Os sinais e sintomas da talassemia intermedia aparecem na primeira infância ou mais tarde na vida. Os indivíduos afetados têm anemia leve a moderada e podem também apresentar crescimento lento e anormalidades ósseas.