Causas e Sintomas da Fibrose Cística | CF Causas Genéticas | CF News Today
Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária crônica que afeta as glândulas secretoras, causando produção excessiva de muco e suor salgado. Em pessoas saudáveis, o muco é uma substância aquosa e escorregadia, mas em pacientes com FC é espesso e pegajoso. A produção e acumulação deste muco danifica os pulmões, o pâncreas, o trato digestivo e o sistema reprodutivo.
A característica mais comum da FC é o dano progressivo ao sistema respiratório. O muco grosso obstrui as vias respiratórias, causando dificuldades respiratórias e infecções bacterianas nos pulmões. Com o tempo, pode causar tosse crônica, sibilância e inflamação, e evoluir para danos permanentes nos pulmões, formação de tecido cicatricial (fibrose) e cistos nos pulmões.
Os sintomas e a gravidade da doença variam de acordo com as características e a idade do paciente.
O que causa a FC?
CF é causada por uma mutação no gene do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). O gene fornece instruções para construir a proteína CTFR, um canal na membrana celular que regula os movimentos das partículas carregadas negativamente, conhecidas como íons cloreto, dentro e fora das células. Este processo é essencial para a produção de muco, suor, saliva e lágrimas. O muco é necessário para o bom funcionamento de vários órgãos.
Existem mais de 1,700 mutações conhecidas no gene CFTR que podem causar CF e perturbar o funcionamento normal dos canais de cloreto. Como resultado dessas mutações, a proteína CTFR é incapaz de regular adequadamente o fluxo de íons cloreto e água através das células. Por causa disso, as células perto dos pulmões, pâncreas e outros órgãos acabam por produzir muco espesso e pegajoso em vez do tipo normal, aquoso e escorregadio.
Como a FC é herdada
CF corre em famílias em um padrão autossômico recessivo. Cada indivíduo tem duas cópias de cada gene, uma que é herdada da mãe e outra do pai. CF só se manifesta se ambas as cópias do gene CFTR forem mutantes.
Indivíduos que carregam apenas uma cópia mutante do gene não desenvolvem CF. Eles são chamados portadores e podem passar o gene mutante para seus filhos com 50% de chance da criança desenvolver a doença.
Se ambos os pais são portadores, uma criança tem 25% de risco de herdar duas cópias mutantes do gene CFTR, caso em que desenvolverão a FC. Inversamente, o filho de dois pais portadores tem 25% de chance de herdar duas cópias saudáveis do gene CFTR e não desenvolver a doença ou ser portador.
Pensa-se que cerca de um em cada 35 americanos é portador de CF, sendo que muitos deles não sabem o seu estatuto de portadores. Os caucasianos americanos têm um risco maior de ser portadores com cerca de um em cada 29 caucasianos americanos portadores de uma cópia mutante do gene CFTR.
O tipo de mutação está, até certo ponto, correlacionado com os sintomas da doença. Como há tantas mutações conhecidas, nem todas as mutações e seu fenótipo associado são bem estudadas.
Uma mutação muito comum e bemA mutação estudada é a chamada mutação F508del. Os indivíduos em que ambos os genes CFTR têm a mutação F508del geralmente têm insuficiência pancreática, mas a gravidade dos sintomas pode variar. Isto sugere que outros fatores influenciam a gravidade da doença.
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