Hipertrofia Mamária Juvenil: Uma redução bem sucedida de 14,9% do peso corporal sem recorrência num seguimento de 5 anos
Abstract
Hipertrofia juvenil da mama (JHB) é uma doença rara e implacável que afecta as mulheres no período peripuberal. Apresentamos uma menina de 13 anos de idade com JHB bilateral maciço, tratada com sucesso com a técnica de redução mamária e enxerto de mamilo livre. Foram retiradas 7300 gramas de tecido mamário, o que representa 14,9% do peso corporal total da doente. A terapia hormonal profiláctica não foi iniciada. Durante o período de seguimento de 5 anos, não houve recidiva e a paciente permanece satisfeita com o resultado estético. Um estudo recente de meta-análise indica que a mastectomia subcutânea está associada a risco reduzido de recidiva, mas é mais deformante e o resultado estético é inferior a uma mamoplastia redutora. Em pacientes tratados com esta última técnica, existem algumas evidências que sugerem que o uso de um enxerto de mamilo livre está associado a um risco de recidiva menos freqüente do que a técnica pediculada. Este caso é único, pois demonstra o curso clínico desta paciente num período de seguimento consideravelmente mais longo do que a maioria dos estudos relatados. Aderimos às limitadas evidências disponíveis e destacamos a confiabilidade a longo prazo da redução mamária com enxerto de mamilo livre como opção cirúrgica de primeira linha em JHB, eliminando a necessidade de cirurgias repetidas.
1. Introdução
Hipertrofia juvenil da mama (JHB) é uma condição benigna onde atípica, alarmantemente rápida, e o crescimento contínuo da mama ocorre durante a puberdade. Segue-se frequentemente a um período de 6 meses de aumento extremo da mama, substituído por um período mais longo de crescimento mais lento mas sustentado da mama. Há uma miríade de termos descrevendo esta entidade na literatura, incluindo hipertrofia virginal, gigantomastia juvenil, e macromastia juvenil .
É uma condição relativamente rara. Neinstein revisou 15 publicações sobre lesões mamárias em adolescentes, abrangendo um período de quase 40 anos e relatou que JHB representa apenas 2% de todas as lesões mamárias neste grupo de pacientes. Em 2011, Hoppe et al. em sua meta-análise de relatos de casos identificaram 65 casos relatados entre 1910 e 2009 . Nossa própria pesquisa bibliográfica, tanto quanto sabemos, resultou em nove casos adicionais a partir de 2010 até a data .
O aspecto mais desafiador no manejo do JHB é a dificuldade em realizar um tratamento definitivo. O curso implacável desta doença e a natureza refratária à cirurgia estão bem documentados. O tratamento cirúrgico com mamoplastia redutora é ideal, mas resultará quase sempre em recidiva, necessitando redução secundária ou mastectomia.
Nós relatamos uma menina de 13 anos com hipertrofia mamária bilateral juvenil maciça tratada com sucesso com técnica de mamoplastia redutora e enxerto mamário livre.
2. Relato de Caso
Uma menina de 13 anos de idade foi encaminhada para cirurgia plástica por causa do aumento progressivo, maciço e bilateral das mamas por um período de 1 ano, atormentando-a com grave desconforto nas costas e pescoço, incapacitando-a de atividades escolares e sociais, e causando seu constrangimento social. Ela atingiu a menarca aos 12 anos de idade. Seu histórico médico e familiar não era notável e ela não estava recebendo nenhum medicamento.
Ao exame, ela era uma menina magra com IMC normal de 21,3 kg/m2 (peso 49 kg e altura 1,50 m). O peito era simétrico, pendular e desproporcionalmente aumentado com a aréolas alargadas. O ombro apresentava ranhuras no ombro. Não havia intertrigo no sulco inframamário (IMF) e a qualidade da pele era boa. A palpação revelou uma textura uniformemente firme, sem massas discretas. As medidas das mamas foram as seguintes: a distância do entalhe suprasesternal ao mamilo foi de 36 cm bilateralmente, a distância do mamilo ao MIF foi de 26 cm bilateralmente e a distância do mamilo ao mamilo foi de 25 cm (Figura 1).
br>>Níveis hormônio luteinizante, hormônio folículo-estimulante e estradiol sérico estavam dentro dos limites de normalidade. O ultra-som da mama mostrou edema intersticial. A ressonância magnética da mama e a ultra-sonografia da pelve não revelaram nenhuma anormalidade.
Uma ressecção cutânea padrão Wise-pattern foi desenhada e a redução bilateral da mama foi realizada usando a técnica de enxerto de mamilo livre. Um total de 7300 gramas de tecido tinha sido ressecado, representando 14,9% do peso corporal total da paciente (Figura 2). O defeito resultante foi fechado em um fechamento em forma de cicatriz invertida T. Não foi necessária transfusão de sangue intra-operatória. O pós-operatório foi sem intercorrências e a paciente teve alta no 7º dia após a operação.
Exame histológico mostrou um aumento do estroma interlobular, composto de colágeno e gordura abundantes. Havia fibrose perilobular em certas áreas. O duto foi revestido pelo epitélio normal de dois níveis sem atipias ou hiperplasias (Figura 3). Os achados clínico-histopatológicos gerais estavam de acordo com o diagnóstico de JHB.
Foi tomada a decisão de não iniciar nenhuma terapia hormonal profilática após consulta ao endocrinologista pediátrico. Em um seguimento de 5 anos, não houve sinal de recidiva hipertrófica. No entanto, notamos que a posição da CNA era mais alta à esquerda e a mama demonstrava uma forma de boxe e uma aparência de baixo para cima nesta fase (Figura 4). A revisão secundária foi oferecida, mas foi recusada. Ela permanece assintomática e satisfeita com o resultado estético.
br>>3. Discussão
A etiologia exata subjacente ao JHB não foi completamente elucidada, mas várias teorias foram propostas. As teorias populares incluem hipersensibilidade do órgão final aos níveis normais de estrogênio circulante, aumento da expressão do receptor de estrogênio ou progesterona, desequilíbrio na produção de hormônios endógenos e produção local excessiva de estrogênio. Também foram descritas causas hereditárias e auto-imunes, mas na maioria dos casos a condição é esporádica.
Mais recentemente, a base genética para esta doença também foi postulada envolvendo o gene supressor de tumores PTEN (fosfatase e homólogo tensínico). Em 2002, Li et al. em um modelo murino descobriram que a mutação e deleção do gene do PTEN tem sido ligada ao desenvolvimento lobuloalveolar precoce, ramificação ductal excessiva, involução tardia, apoptose reduzida e hiperproliferação epitelial mamária. No entanto, a correlação clínica ainda não é clara. Dois relatos de casos que realizaram a análise da mutação do gene PTEN em suas amostras patológicas foram considerados negativos . Nosso paciente não tinha histórico familiar nem associação com qualquer doença auto-imune. A análise da mutação do gene PTEN não foi realizada rotineiramente em nosso centro.
As características clínicas do JHB são semelhantes às do gigantomastia adulto, embora as seqüelas psicológicas e sociais do gigantomastia sejam mais pronunciadas nesta população de mulheres adolescentes . Além dos sintomas mecânicos da dor nas costas e pescoço, as principais queixas de nossa paciente foram o constrangimento social e a evitação de atividades sociais como resultado de seu enorme tamanho mamário.
Testes laboratoriais para perfil endocrinológico, especificamente estradiol, progesterona, LH, FSH e prolactina, é prática comum, mas não é rotineiramente indicada, pois invariavelmente não revela nenhuma anormalidade . As imagens mamárias são de valor limitado devido ao tecido mamário denso, mas devem ser procuradas para descartar tumores . Nossa paciente tem um perfil endocrinológico normal, enquanto a ultrassonografia e a ressonância magnética excluíram outras patologias mamárias ocultas.
Na maioria dos casos, o diagnóstico clínico de JHB é tão singular e marcante que a consideração de outras patologias mamárias é acadêmica . O diagnóstico diferencial de JHB inclui fibroadenomas gigantes, tumores filódicos e tumores malignos, como linfomas e sarcomas. Segundo Neinstein, a prevalência dessas condições em adolescentes com lesões mamárias foi de 1%, 0,4% e 0,9%, respectivamente .
As modalidades de tratamento em JHB envolvem as quatro estratégias a seguir: (1) tratamento cirúrgico, (2) terapia médica administrada no pré-operatório ou (3) no pós-operatório, e (4) terapia médica isolada .
As opções de tratamento cirúrgico são mastectomia com reconstrução de implantes e redução mamária (mamoplastia redutora), seja como técnica pediculada ou com enxerto de mamilo livre. Hoppe et al. relataram uma relação significativa () e um odds ratio de 7,0, para a probabilidade de recorrência usando uma mamoplastia redutora em comparação com uma mastectomia. Este achado indica que a mastectomia oferece o tratamento mais definitivo para a JHB. Entretanto, a extensão do procedimento, as possíveis consequências psicológicas e o risco de reconstrução de implantes ao longo da vida limitam o seu uso nas adolescentes.
Uma sequência de tratamentos mais comum e bem aceita consiste na cirurgia de redução mamária como opção de primeira linha, seguida da mastectomia com reconstrução de implantes em caso de recidiva. Em pacientes tratadas com cirurgia redutora de mama, Fiumara et al. relataram algumas evidências estatísticas de que o uso de enxerto de mamilo livre leva a uma menor chance de recorrência, ao contrário da técnica pediculada () . No tratamento da nossa paciente, nós aderimos a esta evidência limitada disponível e favorecemos a cirurgia de redução mamária com técnica de enxerto de mamilo livre como opção de tratamento de primeira linha. Durante o período de seguimento de 5 anos da nossa paciente, não houve recidiva notada. Este curso clínico da nossa paciente representa um período de seguimento mais longo do que a maioria dos estudos relatados. Isto demonstra a confiabilidade desta técnica a longo prazo neste caso singular de um JHB. Concomitantemente, esperamos que isto possa minimizar o viés de relato que tem sido frequentemente objeto de escrutínio para muitos relatos de casos. Nesta fase, a deformidade secundária da nossa redução era evidente. Foi oferecida uma revisão secundária, mas ela foi recusada. Ela permanece assintomática e satisfeita com o resultado estético, embora o resultado estético só fosse aceitável do ponto de vista objetivo, ou seja, alívio sintomático e prevenção de recorrência foram alcançados.
Terapias medicamentosas, principalmente moduladores hormonais, têm sido tentadas no tratamento da JHB. Estas incluem tamoxifeno, dydrogesterona, medroxiprogesterona (Depo-provera), bromocriptina, e danazol. O tamoxifeno é um modulador seletivo do receptor de estrogênio (SERM) e é a terapia médica mais comumente usada na literatura recente. A dose de tamoxifen variou de 10 a 40 mg/dia, com programação de dosagem variável. No entanto, a evidência de sua eficácia é variável entre os casos relatados e a segurança a longo prazo do seu uso em mulheres adolescentes é desconhecida. Os efeitos secundários conhecidos do tamoxifeno incluem o aumento do risco de cancro endometrial, tromboembolismo, afrontamentos e diminuição da densidade óssea. Nossa paciente demonstrou uma doença estável após a operação e não foi iniciada nenhuma terapia médica. Uma revisão abrangente das terapias médicas em JHB foi descrita em outra parte e está fora do escopo deste artigo.
4. Conclusão
Este caso é único, pois demonstra o curso clínico deste paciente em um período de acompanhamento consideravelmente mais longo do que a maioria dos estudos relatados. No tratamento deste paciente, nós aderimos à limitada evidência disponível na literatura. Destacamos a confiabilidade a longo prazo da redução mamária com enxerto de mamilo livre como opção cirúrgica de primeira linha em uma jovem com JHB, eliminando a necessidade de cirurgias repetidas. A JHB tem sido descrita apenas esporadicamente na literatura e este caso contribuirá ainda mais para o conhecimento e estudos futuros no estabelecimento da modalidade de tratamento ideal para esta condição debilitante.
Consentimento
Consentimento livre e esclarecido foi obtido da paciente para publicação deste relato de caso e das imagens que o acompanham.
Divulgação
Este caso foi apresentado no 3º Encontro de Londres da Associação Britânica de Cirurgiões Plásticos, Reconstrutivos e Estéticos (BAPRAS) e Associação Européia de Cirurgiões Plásticos (EURAPS), Londres, Royal College of Physician, 8-10 de setembro de 2016.
Interesses Concorrentes
Os autores declaram que não há conflito de interesses em relação à publicação deste artigo.