Late Infantile Batten Disease – Batten Disease News

Junho 11, 2021admin

Late Infantile Batten disease is a serious inherited disease of children, typically ages 2 to 4. (Batten disease é o nome dado a um grupo de cinco condições relacionadas, todas coletivamente conhecidas como neuronal ceroid lipofuscinoses, ou NCLs.)

É caracterizada por convulsões, perda de habilidades motoras e cognitivas, e uma expectativa de vida reduzida.

Este tipo de Batten pode às vezes ser referido como doença de Jansky-Bielschowsky, ou doença CLN2.

Causas da doença de Batten infantil tardia

Doença de Batten infantil tardia é causada por mutações em genes que codificam as proteínas envolvidas na decomposição dos resíduos de proteínas no lisossoma, um compartimento celular que funciona como “o coletor de lixo” da célula, porque armazena os resíduos celulares até que possam ser destruídos ou reciclados. Mutações causadoras da doença de Batten tardia infantil foram identificadas nos genes CLN1, CLN2, CLN5, CLN7, e CLN8.

Mutações nestes genes causam um acúmulo de resíduos dentro das células compostas de gordura e proteínas chamadas lipofuscinas. Estas lipofuscinas envenenam a célula, acabando por matá-la. As células nervosas são particularmente sensíveis aos efeitos nocivos das lipofuscinas. É por isso que as pessoas com doença de Batten Infantil Tarde desenvolvem sintomas neurológicos.

Symptoms

Os primeiros sintomas da doença de Batten Infantil Tarde são perda de visão e convulsões, embora as crianças também possam desenvolver contracções musculares (mioclonus) e ter dificuldade em andar e manter o equilíbrio (ataxia). Crianças com esta doença também podem ser lentas a aprender, e regredir no desenvolvimento mental ou motor uma vez que os sintomas aparecem.

Diagnóstico

O diagnóstico de todos os tipos de doença de Batten permanece desafiador e difícil, e o diagnóstico errado é muito comum. A forma mais segura de confirmar a doença é através de testes genéticos, onde uma amostra de sangue é usada para isolar o ADN. O DNA é então sequenciado para determinar se as mutações causadoras da doença estão presentes. Até hoje, 14 genes associados ao tráfico de resíduos celulares foram ligados a diferentes tipos de doença de Batten.

Para alguns pacientes, uma biópsia do tecido, geralmente da pele, pode ser usada para determinar a presença de lipofuscinas quando o tecido é examinado sob um microscópio. Uma pequena amostra de tecido também pode ser usada para medir a atividade enzimática da TPP1 (uma das proteínas que podem sofrer mutações na doença de Batten) e determinar se ela é inferior ao normal.

Tratamento

Brineura (cerliponase alfa) é uma terapia de reposição enzimática projetada para retardar a perda da capacidade de locomoção em crianças com doença de Batten tardia. É o único tratamento aprovado pela U.S. Food and Drug Administration (FDA) para uso em pacientes com qualquer forma de doença de Batten.

Anticonvulsivantes, como ácido valpróico e lamotrigina, são frequentemente prescritos para reduzir a gravidade e o número de convulsões. Alguns tratamentos também podem reduzir os tremores musculares.

Prognóstico

Pacientes com doença de Batten infantil tardia requerem frequentemente uma cadeira de rodas no final da infância, e a maioria não sobrevive à adolescência. Mas algumas crianças com esta doença podem ter uma forma mais suave, com sintomas que aparecem após os 4 anos de idade. Estas crianças geralmente sofrem de ataxia mais grave. Elas também têm uma expectativa de vida reduzida, embora sejam mais propensas a atingir a idade adulta.

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ul>>>li> Detalhes do Autor

div>>div> Emily tem um Ph.D. em Bioquímica pela Universidade de Iowa e atualmente é pós-doutoranda na Universidade de Wisconsin-Madison. Ela é formada com mestrado em Química pelo Georgia Institute of Technology e é bacharel em Biologia e Química pela University of Central Arkansas. Emily é apaixonada por comunicação científica e, em seu tempo livre, escreve e ilustra histórias infantis.

Emily holds a Ph.D. in Biochemistry from the University of Iowa and is currently a postdoctoral scholar at the University of Wisconsin-Madison. She graduated with a Masters in Chemistry from the Georgia Institute of Technology and holds a Bachelors in Biology and Chemistry from the University of Central Arkansas.Emily is passionate about science communication, and, in her free time, writes and illustrates children’s stories.