Malta absorção de glucose-galactose
p>Mutações no gene SLC5A1 causam má absorção de glucose-galactose. O gene SLC5A1 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada proteína cotransportadora de sódio/glicose 1 (SGLT1). Esta proteína é encontrada principalmente no trato intestinal e nos rins. Ela atravessa a membrana das células nestes sistemas corporais e move (transporta) glicose e galactose do exterior para o interior da célula. Sódio e água são transportados através da membrana celular juntamente com os açúcares neste processo. Glicose e galactose são açúcares simples; eles estão presentes em muitos alimentos, ou podem ser obtidos a partir da quebra da lactose ou outros açúcares e carboidratos na dieta durante a digestão.
No trato intestinal, a proteína SGLT1 ajuda o corpo a absorver a glicose e galactose da dieta para que o corpo possa usá-los. Durante a digestão dos alimentos, a proteína transporta os açúcares para as células que revestem a parede do intestino (células epiteliais intestinais) à medida que os alimentos passam.
A proteína SGLT1 nas células renais desempenha um papel na manutenção dos níveis normais de glicose no sangue. Os rins filtram os resíduos do sangue e eliminam-nos na urina. Eles também reabsorvem os nutrientes necessários e os liberam de volta no sangue. A proteína SGLT1 transporta a glicose para as células renais especializadas, assegurando que o açúcar volte à corrente sanguínea e não seja liberado na urina.
SLC5A1 as mutações do gene prejudicam ou eliminam a função da proteína SGLT1. Como resultado, a glicose e a galactose não são absorvidas pelas células epiteliais intestinais, mas sim acumuladas no tracto intestinal. Além disso, a água que normalmente teria sido transportada com os açúcares permanece no trato intestinal, resultando em desidratação dos tecidos do corpo e diarréia severa. A proteína SGLT1 nas células renais não pode transportar glicose; entretanto, outras proteínas nos rins são capazes de absorver glicose suficiente na corrente sanguínea, de modo que a glucosúria é leve, se presente, em pessoas com má absorção de glucose-galactose.