O que é MG?

Myasthenia Gravis (MG) é uma doença auto-imune. Ela visa o ponto de comunicação entre o nervo e o músculo (chamado de “junção neuromuscular”). Em MG, os anticorpos bloqueiam, alteram ou destroem os receptores neurotransmissores no tecido muscular. Como os músculos não podem receber o sinal para contrair, as pessoas com miastenia ficam fracas. MG causa fraqueza nos músculos voluntários que piora com a atividade e melhora com o repouso.

Os sintomas primários de MG flutuam, variam em gravidade e ocorrem em muitas combinações. Os sintomas podem incluir: pálpebras caídas; visão dupla ou desfocada; braços, mãos, pescoço, rosto ou pernas fracos; e fadiga excessiva. Quando grave, MG pode resultar em dificuldade para mastigar, sorrir, engolir, falar ou respirar.

O nome myasthenia gravis vem do grego e das palavras latinas que significam “fraqueza muscular grave”. Isto reflete a situação dos pacientes com MG antes da descoberta dos tratamentos disponíveis. Hoje, com terapia apropriada, a maioria das pessoas com MG pode esperar viver vidas normais ou quase normais.

O que causa a MG?

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MG é causado por um defeito na forma como os nervos transmitem os sinais aos músculos. O movimento é iniciado por impulsos que descem por um nervo e chegam ao final do nervo, onde um neurotransmissor chamado acetilcolina é liberado. A acetilcolina liga-se ou liga-se a receptores no músculo e faz com que o músculo se contraia. A força da contração depende de quanta acetilcolina os músculos recebem.

Em MG, o seu sistema imunológico produz anormalmente anticorpos que bloqueiam ou danificam alguns dos locais receptores da acetilcolina nos músculos. Como há menos locais receptores, os músculos afetados recebem menos sinais nervosos e são incapazes de sustentar uma contração total. Estes músculos enfraquecem facilmente com esforço sustentado, levando ao agravamento dos sintomas miastênicos com atividade.

Em outra forma de MG, seu sistema imunológico produz anticorpos para MuSK (tirosina quinase específica do músculo), uma proteína que ajuda a organizar os receptores ACh na superfície da célula muscular. Isto também interfere com a comunicação nervo-músculo e causa fraqueza muscular.

Recentemente um novo anticorpo foi identificado que causa fraqueza muscular do músculo MG. Este é um anticorpo para a proteína 4 (LRP4) de baixa densidade relacionada ao receptor de lipoproteínas. Este anticorpo interrompe a função do LRP4, que é necessário para ativar o MuSK, organizar os receptores ACh, e formar a junção neuromuscular.

Apesar de não ser totalmente compreendido, os médicos acreditam que a glândula timo provavelmente desempenha um papel na MG. Esta glândula encontra-se na área do timo debaixo do esterno, e desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema imunológico no início da vida. Suas células formam uma parte do sistema imunológico normal do corpo. A glândula é um pouco grande em crianças, cresce gradualmente até a puberdade, e depois fica menor e é substituída por gordura à medida que a pessoa envelhece. Em alguns adultos com MG, a glândula timo permanece grande e é anormal, contendo grupos de células imunológicas (chamadas hiperplasia linfóide) geralmente encontradas apenas durante uma resposta imunológica ativa. A glândula timo pode dar instruções incorretas para o desenvolvimento de células imunes, estabelecendo o estágio para um ataque dos receptores de acetilcolina.

Algumas pessoas com MG desenvolvem “timomas” ou tumores da glândula timo. Geralmente os timomas são benignos, mas em casos raros eles podem se tornar malignos. Quando um timoma é descoberto, a cirurgia para removê-lo deve ser realizada.

O que desencadeia o aparecimento de MG? Os cientistas suspeitam que pode haver uma combinação de fatores. Por exemplo, se você tem uma glândula timo anormal ou predisposição genética, então uma doença ou outro evento que estimule o sistema imunológico pode desencadear miastenia.

Quem tem MG?

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É difícil determinar quantas pessoas realmente têm MG porque a doença é frequentemente não diagnosticada ou mal diagnosticada. No entanto, estima-se que haja duas a sete pessoas em cada 10.000 que têm MG (Muscular Distrophy Association, “Facts About Myasthenia Gravis,” 2011). MG ocorre em todos os grupos étnicos do mundo, e em ambos os sexos. De acordo com o National Institute of Neurological Disorders and Stroke, ela afeta mais comumente mulheres menores de 40 anos e homens maiores de 60 anos, mas pode ocorrer em qualquer idade.

MG não é considerada diretamente herdada. Não é contagioso. A MG é mais comum em famílias com outras doenças auto-imunes. De acordo com Facts About Myasthenia Gravis (2011) do MDA, “estima-se que 5 a 10% das pessoas com MG têm outra doença auto-imune”, mais comumente doença auto-imune da tiróide, anemia perniciosa, artrite reumatóide, diabetes e lúpus sistêmico. Algumas vezes a doença pode ocorrer em mais de um membro da mesma família.

Se uma mulher com MG ficar grávida, há 10-20% de chance do recém-nascido adquirir anticorpos da mãe. Geralmente, os casos de MG neonatal são temporários e os sintomas da criança geralmente desaparecem dentro de 2-3 meses após o nascimento. Clique para ler sobre Gravidez e MG (da edição de setembro de 2016 de Conquer, de Kourosh Rezania, MD, Universidade de Chicago).

Outras crianças desenvolvem MG indistinguíveis dos adultos, embora a MG em jovens seja incomum. Clique para ler sobre Juvenile MG (da edição de março de 2014 de Conquer, de Kourosh Rezania, MD, Universidade de Chicago).

Em casos raros, uma forma de miastenia pode ser causada por um gene defeituoso e aparece em bebês nascidos de mães não-mistasténicas. Esta forma de miastenia é chamada síndrome miastênica congênita; envolve o desenvolvimento anormal da junção neuromuscular, e não é causada por um sistema imunológico anormal.

Prognóstico

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Com o tratamento, a maioria dos indivíduos com MG pode melhorar significativamente sua fraqueza muscular e levar vidas normais ou quase normais. Alguns casos de miastenia podem entrar em remissão – temporária ou permanentemente – e a fraqueza muscular pode desaparecer completamente para que a medicação possa ser descontinuada em 10-15% dos pacientes. As remissões estáveis e duradouras e o controle dos sintomas são os objetivos do tratamento. O curso da MG é muitas vezes imprevisível, e em alguns casos, o rápido desenvolvimento de fraqueza grave resulta em uma crise miasténica que pode incluir insuficiência respiratória que requer cuidados médicos de emergência.

Geralmente, aqueles que são rapidamente diagnosticados e recebem tratamento eficaz têm os melhores resultados. Os primeiros dois ou três anos de doença são frequentemente quando a extensão total dos sintomas de MG emerge, e por isso pode ser o mais difícil. Durante este tempo você pode precisar tentar uma série de terapias diferentes, para ver qual você tolera melhor e qual é mais eficaz. Encontrar o melhor tratamento pode ser um processo prolongado, e um que equilibre o progresso da sua MG com a gravidade dos efeitos colaterais da medicação.

MG geralmente não piora com o envelhecimento, e para muitos, os sintomas diminuem com o tempo.