Osteodisplásico microcefálico anão primordial tipo II
Osteodisplásico microcefálico anão primordial tipo II (MOPDII) é uma condição caracterizada por baixa estatura (nanismo) com outras anormalidades esqueléticas (osteodisplasia) e um tamanho de cabeça anormalmente pequeno (microcefalia). Os problemas de crescimento no MOPDII são primordiais, ou seja, começam antes do nascimento, com indivíduos afetados mostrando um crescimento pré-natal lento (retardamento do crescimento intra-uterino). Após o nascimento, os indivíduos afectados continuam a crescer a um ritmo muito lento. A altura final adulta das pessoas com esta condição varia de 20 polegadas a 40 polegadas. Outras anormalidades esqueléticas no MOPDII incluem o desenvolvimento anormal das articulações da anca (displasia da anca), afinamento dos ossos dos braços e pernas, uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose
), e encurtamento dos ossos do pulso. Em pessoas com MOPDII o crescimento da cabeça diminui com o tempo; os indivíduos afetados têm um tamanho de cérebro adulto comparável ao de um bebê de 3 meses de idade. No entanto, o desenvolvimento intelectual é tipicamente normal.
As pessoas com esta condição têm uma voz aguda e nasal e algumas têm um estreitamento da caixa voadora (estenose subglótica). As características faciais características do MOPDII incluem um nariz proeminente, bochechas cheias, uma longa face média e uma mandíbula pequena. Outros sinais e sintomas observados em algumas pessoas com MOPDII incluem dentes pequenos (microdontia) e farsightedness. Com o tempo, os indivíduos afetados podem desenvolver áreas de coloração de pele anormalmente clara ou escura (pigmentação).
Muitos indivíduos com MOPDII têm anormalidades nos vasos sanguíneos. Por exemplo, alguns indivíduos afetados desenvolvem uma protuberância em um dos vasos sanguíneos no centro do cérebro (aneurisma intracraniano). Estes aneurismas são perigosos porque podem rebentar, causando hemorragia dentro do cérebro. Alguns indivíduos afectados têm a doença de Moyamoya, na qual as artérias na base do cérebro são estreitadas, levando a um fluxo sanguíneo restrito. Estas anormalidades vasculares são frequentemente tratáveis, embora aumentem o risco de acidente vascular cerebral e reduzam a expectativa de vida dos indivíduos afectados.