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Um homem de 29 anos sem histórico médico ou familiar apresentou sonolência diurna excessiva (Escala de Sonolência Epworth 22/24) por mais de um ano, incluindo adormecer enquanto dirigia. Ele endossou fazer a sesta frequente durante o dia com paralisia do sono (SP) ao acordar. Ele relatou ver sombras em seu quarto ao adormecer consistentes com alucinações hipnagógicas. O paciente também endossou breves episódios de cataplexia caracterizados por fraqueza muscular, como a queda de objetos mesmo que segurados em ambas as mãos, e fraqueza bilateral das pernas nos joelhos, desencadeada pelo riso e durando vários segundos. A cataplexia e a paralisia do sono foram os seus sintomas mais angustiantes devido a episódios diurnos recorrentes. Além disso, sua esposa reclamou que o paciente tremia ou tremia enquanto ele dormia. O exame físico estava normal. A cataplexia não pôde ser induzida durante a visita clínica.

P>Polissomnografia de diagnóstico (PSG) antes de um teste de latência múltipla do sono (MSLT) mostrou 80% de eficiência do sono e início do sono de 13,5 min. A latência REM foi prolongada em 185,5 min, e o paciente passou 20% da noite no estágio R. O índice de apneia-hipopneia não foi notado. No EEG, foram observados picos aparentes que ocorreram isoladamente e em corridas semi-rítmicas até 30 s no hemisfério esquerdo durante 4 períodos diferentes de 10 a 15 minutos (Figura 1). Um episódio esteve presente no estágio N2 e o restante no sono REM. A revisão do vídeo mostrou um rolar rítmico intermitente e a cabeça tremendo de um lado para o outro, enquanto o paciente estava deitado com a cabeça inclinada para a esquerda. Após o despertar, o paciente não estava consciente da ocorrência destes movimentos. Na MSLT, a latência média do sono (MSLT) foi de 15,8 min com períodos REM sem início de sono (SOREMPs).

Embora os achados da MSLT, a narcolepsia com cataplexia (NC) foi fortemente suspeitada pela história. Uma repetição da MSLT foi recomendada ao paciente, mas não foi perseguida a seu pedido. Ele estava angustiado com episódios diários de paralisia do sono e/ou cataplexia e não queria retardar o tratamento apesar das tentativas de dar segurança. A Classificação Internacional de Distúrbios do Sono segunda edição (ICSD-2) não requer um MSLT para mostrar MSLT < 8 min e 2 SOREMPs ou um nível de hipocretina líquor (LCR) < 110 pg/mL para diagnosticar NF se houver um histórico definitivo de cataplexia.1 Tanto o MSLT quanto o nível de hipocretina no LCR são recomendados, mas não necessários para o diagnóstico de NF porque nenhum dos testes fornece valor diagnóstico adicional sobre a história clínica de cataplexia definitiva.

Em um grande estudo retrospectivo de 2.472 MSLT,2 170 indivíduos foram diagnosticados com narcolepsia com base em um dos seguintes critérios diagnósticos: (1) queixa ou história compatível com sonolência excessiva e cataplexia definitiva, ou (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMPs, e nenhum outro distúrbio médico, psiquiátrico ou outro distúrbio do sono suficientemente grave para explicar a sonolência, sintomas associados e SOREMPs. Dos pacientes com NFV estudados com uma MSLT, 13% não tinham nenhuma SOREMP e 29% não tinham MSL < 8 min e ≥ 2 SOREMPs. Além disso, 6/15 (40%) pacientes com NFM que foram submetidos a 2 TLM não tinham TLM < 5 min ou ≥ 2 SOREMPs em ambos os estudos. Os autores concluíram que enfatizar demais os resultados da TMSL “pode prevenir o diagnóstico de narcolepsia em alguns pacientes que realmente têm o diagnóstico”.2 Os níveis de hipocretina no líquor também são recomendados, mas não exigidos pela ICSD-2 para o diagnóstico de NC, mas este teste foi validado contra os critérios diagnósticos de uma história de cataplexia, o mesmo padrão utilizado em nosso paciente.3 Com base nesta evidência, nenhuma avaliação adicional foi justificada clinicamente para nosso paciente, e o diagnóstico de NC foi baseado na história clínica de sonolência excessiva e cataplexia definitiva. Ele foi iniciado com oxibato de sódio.

Embora o diagnóstico de NF não estivesse em dúvida, os movimentos de rolagem da cabeça levantaram a possibilidade de um segundo diagnóstico. Classificar os movimentos noturnos como simples ou complexos e, se presentes no sono NREM ou REM, auxilia no estreitamento do diagnóstico diferencial.4 A atividade motora no sono REM não é freqüente, mas tem sido descrita no distúrbio do comportamento do sono REM (RBD) e na epilepsia. Além disso, a DCR tem sido associada à RBD, movimentos periódicos dos membros durante o sono e movimentos rítmicos relacionados ao sono (MRE).5 A RBD não foi suspeita neste paciente devido à falta de movimentos complexos. Enquanto a suposta causa das anormalidades do EEG foi o artefato do movimento, a morfologia da forma de onda pareceu epileptiforme na montagem limitada do EEG do PSG. Além disso, movimentos simples associados com descargas de ondas de pico interictais foram relatados durante o sono NREM e REM.6

Repetir o PSG com montagem completa do EEG usando o sistema internacional 10-20 mostrou um fundo de vigília normal com boa organização e reatividade. O rolar estereotipado da cabeça ocorreu apenas no estágio R, com o paciente deitado do lado direito. Os SRMs foram associados com atividade teta de alta amplitude 4-5 Hz em todo o hemisfério direito (Figura 2) sem aumento de lentidão ou excitação no EEG. A montagem completa do EEG PSG demonstrou que não havia atividade tipo epileptiforme e que as formas de onda aparentemente anormais representavam artefato de movimento.

polissonografia EEG completa

(A) 30-s epoch mostrando o estágio R durante os movimentos rítmicos da cabeça. (B) 10 épocas mostrando o R do palco durante os movimentos rítmicos. Em ambos A e B, o EEG mostra 90-130 μV atividade teta com morfologia sinusoidal apenas em eletrodos do lado direito (máximo Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). Há artefato miogênico, principalmente em T4-M2. EOG: E1-M2, E2-M1. EEG (montagem transversal): F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG: Chin3-Chin2, LAT (tibialis anterior esquerda), RAT (tibialis anterior direita). ECG, eletrocardiograma; SaO2, saturação de oxigênio; Fluxo de ar, termistor; Abdômen, abdômen.

SRMs observadas neste caso foram semelhantes às observadas no distúrbio de movimento rítmico relacionado ao sono (SRMD). O SRMD é raramente visto em adultos ou em sono REM, e deve resultar em comprometimento do sono e não ser explicado por outro diagnóstico.1 O paciente não atendeu aos critérios para SRMD porque a sonolência diurna, a cataplexia e os SRMs melhoraram após iniciar o oxibato de sódio para NC, sugerindo que os SRMs estavam relacionados à NC. Em um relato recente, três pacientes com NC tinham MRE intermitentes da cabeça, pernas e/ou corpo coincidindo com os estágios R e SP na PSG.7 MRE no estágio N2 não foram vistos. Os autores constataram que dois dos três pacientes se lembraram de iniciar os movimentos para “tremer” de SP. O tratamento para NC levou à melhora dos SRMs. Um fenômeno semelhante pode explicar os achados neste caso.

O tratamento para NC com oxibato de sódio levou a uma melhora nos MRE deste paciente. Com 8 meses de seguimento, o paciente tolerou 3 gramas de oxibato de sódio duas vezes por noite sem efeitos colaterais e não endossou nenhum episódio de cataplexia, paralisia rara do sono, e uma redução estimada de 90% na sonolência diurna (Escala de Sonolência Epworth 7/24). Sua esposa declarou que não observou mais movimentos noturnos.