Rastreio Genético de Portadoras: O que os pais precisam saber

Se você está tentando engravidar, você pode já ter compilado uma lista do histórico médico da sua família para determinar se o seu futuro filho está em risco de contrair uma determinada doença. Mas há mais ferramentas à sua disposição do que apenas uma caneta e papel: O seu médico também pode oferecer um tipo de teste chamado rastreio genético.

Este teste, que pode ser feito antes de conceber ou durante a gravidez, pode dizer-lhe se você e o seu parceiro correm o risco de transmitir certas doenças genéticas aos seus filhos – mesmo aquelas que você mesma pode não ter, como Tay-Sachs ou fibrose cística.

O que é um rastreio de portador genético?

Um rastreio de portador genético é um teste sanguíneo que determina se você ou o seu parceiro são “portadores” de certas doenças genéticas e as probabilidades de o seu filho as herdar. Se você é um “portador”, isso significa que seu DNA contém uma mutação genética que está associada a uma doença, mesmo que nenhum de vocês tenha a condição em si.

Se você e seu parceiro são portadores, e ambos passam o DNA portador da mutação para um bebê, o bebê pode acabar com a doença.

O que significa ser um “portador” genético?

Apenas toda a gente carrega um gene para pelo menos uma doença genética – mesmo que nunca tenha aparecido numa história familiar. Se você tem uma mutação em apenas um conjunto de genes, você é o que é conhecido como um “portador”: Você carrega os genes para uma desordem genética mas não tem sinais da doença.

Raramente, uma condição (como a doença de Huntington) pode ser causada por uma mutação em apenas um conjunto de DNA. Mas na maioria dos casos – incluindo fibrose cística e doença falciforme – é necessária uma mutação em ambos os conjuntos de DNA, um da mãe e outro do pai, para que uma criança seja realmente afetada por uma doença genética.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. O teste do segundo progenitor só se torna necessário se o primeiro teste for positivo. Aqui estão os tipos de rastreios de portadores que são oferecidos:

Rastreios de portadores recomendados para todos os pais

No passado, o Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) só recomendava rastreios de portadores a pais de certas origens étnicas ou geográficas consideradas de maior risco de distúrbios específicos. Contudo, algumas condições não se limitam a uma etnia.

Além disso, muitas pessoas são de origem mista, o que significa que pode ser difícil fazer recomendações baseadas em uma base étnica ou geográfica. E, embora ainda sejam muito raras, algumas doenças genéticas são comuns o suficiente para que os profissionais de saúde se ofereçam para as rastrear em cada paciente.

É por isso que a ACOG publicou recentemente diretrizes para mulheres que estão planejando ter um filho ou já estão grávidas. O grupo agora recomenda que todas as mulheres devem ser rastreadas para fibrose cística e atrofia muscular espinhal (AME), bem como receber um hemograma completo para rastrear o risco de hemoglobinopatias, o que inclui doença falciforme e talassemias.

Triagem de portadores para pais em risco

Porque algumas pessoas são mais propensas a transportar mutações genéticas específicas do que outras, seu médico pode recomendar uma série de outras triagens baseadas em sua herança familiar e/ou história médica:

• descendência judaica do leste e centro oriente (Ashkenazi): Doença de Tay-Sachs, doença de Canavan e disautonomia familiar; há uma série de outras doenças que alguns praticantes examinam para incluir a síndrome de Bloom, a doença do xarope de bordo e a doença de Niemann-Pick, entre outras
• doença franco-canadiana ou Cajun: doença de Tay-Sachs
• síndrome da insuficiência ovariana: Síndrome do X Frágil; o rastreio também deve ser oferecido a mulheres com história familiar de doenças frágeis relacionadas com o X

Outra história familiar de doença: Qualquer pessoa que tenha histórico familiar de doenças genéticas – um primo com doença de Tay-Sachs, por exemplo – também deve ser rastreado para essas doenças, pois é mais provável que seja portador

Rastreio de portador-expandido

Rastreio de portador-expandido permite que todos os casais, independentemente do seu perfil étnico ou geográfico, testem para uma ampla gama de condições genéticas antes de conceberem. Ele pode rastrear o gene portador de centenas de doenças, dando a você o poder de saber se você e seu parceiro correm o risco de passar qualquer uma dessas condições genéticas para um bebê que concebem juntos.

Dito isso, só porque o teste está disponível não significa que os casais devem ser rastreados para todas as doenças que existem por aí. A ACOG tem recomendações específicas para as quais os profissionais da saúde devem incluir em um painel expandido de portadores. Estas incluem doenças que ocorrem em pelo menos 1 em cada 100 pessoas, reduzem a qualidade de vida, prejudicam as capacidades cognitivas ou físicas, requerem intervenção cirúrgica ou médica e têm um início na infância.

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Teste de rastreio de doenças genéticas que têm uma frequência portadora de pelo menos 1 em cada 100 pessoas – o que significa que a mutação está presente em pelo menos 1 em cada 100 pessoas.

P>Primeiro, aqui está uma cartilha rápida sobre como as doenças genéticas são transmitidas: Todos têm dois conjuntos de ADN: um da mãe e outro do pai. Quando um esperma (portador do DNA do pai) fertiliza um óvulo (contendo o DNA da mãe), esses dois conjuntos de DNA se combinam para fazer uma nova mistura – a genética única do seu bebê. A genética do seu bebé irá determinar a cor do cabelo e dos olhos do seu filho, a altura e todo o tipo de outras características.

Uma doença genética é quando um ou ambos os conjuntos de ADN dos pais têm uma mutação (uma mudança em relação ao habitual), o que pode tornar um bebé mais propenso a desenvolver condições de saúde. Algumas mutações são inofensivas, algumas apenas aumentam ligeiramente o risco de uma condição, e outras podem causar doenças mais graves ou problemas de desenvolvimento a partir do nascimento.

Aqui estão algumas das doenças genéticas mais comuns que um teste de rastreio de portador expandido testa:

• Alpha-Thalassemia: um distúrbio sanguíneo que causa uma redução na quantidade de hemoglobina, uma proteína nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigénio por todo o corpo. Isto pode levar a fraqueza, anemia e mais.
• Beta-Thalassemia: uma doença do sangue que causa uma redução na quantidade de hemoglobina no corpo, que pode levar a anemia, fadiga, coágulos e outras complicações.
• Fibrose Cística: uma doença que causa infecções pulmonares e dificuldades respiratórias. Em pessoas com fibrose cística, o muco obstrui as vias aéreas e prende bactérias, o que pode causar infecções e outras complicações.
• Hiperinsulinismo Familiar: uma condição que causa altos níveis de insulina hormonal. Pessoas com hiperinsulinismo familiar (ou congênito) podem ter baixo nível de açúcar no sangue, além de complicações mais graves como convulsões, problemas respiratórios e mais.
• Fanconi Anemia Grupo C: um distúrbio da medula óssea que causa uma redução no número de células sanguíneas no corpo. Pessoas com anemia por Fanconi apresentam sintomas como fadiga e são propensas a infecções e coágulos sanguíneos.
• Síndrome do X Frágil: um distúrbio de desenvolvimento em que uma pessoa não tem proteína suficiente que é importante para o desenvolvimento do cérebro. Pessoas com Síndrome do X Frágil podem ter problemas intelectuais que variam de pouco perceptíveis a graves.
• Doença de Gaucher: um distúrbio do metabolismo lipídico que provoca a acumulação de demasiada gordura no baço, fígado, pulmões e ossos, o que pode impedi-los de funcionar como deveriam.
• Glycogen Storage Disease Tipo 1a: um distúrbio no qual um tipo de açúcar (glicogénio) se acumula no fígado, rim e intestino delgado, o que interfere com a sua capacidade de funcionar correctamente.
• Maple Syrup Urine Disease: uma doença em que o corpo não consegue processar certos aminoácidos, levando a uma alimentação deficiente, vómitos e atrasos de desenvolvimento. O seu nome deriva do cheiro “doce” da urina de um bebé.
• Doença de Neimann-Pick Tipo A/B: A doença Niemann-Pick tipo A é uma doença em que se desenvolve um aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia), causando problemas de crescimento, danos pulmonares e infecções pulmonares recorrentes. A doença Neimann-Pick tipo B é menos grave que a do tipo A, mas também é caracterizada por hepatoesplenomegalia e infecções pulmonares recorrentes.

li> Doença das Células Falciformes: um grupo de doenças das células vermelhas do sangue que causa um problema de produção de hemoglobina pelo seu organismo. Isto faz com que os seus glóbulos vermelhos (que normalmente têm a forma de um disco) se tornem em forma de lua crescente – ou “foice” – e pode levar à anemia, ou à falta de glóbulos vermelhos.

• Atrofia Muscular Espinhal (AME): uma doença que ataca as células nervosas da medula espinhal, causando fraqueza muscular e problemas para caminhar, rastejar, respirar e muito mais.
• Doença de Tay-Sachs: um tipo de distúrbio do metabolismo lipídico que causa uma acumulação de substâncias gordurosas no cérebro, que podem causar problemas mentais e físicos.

p>Again, é provável que o seu médico tenha um painel de triagem padrão expandido de portadores que é oferecido a todos os pacientes, que ele ou ela deve ajustar para quaisquer riscos específicos para você e seu parceiro. Se você estiver interessado em fazer exames para outras doenças específicas, fale com seu médico sobre seus fatores de risco e os do seu parceiro, assim como sobre como você usará as informações sobre cada doença. Se você tiver mais perguntas, uma conversa com um conselheiro genético pode ser útil.

Como posso me preparar para uma triagem de portador genético?

Both ACOG e o American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) concordam que a todos os casais deve ser oferecida a opção de triagem de portador, caso eles escolham.

Uma triagem de portador é geralmente um exame de sangue, que requer uma picada rápida para tirar um pouco de sangue do seu braço. Outras vezes, uma amostra de saliva ou tecido do interior da bochecha é colhida. Você não precisará jejuar ou fazer nada especial na preparação para o teste.

Para reduzir a potencial desvantagem emocional da triagem, os especialistas recomendam que os casais tenham uma discussão com um OB/GYN e/ou um conselheiro genético antes de fazer o teste para ter certeza de que eles entendem o que está sendo testado. Este também é um bom momento para trazer uma lista de quaisquer perguntas que você possa ter com você. A discussão sobre triagem de portadores deve também incluir uma conversa sobre o que você faria se esses resultados fossem positivos.

p>Cuidado que você pode optar por não receber certos resultados em qualquer ou todas as triagens de portadores ou pedir para não receber certos resultados.

Quando e como é feito o teste genético?

P>Rastreio de portadoras genéticas pode ser feito quando você está apenas nas fases de planejamento de iniciar uma família, enquanto você está ativamente tentando engravidar ou uma vez que você tenha recebido um teste de gravidez positivo. Dito isto, se você estiver interessada no teste, quanto mais cedo você o fizer, mais provavelmente os médicos poderão fazer algo se detectarem que você está carregando uma mutação.

Após a coleta de uma amostra de seu sangue (ou saliva, ou tecido), o DNA será isolado em um laboratório das suas células sanguíneas, para que quaisquer mutações que estejam sendo testadas possam ser detectadas. Como a maioria dos hospitais tem de enviar o seu sangue para um laboratório externo para fazer testes de portador, provavelmente levará entre uma a duas semanas para obter os seus resultados.

Quanto custa o teste de portador genético?

Testes genéticos podem custar algumas centenas ou alguns milhares de dólares, dependendo, em parte, da necessidade de testar uma parte ou ambos os parceiros. Muitas vezes, o seguro de saúde cobre os custos se o seu médico o recomendar.

O que significa um teste genético positivo para o nosso bebé?

P>Se tanto você como o seu parceiro testarem positivo como portadores da mesma mutação genética, ainda há apenas 1 em 4 (ou 25 por cento) de probabilidade de que o seu bebé tenha a doença. Isso porque cada um de vocês tem dois conjuntos de ADN. Como vocês são portadores e não têm a doença, isso significa que cada um de vocês tem uma segunda cópia saudável. Se o bebê herdar a cópia saudável de um ou dos dois, ele não terá a doença, embora seu filho possa ser portador.

Uma boa hora para obter informações da triagem do portador é antes de você estar grávida. Se você e seu parceiro derem positivo como portadores de uma doença genética, você pode optar por trabalhar com médicos de fertilidade para discutir suas opções. Por exemplo, agora existe tecnologia que pode testar o DNA de embriões criados via FIV para ver se eles têm uma mutação específica (isso é chamado de diagnóstico genético pré-implantação). Um resultado positivo também permite que você e seu parceiro considerem a doação de esperma e outras vias não tradicionais para iniciar uma família.

Se você fizer um rastreio de portador após já estar grávida, um resultado positivo pode significar mais testes para ver se seu bebê está afetado. Um resultado positivo em um desses testes pode ser valioso para ajudar você a pensar com antecedência e planejar financeiramente. Também pode levar a tratamentos precoces para a doença antes do nascimento do bebê, bem como providenciar cuidados especiais durante e após o nascimento.

E como os distúrbios genéticos tendem a ocorrer em famílias, a ACOG sugere que você informe os parentes dos resultados positivos para que eles possam decidir se gostariam ou não de ser rastreados também.

Saber que mesmo que você descubra que seu bebê provavelmente não está em risco para as doenças que seu médico rastreia, o rastreio do portador ainda não consegue identificar todas as pessoas em risco. Além disso, os testes atuais não cobrem todas as mutações genéticas. Há muitas centenas de doenças que os médicos ainda não podem testar, embora a ciência esteja melhorando o tempo todo.

Quem deve receber aconselhamento genético?

Se você tem um histórico familiar de um distúrbio genético como a doença de Tay-Sachs ou fibrose cística, talvez você queira considerar o aconselhamento genético.

Se não falar com um conselheiro genético antes de proceder ao rastreio da portadora, muitos profissionais de saúde irão encaminhá-lo para um para o ajudar a interpretar os seus resultados e decidir o que fazer com qualquer informação que obtenha. À medida que mais e mais testes ficam disponíveis, entender o que eles significam pode ser confuso – os conselheiros genéticos são treinados para ajudá-lo a classificar as informações disponíveis para dar sentido a elas.

Se seus resultados forem bastante simples, e seu obstetra estiver confortável com a triagem genética, ela pode realizar esse aconselhamento por conta própria. Mas se você estiver confuso sobre qualquer coisa ou quiser conversar sobre suas opções com outra pessoa, é sempre seu direito de pedir para consultar um conselheiro genético – a maioria dos hospitais tem um na equipe e seu seguro deve cobrir sua visita.

A triagem genética é um teste opcional, e a escolha de tê-lo é pessoal. Em última análise, cabe a si e ao seu parceiro tomar uma decisão informada sobre o que é melhor para si e para a sua futura família em crescimento.