Înțelegerea geneticii

Relația genă-proteină

V-am spus că există atâtea gene diferite și că ele vin în versiuni. Dar ce anume fac ele și ce este diferit la ele?

Genele sunt instrucțiunile pentru proteine. Iar versiunile diferite ale genelor produc versiuni diferite ale unei proteine.

Așa că versiunea A a genelor ABO face versiunea „A” a unei proteine, versiunea B o versiune B a unei proteine și, important, pentru discuția noastră, versiunea O nu face niciuna dintre ele.

Grupa ta sanguină este determinată de care dintre aceste proteine o faci de fapt. Acesta este motivul pentru care există patru grupe de sânge diferite.

Îți amintești cele 6 combinații genetice, sau genotipuri? Ei bine, din moment ce O înseamnă nicio proteină, iată cum se descompun în patru grupe de sânge, sau fenotipuri:

Deci AO este grupa de sânge A, deoarece produce doar versiunea cu proteina A. Același lucru cu BO, cu excepția faptului că este grupa de sânge B pentru că produce doar versiunea B. O nu contribuie cu nimic. Cu excepția, poate, a generației următoare.

Cum să ne dăm seama de posibila grupă de sânge a unui copil

Ok, deci acum avem tot ce ne trebuie pentru a prezice ce grupă de sânge va avea probabil un copil având doi părinți. Tot ce trebuie să știm sunt genotipurile sanguine ale părinților.

Utilizarea unui pătrat Punnett este o modalitate excelentă de a afla posibilele grupe sanguine ale unui copil pe baza grupelor sanguine ale părinților. Un pătrat Punnett este doar o diagramă care ajută la organizarea tuturor genelor pentru a ne da seama de probabilitatea pentru o anumită combinație de gene.

În primul rând, puneți cele două versiuni ale genelor ABO de la un părinte de-a lungul părții superioare, astfel:

Aici l-am făcut pe tata AA, care este genotipul său, sau cele două versiuni ale genei împreună. El ar putea fi, de asemenea, AO și totuși să aibă grupa sanguină A, așa cum am văzut mai sus.

Pentru a ține evidența lucrurilor, grupa sanguină A va fi umbrită în albastru.

Apoi, să spunem că și mama este AA. Punem genotipul ei în aceste două pătrate (marcate cu săgeata).

Dacă ambii părinți au grupa sanguină AA, atunci acesta este un pătrat Punnett destul de simplu și copilul poate avea doar aceeași grupă sanguină ca mama și tata. Să lucrăm prin pătratul Punnett pentru a vedea cum.

Pentru ca acest lucru să funcționeze, amintiți-vă că primim doar o copie a unei gene de la mama și una de la tata. Deci, de exemplu, tata va transmite fie prima A, fie a doua A, dar nu ambele. Deși acest lucru nu este foarte important în acest exemplu, deoarece cele două gene sunt aceeași versiune, veți vedea cum este în exemplele ulterioare!

Așa că haideți să facem mai întâi caseta 1. Deasupra căsuței 1 este primul A al tatălui, iar în stânga este primul A al mamei. Le combinăm pentru a obține prima combinație posibilă.

Dacă continuăm să facem la fel în căsuțele 2-4, obținem acest pedigree terminat.

După cum puteți vedea prin toate căsuțele albastre, singura combinație posibilă de grupă sanguină a copilului este AA, la fel ca și la părinți. Deci 100% dintre copiii lor vor fi AA.

Acum să vedem ce obținem cu doi părinți AO. La fel ca înainte, începem cu doi părinți cu grupa sanguină A.

Dar acum, pătratul Punnett arată diferit!

Chiar dacă ambii părinți au în continuare grupa sanguină A, tata poate transmite fie varianta A, fie varianta O a genei sale. De asemenea, mama poate transmite fie A, fie O.

Din acest motiv, puteți vedea că există 1 din 4 sau 25% șanse ca un copil să aibă OO, sau grupa de sânge O.

Cum am ajuns la o șansă de 1 din 4? Lăsați-mă să vă arăt!

Copilul poate avea 4 genotipuri posibile pe care le-am umbrit aici cu gri ca să puteți vedea despre ce vorbesc.

Da, AO este acolo de două ori, dar tot contează ca posibilități separate.

Dintre aceste 4, trei combinații dau grupa sanguină A, le-am umbrit pe acelea în albastru mai deschis mai jos.

One combination, OO, gives blood type O.

So there’s a 1 out of 4, or 25% chance, that the child will have blood type O and 3 out of 4, or 75% chance that the child will have blood type A.

This example shows the importance of knowing the parents’ genotypes to figure out a child’s possible blood type. Just knowing „type A” isn’t enough information. You need to know the genotype, either AA or AO.

Let’s try one more!

What if the parents were AB and O blood type? You can start by placing the genotypes of the two parents in the correct squares.

Here the AB blood type is shown in purple.

Now we combine the blood type letters like we did before.

Now, you can see a situation where the child’s possible blood type combos are unlike either of the parents. Copilul unui tată AB și al unei mame OO ar putea fi fie AO (grupa sanguină A), fie BO (grupa sanguină B).

Ați putea face un pătrat Punnett pentru fiecare combinație posibilă de grupe sanguine ale părinților. Sau, ați putea să vă uitați la această întrebare anterioară și să derulați până la graficul din partea de jos.

Sperăm că puteți vedea cum este aproape imposibil să spuneți că, în general, copiii au aceeași grupă de sânge ca și unul dintre părinți! Dar, folosind cunoștințele de genetică și pătratele Punnett, putem să ne dăm seama de posibilitățile pentru grupa de sânge a unui copil în funcție de grupele de sânge ale părinților.

De Danielle Dondanville, Universitatea Stanford

.