Beta talasemie

Beta talasemia este o tulburare de sânge care reduce producția de hemoglobină. Hemoglobina este proteina care conține fier în celulele roșii din sânge și care transportă oxigenul către celulele din tot corpul.

La persoanele cu beta talasemie, nivelurile scăzute de hemoglobină duc la o lipsă de oxigen în multe părți ale corpului. Persoanele afectate au, de asemenea, un deficit de celule roșii din sânge (anemie), care poate provoca piele palidă, slăbiciune, oboseală și complicații mai grave. Persoanele cu beta talasemie prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.

Beta talasemia este clasificată în două tipuri, în funcție de gravitatea simptomelor: talasemie majoră (cunoscută și sub numele de anemia lui Cooley) și talasemie intermedia. Dintre cele două tipuri, talasemia majoră este mai severă.

Semnele și simptomele talasemiei majore apar în primii 2 ani de viață. Copiii dezvoltă o anemie care le pune viața în pericol. Ei nu iau în greutate și nu cresc în ritmul așteptat (eșec de creștere) și pot dezvolta îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter). Persoanele afectate pot avea splina, ficatul și inima mărite, iar oasele lor pot fi deformate. Unii adolescenți cu talasemie majoră se confruntă cu o pubertate întârziată. Multe persoane cu talasemie majoră au simptome atât de severe încât au nevoie de transfuzii de sânge frecvente pentru a-și reface rezerva de globule roșii. În timp, un aflux de hemoglobină care conține fier din transfuziile cronice de sânge poate duce la o acumulare de fier în organism, ceea ce duce la probleme hepatice, cardiace și hormonale.

Talasemia intermedia este mai ușoară decât talasemia majoră. Semnele și simptomele talasemiei intermedia apar în copilăria timpurie sau mai târziu în viață. Persoanele afectate au o anemie ușoară până la moderată și pot avea, de asemenea, o creștere lentă și anomalii osoase.