Boala Batten infantilă târzie – Batten Disease News
Boala Batten infantilă târzie este o boală ereditară gravă a copiilor, de obicei cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani. (Boala Batten este numele dat unui grup de cinci afecțiuni înrudite, toate cunoscute colectiv sub numele de lipofuscinoze ceroide neuronale sau NCL.)
Se caracterizează prin convulsii, pierderea abilităților motorii și a capacității cognitive și o speranță de viață redusă.
Acest tip Batten poate fi denumit uneori boala Jansky-Bielschowsky sau boala CLN2.
Cauzele bolii Batten infantile târzii
Boala Batten infantilă târzie este cauzată de mutații în genele care codifică proteine implicate în descompunerea deșeurilor proteice în lizozom, un compartiment celular care funcționează ca „colector de gunoi” al celulei, deoarece stochează deșeurile celulare până când acestea pot fi distruse sau reciclate. Mutațiile care cauzează boala Batten infantilă târzie au fost identificate în genele CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 și CLN8.
Mutațiile în aceste gene provoacă o acumulare de deșeuri în interiorul celulelor compuse din grăsimi și proteine numite lipofuscine. Aceste lipofuscine otrăvesc celula, ucigând-o în cele din urmă. Celulele nervoase sunt deosebit de sensibile la efectele nocive ale lipofuscinelor. Acesta este motivul pentru care persoanele cu boala Batten infantilă târzie dezvoltă simptome neurologice.
Simptome
Cele mai timpurii simptome ale bolii Batten infantilă târzie sunt pierderea vederii și convulsiile, deși copiii pot dezvolta, de asemenea, spasme musculare (mioclonus) și pot avea dificultăți de mers și de menținere a echilibrului (ataxie). Copiii cu această boală pot, de asemenea, să fie lenți la învățare și să regreseze în dezvoltarea mentală sau motorie odată cu apariția simptomelor.
Diagnosticare
Diagnosticul tuturor tipurilor de boală Batten rămâne provocator și dificil, iar diagnosticarea greșită este foarte frecventă. Cel mai sigur mod de a confirma boala este prin intermediul testelor genetice, unde se folosește o probă de sânge pentru a izola ADN-ul. ADN-ul este apoi secvențiat pentru a determina dacă sunt prezente mutații care cauzează boala. Până în prezent, 14 gene asociate cu traficul de deșeuri celulare au fost legate de diferite tipuri de boală Batten.
Pentru unii pacienți, o biopsie de țesut, de obicei din piele, poate fi folosită pentru a determina prezența lipofuscinelor atunci când țesutul este examinat la microscop. O mică mostră de țesut poate fi, de asemenea, utilizată pentru a măsura activitatea enzimatică a TPP1 (una dintre proteinele care pot suferi mutații în boala Batten) și pentru a determina dacă aceasta este mai mică decât de obicei.
Tratament
Brineura (cerliponază alfa) este o terapie de substituție enzimatică concepută pentru a încetini pierderea capacității de mers la copiii cu boala Batten infantilă târzie. Este singurul tratament aprobat de Food and Drug Administration (FDA) din SUA pentru a fi utilizat la pacienții orice formă de boală Batten.
Anticonvulsivantele, cum ar fi acidul valproic și lamotrigina, sunt adesea prescrise pentru a reduce severitatea și numărul de crize. Unele tratamente pot reduce, de asemenea, contracțiile musculare.
Prognostic
Pacienții cu boala Batten infantilă tardivă au adesea nevoie de un scaun cu rotile până la sfârșitul copilăriei, iar majoritatea nu supraviețuiesc adolescenței. Dar unii copii cu această boală pot avea o formă mai ușoară, cu simptome care apar după vârsta de 4 ani. Acești copii se confruntă, de obicei, cu o ataxie mai severă. Ei au, de asemenea, o speranță de viață diminuată, deși au mai multe șanse să ajungă la vârsta adultă.
***
Batten Disease News este strict un site de știri și informații despre această boală. Acesta nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de servicii medicale calificat cu privire la orice întrebare pe care o aveți cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau nu întârziați să îl solicitați din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
- Detalii despre autor
- The User does not have any posts