Cauze și simptome ale fibrozei chistice | Cauze genetice ale fibrozei chistice | CF News Today
Fibroza chistică (FC) este o boală cronică ereditară care afectează glandele secretoare, provocând o producție excesivă de mucus și transpirație sărată. La persoanele sănătoase, mucusul este o substanță apoasă și alunecoasă, dar la pacienții cu FC este gros și lipicios. Producția și acumularea acestui mucus dăunează plămânilor, pancreasului, tractului digestiv și sistemului reproducător.
Cea mai frecventă caracteristică a FC este afectarea progresivă a sistemului respirator. Mucusul gros înfundă căile respiratorii, provocând dificultăți de respirație și infecții bacteriene la nivelul plămânilor. În timp, aceasta poate provoca tuse cronică, respirație șuierătoare și inflamație și poate evolua spre leziuni pulmonare permanente, formarea de țesut cicatricial (fibroză) și chisturi în plămâni.
Simptomele și gravitatea bolii variază în funcție de caracteristicile și vârsta pacientului.
Ce cauzează FC?
CF este cauzată de o mutație în gena regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Gena furnizează instrucțiuni pentru a construi proteina CTFR, un canal din membrana celulară care reglează mișcările particulelor încărcate negativ, cunoscute sub numele de ioni de clorură, în interiorul și în afara celulelor. Acest proces este esențial pentru producția de mucus, transpirație, salivă și lacrimi. Mucusul este necesar pentru buna funcționare a mai multor organe.
Există mai mult de 1,700 de mutații cunoscute în gena CFTR care pot cauza FC și care perturbă funcția normală a canalelor de clorură. Ca urmare a acestor mutații, proteina CTFR nu este capabilă să regleze în mod corespunzător fluxul de ioni de clorură și apă prin celule. Din această cauză, celulele din apropierea plămânilor, pancreasului și a altor organe ajung să producă mucus gros și lipicios în loc de cel normal, apos și alunecos.
Cum se moștenește fibroza chistică
CF se transmite în familii după un tipar autosomal recesiv. Fiecare individ are două copii ale fiecărei gene, una care este moștenită de la mamă și cealaltă de la tată. FC se manifestă doar dacă ambele copii ale genei CFTR sunt mutante.
Indivizii care sunt purtători ai unei singure copii mutante a genei nu dezvoltă FC. Aceștia se numesc purtători și pot transmite gena mutantă copiilor lor cu o șansă de 50 la sută ca aceștia să dezvolte boala.
Dacă ambii părinți sunt purtători, un copil are un risc de 25 la sută de a moșteni două copii mutante ale genei CFTR, caz în care va dezvolta FC. Invers, copilul cu doi părinți purtători are o șansă de 25 la sută să moștenească două copii sănătoase ale genei CFTR și să nu dezvolte boala sau să fie purtător.
Se crede că aproximativ unul din 35 de americani este purtător de FC, mulți dintre ei necunoscându-și statutul de purtător. Americanii caucazieni au un risc mai mare de a fi purtători, aproximativ unul din 29 de americani caucazieni fiind purtător al unei copii mutante a genei CFTR.
Tipul de mutație este, într-o anumită măsură, corelat cu simptomele bolii. Deoarece există atât de multe mutații cunoscute, nu fiecare mutație în parte și fenotipul său asociat sunt bine studiate.
Una mutație foarte comună și binestudiată este așa-numita mutație F508del. Persoanele la care ambele gene CFTR au mutația F508del au de obicei insuficiență pancreatică, dar severitatea simptomelor poate varia. Acest lucru sugerează că alți factori influențează severitatea bolii.
***
Cystic Fibrosis News Today este strict un site de știri și informații despre această boală. Acesta nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Cereți întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de servicii medicale calificat cu privire la orice întrebare pe care o aveți cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau nu întârziați să îl solicitați din cauza a ceva ce ați citit pe acest site.
.