Ce este MG?

Miastenia Gravis (MG) este o boală autoimună. Ea vizează punctul de comunicare dintre nerv și mușchi (numit „joncțiunea neuromusculară”.) În MG, anticorpii blochează, modifică sau distrug receptorii neurotransmițătorilor de pe țesutul muscular. Deoarece mușchii nu pot primi semnalul pentru a se contracta, persoanele cu miastenie devin slabe. MG cauzează slăbiciune la nivelul mușchilor voluntari care se agravează cu activitatea și se ameliorează cu repaus.

Simptomele primare ale MG fluctuează, variază în severitate și apar în multe combinații. Simptomele pot include pleoape căzute; vedere dublă sau încețoșată; brațe, mâini, gât, față sau picioare slabe; și oboseală excesivă. Când este severă, MG poate duce la dificultăți de mestecat, zâmbet, înghițire, vorbire sau respirație.

Numele de miastenia gravis provine din cuvinte grecești și latinești care înseamnă „slăbiciune musculară gravă”. Aceasta reflectă situația în care se aflau pacienții cu MG înainte de descoperirea tratamentelor disponibile. Astăzi, cu ajutorul unei terapii adecvate, majoritatea persoanelor cu MG se pot aștepta să ducă o viață normală sau aproape normală.

Ce cauzează MG?

return to top

MG este cauzată de un defect în modul în care nervii transmit semnale către mușchi. Mișcarea este inițiată de impulsurile care călătoresc de-a lungul unui nerv și ajung la terminația nervoasă, unde este eliberat un neurotransmițător numit acetilcolină. Acetilcolina se leagă sau se atașează la receptorii de pe mușchi și face ca mușchiul să se contracte. Puterea contracției depinde de cantitatea de acetilcolină pe care o primesc mușchii.

În MG, sistemul dumneavoastră imunitar produce în mod anormal anticorpi care blochează sau deteriorează unele dintre locurile receptorilor pentru acetilcolină de pe mușchi. Deoarece există mai puține situsuri receptoare, mușchii afectați primesc mai puține semnale nervoase și nu pot susține o contracție completă. Acești mușchi slăbesc ușor cu efort susținut, ceea ce duce la agravarea simptomelor miastenice cu activitate.

Într-o altă formă de MG, sistemul dumneavoastră imunitar produce anticorpi împotriva MuSK (tirozin kinaza tirozină specifică mușchilor), o proteină care ajută la organizarea receptorilor de ACh pe suprafața celulelor musculare. Aceasta interferează, de asemenea, cu comunicarea dintre nervi și mușchi și provoacă slăbiciune musculară.

Recent, a fost identificat un nou anticorp care provoacă slăbiciune musculară MG. Acesta este un anticorp împotriva proteinei 4 legată de receptorul de lipoproteine cu densitate scăzută (LRP4). Acest anticorp întrerupe funcția LRP4, care este necesară pentru activarea MuSK, organizarea receptorilor ACh și formarea joncțiunii neuromusculare.

Deși nu este pe deplin înțeleasă, medicii cred că glanda timus joacă probabil un rol în MG. Această glandă se află în zona pieptului, sub stern, și joacă un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar la începutul vieții. Celulele sale formează o parte din sistemul imunitar normal al organismului. Glanda este oarecum mare la sugari, crește treptat până la pubertate, iar apoi se micșorează și este înlocuită de grăsime pe măsură ce o persoană îmbătrânește. La unii adulți cu MG, timusul rămâne mare și este anormal, conținând aglomerări de celule imune (numite hiperplazie limfoidă) care se găsesc de obicei doar în timpul unui răspuns imunitar activ. Glanda timus poate da instrucțiuni incorecte celulelor imune în curs de dezvoltare, pregătind terenul pentru un atac al receptorilor de acetilcolină.

Câteva persoane cu MG dezvoltă „timoame” sau tumori ale glandei timus. În general, timoamele sunt benigne, dar în cazuri rare acestea pot deveni maligne. Atunci când se descoperă un timom, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală pentru a-l îndepărta.

Ce declanșează apariția MG? Oamenii de știință suspectează că ar putea exista o combinație de factori. De exemplu, dacă aveți o glandă timus anormală sau o predispoziție genetică, atunci o boală sau un alt eveniment care stimulează sistemul imunitar ar putea declanșa miastenia.

Cine suferă de MG?

return to top

Este dificil de determinat câte persoane suferă de fapt de MG, deoarece boala este adesea nediagnosticată sau diagnosticată greșit. Cu toate acestea, se estimează că există între două și șapte persoane la fiecare 10.000 care au MG (Muscular Dystrophy Association, „Facts About Myasthenia Gravis”, 2011). MG apare la toate grupurile etnice din întreaga lume și la ambele sexe. Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accidente Vasculare Cerebrale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), afectează cel mai frecvent femeile sub 40 de ani și bărbații de peste 60 de ani, dar poate apărea la orice vârstă.

Nu se crede că MG este moștenită direct. Nu este contagioasă. MG este mai frecventă în familiile cu alte boli autoimune. Potrivit MDA’s Facts About Myasthenia Gravis (2011), „se estimează că între 5 și 10 la sută dintre persoanele cu MG au o altă boală autoimună”, cel mai frecvent boala tiroidiană autoimună, anemia pernicioasă, artrita reumatoidă, diabetul și lupusul sistemic. Uneori, boala poate apărea la mai mult de un membru al aceleiași familii.

Dacă o femeie cu MG rămâne însărcinată, există o șansă de 10-20% ca nou-născutul să dobândească anticorpi de la mamă. În general, cazurile de MG neonatală sunt temporare și simptomele copilului dispar de obicei în 2-3 luni de la naștere. Faceți clic pentru a citi despre Sarcina și MG (din numărul din septembrie 2016 al revistei Conquer, de Kourosh Rezania, MD, Universitatea din Chicago).

Alți copii dezvoltă MG nediferențiată de cea a adulților, deși MG la tineri este mai puțin frecventă. Faceți clic pentru a citi despre MG juvenilă (din numărul din martie 2014 al revistei Conquer, de Kourosh Rezania, MD, Universitatea din Chicago).

În cazuri rare, o formă de miastenie poate fi cauzată de o genă defectă și apare la copiii născuți de mame nemiastenice. Această formă de miastenie se numește sindrom miastenic congenital; ea implică o dezvoltare anormală a joncțiunii neuromusculare și nu este cauzată de un sistem imunitar anormal.

Prognostic

return to top

Cu tratament, majoritatea persoanelor cu MG își pot ameliora semnificativ slăbiciunea musculară și pot duce o viață normală sau aproape normală. Unele cazuri de miastenie pot intra în remisiune – fie temporar, fie permanent – iar slăbiciunea musculară poate dispărea complet, astfel încât medicamentele pot fi întrerupte la 10-15% dintre pacienți. Remisiunile stabile, de lungă durată și controlul simptomelor sunt obiectivele tratamentului. Evoluția MG este adesea imprevizibilă și, în unele cazuri, dezvoltarea rapidă a slăbiciunii severe duce la o criză miastenică ce poate include insuficiență respiratorie care necesită îngrijiri medicale de urgență.

În general, cei care sunt diagnosticați rapid și primesc un tratament eficient au cele mai bune rezultate. Primii doi sau trei ani de boală sunt adesea perioada în care apare întreaga amploare a simptomelor MG și, prin urmare, pot fi cei mai dificili. În această perioadă este posibil să fie nevoie să încercați mai multe terapii diferite, pentru a vedea care dintre ele o tolerați cel mai bine și care este cea mai eficientă. Găsirea celui mai bun tratament poate fi un proces îndelungat și unul care să echilibreze progresul MG cu severitatea efectelor secundare ale medicamentelor.

În general, MG nu se agravează odată cu îmbătrânirea, iar pentru mulți, simptomele se diminuează în timp.

.