Evreii Ashkenazi se confruntă cu un risc mai mare de cancer din cauza genei BRCA. Înseamnă 'sângerare', operație – și împuternicire
Sarah avea 23 de ani când a aflat că, cel mai probabil, în următorii 20 de ani, tot ceea ce „m-a făcut femeie” va trebui să fie îndepărtat chirurgical.
Sânii și ovarele ei erau „contaminate într-un fel” și o puneau în pericol.
Sarah are până la 70 la sută șanse de a dezvolta cancer de sân și până la 40 la sută șanse de a dezvolta cancer ovarian, din cauza unui defect al genei BRCA – afecțiunea genetică făcută celebră de Angelina Jolie.
„Cu siguranță am avut momente de furie în legătură cu acest lucru. Este incomod. Este supărător. Gândul la operații este înfricoșător”, spune Sarah.
Pentru populația generală, riscul de a moșteni un defect al genei BRCA este de aproximativ unul la 400.
Evreii ashkenazi, precum Sarah, sunt de 10 ori mai predispuși să moștenească defectul, ceea ce înseamnă că riscul lor de cancer este mult mai mare.
Căsătoria în cadrul comunității de-a lungul generațiilor a dus la probleme genetice precum mutația genei BRCA și boli precum Tay-Sachs și fibroza chistică, printre altele.
Înseamnă să se ia decizii dificile cu privire la intervenții chirurgicale, screening și cât de departe se poate merge pentru a preveni transmiterea defectului genetic la următoarea generație.
Acesta este modul în care patru evrei ashkenazi navighează prin aceste decizii.
Schimbare de viață, nu distrugere de viață
Când Sarah era în liceu, o mătușă a dezvoltat cancer de sân. Aceasta a venit la câțiva ani după ce bunica ei paternă a fost diagnosticată cu cancer ovarian.
De atunci, un număr mare de membri ai familiei au fost testați pozitiv ca purtători, așa că Sarah știa că există posibilitatea ca și ea să aibă defectul genetic.
Avea 23 de ani când a mers împreună cu cele două surori ale sale pentru testul de sânge și descrie cum punctul său de vedere pesimist a întărit-o.
„Relația mea cu testul a fost: „Ar trebui să mă gândesc că probabil voi fi testată pozitiv, pentru că atunci va fi doar o confirmare a ceea ce credeam deja”. Și apoi am avut dreptate.”
Dintre cei trei frați ai lui Sarah, unul a fost testat pozitiv, unul negativ, iar unul încă nu și-a făcut testul.
Sarah încă decide cum își va gestiona riscul personal de cancer de sân, care crește de la vârsta de 30 de ani, și de cancer ovarian, care crește de la 40 de ani.
Apoi se pune problema de a se supune unei fertilizări in vitro pentru a elimina defectul genetic de la viitorii ei copii – o posibilitate costisitoare și inconfortabilă.
Sarah a crezut întotdeauna că va avea copii pe cale naturală, un subiect pe care îl reconsideră acum împreună cu logodnicul ei.
Dar, în general, ea spune că faptul că își cunoaște statutul pozitiv este un privilegiu.
„Este cu adevărat incredibil că este o informație pe care o poți cunoaște și pe care o poți planifica în avans și că poți fi de fapt împuternicit să faci alegeri care să evite pericolul”, spune ea.
‘Unic și puțin jenat’
Aceste evoluții au venit relativ recent.
În anii 1990, știam mult mai puțin despre defectul genei BRCA – ceea ce a însemnat că un diagnostic de cancer de sân a fost un șoc total pentru Geoff Wolf, un bărbat din Sydney.
„Mi s-a spus că aveam mai multe șanse să câștig la loto, ceea ce, din păcate, nu s-a întâmplat încă, decât să dezvolt un cancer de sân”, spune el.
Geoff era un tânăr tată a doi copii când a vizitat o clinică medicală după orele de program. El a vrut ca medicul să facă o extirpare a ceea ce el credea că este un chist deasupra sânului stâng.
„Mulțumită istețimii acelui medic, am fost trimis la analize și foarte repede la operație”, spune el.
A fost supus unei mastectomii și a avut parte de o extirpare a ganglionilor limfatici de pe partea stângă, urmată de 30 de ședințe de radioterapie.
Geoff spune că la vremea respectivă s-a simțit „unic și puțin jenat” când aștepta o mamografie.
La scurt timp după ce a aflat că are cancer de sân, a luat parte la un proiect de cercetare în cadrul comunității evreiești Ashkenazi din Sydney, analizând mutațiile genetice BRCA1 și 2 familiale.
Pentru că copiii săi se născuseră deja în momentul în care a aflat că era purtător al BRCA2, știa că exista riscul ca el să fi transmis defectul genetic uneia sau ambelor fiice ale sale, Tamara și Sarah.
„Cel mai mult m-a durut pentru fete”, spune el.
„Am fi putut face ceva? Nu. Îmi doresc să nu o fi avut? Probabil, dar cunoașterea este putere.”
Living with ‘scanxiety’
Tamara, acum în vârstă de 29 de ani, spune că a știut întotdeauna despre existența BRCA în familia ei, moștenită de la tatăl ei.
Avea 20 de ani când a început un regim de scanări semestriale, făcându-și o ecografie și o mamografie în fiecare lună februarie și un RMN în iulie.
Când avea 27 de ani, a decis să facă testul de sânge pentru a afla dacă a moștenit mutația genetică BRCA2 de la tatăl ei.
A ieșit pozitiv.
„Nici măcar nu a fost atât de mult despre ce însemna asta pentru mine. Dar faptul că a trebuit să le spun părinților mei, asta a fost cea mai mare frică a mea, pentru că știam că erau atât de îngrijorați de acest lucru”, spune ea.
„Am fost incredibil de emoționată.”
Atât mama ei, cât și sora ei mai mică au fost testate negativ.
După câțiva ani de screening, Tamara nu a mai vrut să trăiască cu ceea ce ea numește „scanxiety”, așa că a început procesul de a face o dublă mastectomie preventivă și reconstrucție mamară.
După ce s-a întors acasă la Sydney de la Londra, unde locuiește și lucrează, și după ce operația a fost reprogramată de trei ori din cauza coronavirusului, ea se recuperează bine.
Este încrezătoare că alegerea ei de a elimina riscul de cancer de sân a fost cea mai bună pentru ea, comparând-o cu riscul de a zbura cu avionul.
„Dacă avionul tău ar avea între 60 și 80 la sută șanse să se prăbușească, te-ai urca în acel avion?”, spune ea.
„Riscul meu este de 68 la sută șanse de a avea cancer de sân … Am de gând să fac ceva în legătură cu asta și am de gând să găsesc o rută alternativă.”
Corpul este un „lucru sacru”
Jill Levy are o viziune diferită asupra gestionării riscului și a anxietății.
Transportatoarea BRCA1, în vârstă de 65 de ani, nu și-a făcut o mastectomie preventivă – încă.
A avut, totuși, o ooforectomie – îndepărtarea chirurgicală a ovarelor.
Pentru că nu există un screening eficient pentru cancerul ovarian, Jill a decis că nu este dispusă să își riște sănătatea în acest sens.
„În timp ce pentru cancerul de sân, depistarea este extrem de eficientă, așa că pentru mine a fost o chestie de la sine înțeleasă”, explică ea.
Jill spune că a trăi cu o șansă de 84% de a dezvolta cancer de sân este un lucru pe care îl ia cu calm – asta înseamnă totuși că există o șansă de 16% de a nu face cancer.
Jill spune că o viziune holistică asupra sănătății sale i-a permis să gestioneze anxietatea care vine odată cu existența unui defect genetic precum BRCA.
„Nu numai că trupul este un lucru sacru, dar corpul-minte este o singură entitate … aspectul stilului de viață, dieta sănătoasă, stilul de viață sănătos, atitudinea și perspectiva sănătoasă joacă un rol în acest sens.”
Jill spune cu emfază că nu este prea încrezătoare în evitarea cancerului de sân până acum, dar că a fi flexibilă în abordarea sănătății sale a fost o experiență eliberatoare.
„În secunda în care voi fi diagnosticată cu o singură celulă de cancer de sân, atunci voi face o mastectomie”, explică ea.
„Și poate că mă voi răzgândi în privința asta.
„Așa cum am spus, este o decizie continuă pe care o iau. Dar în acest moment, așa simt.”
Puteți găsi mai multe informații despre testarea BRCA în comunitatea evreiască aici.