Hipertrofia mamară juvenilă: A Successful Breast Reduction of 14.9% Body Weight without Recurrence in a 5-Year Follow-Up
Abstract
Hipertrofia juvenilă a sânului (JHB) este o boală rară și necruțătoare care afectează femeile în perioada peripubertară. Prezentăm o fetiță de 13 ani cu JHB masivă bilaterală, tratată cu succes prin tehnica de reducere mamară și grefă mamelonară liberă. Un total de 7300 de grame de țesut mamar a fost îndepărtat, reprezentând 14,9% din greutatea corporală totală a pacientei. Terapia hormonală profilactică nu a fost începută. Pe parcursul perioadei de urmărire de 5 ani, nu a existat nicio recidivă, iar pacienta rămâne mulțumită de rezultatul estetic. Un studiu recent de meta-analiză indică faptul că mastectomia subcutanată este asociată cu un risc redus de recidivă, dar este mai deformantă, iar rezultatul estetic este inferior unei mamoplastii de reducere. La pacientele tratate cu această din urmă tehnică, există unele dovezi care sugerează că utilizarea unei grefe libere de mamelon este asociată cu un risc mai puțin frecvent de recidivă decât o tehnică pediculară. Cazul de față este unic, deoarece demonstrează evoluția clinică a acestei paciente la o perioadă de urmărire considerabil mai lungă decât majoritatea studiilor raportate. Am aderat la dovezile limitate disponibile și subliniem fiabilitatea pe termen lung a reducerii mamare cu grefă mamelonară liberă ca opțiune chirurgicală de primă linie în JHB, eliminând necesitatea unor intervenții chirurgicale repetate.
1. Introducere
Hipertrofia juvenilă a sânului (JHB) este o afecțiune benignă în care apare o creștere atipică, alarmant de rapidă și continuă a sânilor în timpul pubertății. Aceasta urmează adesea o perioadă de 6 luni de mărire extremă a sânilor, înlocuită de o perioadă mai lungă de creștere mai lentă, dar susținută a sânilor . Există o multitudine de termeni care descriu această entitate în literatura de specialitate, inclusiv hipertrofia virginală, gigantomastia juvenilă și macromastia juvenilă .
Este o afecțiune relativ rară. Neinstein a analizat 15 publicații referitoare la leziunile mamare la adolescente care acoperă o perioadă de aproape 40 de ani și a raportat că JHB reprezintă doar 2% din toate leziunile mamare la acest grup de pacienți . În 2011, Hoppe și colab. în meta-analiza lor de rapoarte de caz au identificat 65 de cazuri raportate între 1910 și 2009 . Propria noastră căutare în literatura de specialitate, după cunoștințele noastre, a adus nouă cazuri suplimentare din 2010 până în prezent .
Aspectul cel mai provocator în managementul JHB este dificultatea de a efectua un tratament definitiv. Evoluția implacabilă a acestei boli și natura refractară la intervenția chirurgicală sunt bine documentate . Tratamentul chirurgical cu mamoplastie de reducere este ideal, dar va duce aproape invariabil la recidivă, necesitând o reducere secundară sau mastectomie.
Raportăm cazul unei fete de 13 ani cu hipertrofie mamară juvenilă bilaterală masivă, tratată cu succes cu o tehnică de reducere mamară și grefă mamelonară liberă.
2. Raport de caz
O fată în vârstă de 13 ani a fost trimisă la chirurgie plastică din cauza măririi progresive, masive, bilaterale a sânilor pentru o perioadă de 1 an, care o chinuia cu un disconfort sever la nivelul spatelui și al gâtului, care o incapacita de la școală și de la activitățile sociale și îi provoca jenă socială. Ea a ajuns la menarhă la vârsta de 12 ani. Anamneza medicală și familială anterioară nu a fost remarcabilă și nu primea niciun medicament.
La examinare, era o fată subțire, cu un IMC normal de 21,3 kg/m2 (greutate 49 kg și înălțime 1,50 m). Sânii erau simetrici, pendulanți și măriți în mod disproporționat, cu areole lărgite. Era prezentă canelura umărului. Nu exista intertrigo la nivelul pliului inframamariei (FMI), iar calitatea pielii era bună. Palparea a relevat o textură uniformă și fermă, fără mase discrete. Măsurătorile sânilor au fost următoarele: distanța de la crestătura suprasternală la mamelon a fost de 36 cm bilateral, distanța de la mamelon la FIMF a fost de 26 cm bilateral, iar distanța de la mamelon la mamelon a fost de 25 cm (figura 1).
Nivelurile hormonale ale hormonului luteinizant, hormonului de stimulare a foliculului și ale estradiolului seric au fost în limite normale. Ecografia sânului a arătat edem interstițial. Imagistica prin rezonanță magnetică a sânului și ecografia pelvisului nu au evidențiat nicio anomalie.
A fost proiectată o rezecție cutanată standard cu model Wise și a fost efectuată o reducere mamară bilaterală folosind tehnica grefei mamelonare libere. În total, au fost rezecate 7300 de grame de țesut, reprezentând 14,9% din greutatea corporală totală a pacientei (Figura 2). Defectul rezultat a fost închis cu o cicatrice în formă de T inversat. Nu a fost necesară nicio transfuzie de sânge intraoperatorie. Perioada postoperatorie a fost fără evenimente, iar pacienta a fost externată în ziua 7 după operație.
Examinarea histologică a arătat o creștere a stromei interlobulare, compusă din colagen și grăsime abundente. A existat fibroză perilobulară în anumite zone. Canalul a fost căptușit cu epiteliu normal pe două niveluri, fără atipie sau hiperplazie (figura 3). Constatările clinicohistopatologice generale au fost în concordanță cu diagnosticul de JHB.
A fost luată decizia de a nu începe nicio terapie hormonală profilactică în urma unui consult cu endocrinologul pediatru. La o monitorizare de 5 ani, nu a existat niciun semn de recidivă hipertrofică. Cu toate acestea, am observat că poziția CNA era mai înaltă în partea stângă, iar sânul prezenta o formă de cutie și un aspect de fund de sac în acest stadiu (figura 4). S-a oferit o revizie secundară, dar aceasta a fost refuzată. Ea rămâne asimptomatică și mulțumită de rezultatul estetic.
3. Discuție
Etiologia exactă care stă la baza JHB nu a fost pe deplin elucidată, dar au fost propuse mai multe teorii. Teoriile populare includ hipersensibilitatea organelor terminale la nivelurile normale de estrogen circulant, expresia crescută a receptorilor de estrogen sau progesteron, dezechilibrul producției de hormoni endogeni și producția locală excesivă de estrogeni . Au fost descrise, de asemenea, cauze ereditare și autoimune, dar în cele mai multe cazuri afecțiunea este sporadică.
Mai recent, a fost postulată și o bază genetică pentru această boală care implică gena de supresie tumorală PTEN (omologul fosfatazei și al tensinei). În 2002, Li et al. pe un model murin au descoperit că mutația și deleția genei PTEN a fost legată de dezvoltarea lobuloalveolară precoce, de ramificarea ductală excesivă, de involuția întârziată, de apoptoza redusă și de hiperproliferarea epitelială mamară . Cu toate acestea, corelația clinică este încă neclară. Două rapoarte de caz care au efectuat analiza mutației genei PTEN pe probele lor patologice s-au dovedit a fi negative . Pacienta noastră nu a avut nici antecedente familiale și nici asociere cu vreo boală autoimună. Analiza mutației genei PTEN nu a fost efectuată de rutină în centrul nostru.
Caracteristicile clinice ale JHB sunt similare cu cele ale gigantomastiei la adulți, deși sechelele psihologice și sociale ale gigantomastiei sunt mai pronunțate în această populație de femei adolescente . Pe lângă simptomele mecanice de dureri de spate și de gât, principalele plângeri ale pacientei noastre au fost jena socială și evitarea activităților sociale ca urmare a dimensiunii enorme a sânilor ei.
Testarea de laborator pentru profilul endocrinologic, în special estradiol, progesteron, LH, FSH și prolactină, este o practică obișnuită, dar nu este indicată de rutină, deoarece invariabil nu relevă nicio anomalie . Imagistica mamară are o valoare limitată din cauza țesutului mamar dens, dar ar trebui urmărită pentru a exclude tumorile . Pacienta noastră are un profil endocrinologic normal, în timp ce ecografia mamară și RMN-ul au exclus alte patologii oculte ale sânului.
În cele mai multe cazuri, diagnosticul clinic de JHB este atât de singular și de frapant încât luarea în considerare a altor patologii ale sânului este academică . Diagnosticul diferențial al JHB include fibroadenoame gigantice, tumora phyllodes și tumori maligne, cum ar fi limfomul și sarcoamele. Conform lui Neinstein, prevalența acestor afecțiuni la adolescentele cu leziuni mamare a fost de 1%, 0,4% și, respectiv, 0,9% .
Modalitățile de tratament în JHB implică următoarele patru strategii: (1) managementul chirurgical, (2) terapia medicală administrată fie preoperator, fie (3) postoperator și (4) terapia medicală singură .
Opțiunile de management chirurgical sunt mastectomia cu reconstrucție cu implant și reducerea sânului (mamoplastie de reducere) fie ca tehnică bazată pe pediculă, fie cu o grefă mamelonară liberă. Hoppe et al. au raportat o relație semnificativă () și un odds ratio de 7,0, pentru probabilitatea de recidivă folosind o mamoplastie de reducere în comparație cu o mastectomie. Această constatare indică faptul că mastectomia oferă cel mai definitiv tratament pentru JHB . Cu toate acestea, amploarea procedurii, posibilele consecințe psihologice și riscul de reconstrucție cu implanturi pe toată durata vieții limitează utilizarea acesteia la femeile adolescente.
O secvență de tratamente mai frecventă și mai bine acceptată constă în chirurgia de reducere a sânilor ca opțiune de primă linie, urmată de mastectomie cu reconstrucție cu implanturi în caz de recidivă. La pacientele tratate prin chirurgie de reducere a sânilor, Fiumara et al. au raportat unele dovezi statistice conform cărora utilizarea grefei mamelonare libere duce la o scădere a șanselor de recidivă, spre deosebire de tehnica pediculată () . A fost descrisă o relatare anecdotică a unei reduceri reușite cu metoda pediculului superior modificat .
În tratamentul pacientei noastre, am aderat la aceste dovezi limitate disponibile și am favorizat chirurgia de reducere mamară cu tehnica grefei mamelonare libere ca opțiune de tratament de primă linie. Pe parcursul perioadei de urmărire de 5 ani a pacientei noastre, nu s-a observat nicio recidivă. Această evoluție clinică a pacientei noastre reprezintă o perioadă de urmărire mai lungă decât majoritatea studiilor raportate. Acest lucru demonstrează fiabilitatea pe termen lung a acestei tehnici în acest caz singular de JHB. Concomitent, sperăm că acest lucru ar putea minimiza prejudecata de raportare care a fost adesea subiectul examinării pentru multe rapoarte de caz. În acest stadiu, deformarea secundară de la reducerea noastră a fost evidentă. S-a oferit o revizie secundară, dar aceasta a fost refuzată. Ea rămâne asimptomatică și mulțumită de rezultatul estetic, deși rezultatul estetic a fost doar acceptabil din punct de vedere obiectiv; adică s-a obținut ameliorarea simptomatică și evitarea recurenței.
Terapiile medicale, în principal modulatorii hormonali, au fost încercate în tratamentul JHB. Acestea includ tamoxifenul, dydrogesteronul, medroxiprogesteronul (Depo-provera), bromocriptina și danazol. Tamoxifenul este un modulator selectiv al receptorilor de estrogeni (SERM) și este cel mai frecvent utilizat tratament medical în literatura recentă. Doza de tamoxifen a variat de la 10 la 40 mg/zi, cu un program de dozare variabil . Cu toate acestea, dovezile privind eficacitatea sa sunt variabile între cazurile raportate, iar siguranța pe termen lung a utilizării sale la femeile adolescente este necunoscută. Efectele secundare bine cunoscute ale tamoxifenului includ creșterea riscului de cancer endometrial, tromboembolism, bufeuri și scăderea densității osoase . Pacienta noastră a prezentat o boală stabilă în urma operației și nu a fost începută cu niciun tratament medical. O analiză cuprinzătoare a terapiilor medicale în JHB a fost descrisă în altă parte și nu face parte din domeniul de aplicare al acestui articol.
4. Concluzii
Cazul de față este unic, deoarece demonstrează evoluția clinică a acestei paciente la o perioadă de urmărire considerabil mai lungă decât majoritatea studiilor raportate. În tratamentul acestui pacient, am aderat la dovezile limitate disponibile din literatura de specialitate. Subliniem fiabilitatea pe termen lung a reducerii mamare cu grefă mamelonară liberă ca opțiune chirurgicală de primă linie la o tânără fată cu JHB, eliminând necesitatea unor intervenții chirurgicale repetate. JHB a fost descrisă doar sporadic în literatura de specialitate, iar acest caz va contribui și mai mult la cunoștințele și studiile viitoare în stabilirea modalității optime de tratament pentru această afecțiune debilitantă.
Consimțământ
Consimțământul în cunoștință de cauză scris a fost obținut de la pacientă pentru publicarea acestui raport de caz și a tuturor imaginilor care îl însoțesc.
Divulgare
Acest caz a fost prezentat la cea de-a 3-a întâlnire de la Londra a Asociației Britanice a Chirurgilor Plasticieni, Reconstructivi și Esteticieni (BAPRAS) și a Asociației Europene a Chirurgilor Plasticieni (EURAPS), Londra, Colegiul Regal al Medicilor, 8-10 septembrie 2016.
Interesele conflictuale
Autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.
.