Măsurarea vitaminei B12 și a nivelurilor serice de acid metilmalonic: Role of Stepwise Cascade Testing in Diagnosing Vitamin B12 Deficiency

Introducere

Prezentările variate ale deficitului de vitamina B12 (B12) includ aspecte hematologice (anemie megaloblastică) și neurologice (mielopatie, neuropatie periferică). Recunoașterea și tratamentul întârziat pot avea consecințe grave. Evaluarea statusului de B12 poate fi dificilă din cauza diverselor teste de laborator și a pragurilor, ceea ce duce la o gamă largă de prevalență raportată a deficienței de B12, de la 3-26%. Comorbiditățile pot, de asemenea, să ridice sau să suprime în mod fals nivelurile de B12. Nivelul acidului metilmalonic (MMA), adesea utilizat ca test complementar pentru a evalua deficiența de B12, poate fi, de asemenea, afectat de diferite praguri de laborator și de alte comorbidități medicale, cum ar fi disfuncția renală.

Abordarea noastră instituțională pentru evaluarea B12, denumită cascada anemiei pernicioase (PA), constă în teste reflexive pentru 1) documentarea depozitelor scăzute de B12 (niveluri de B12 cu sau fără MMA) și 2) diagnosticarea anemiei pernicioase (anticorp de legare a factorului intrinsec cu sau fără dozarea gastrinei). În acest studiu, obiectivele noastre au fost: (1) să evaluăm utilitatea algoritmului nostru de testare a B12 și a pragurilor de laborator asociate pentru identificarea deficitului de B12 și (2) să evaluăm urmărirea clinică a rezultatelor testelor ca parte a unui proiect de calitate.

Metode

În acest studiu retrospectiv, au fost identificați pacienții adulți (vârstă ≥18 ani) internați care au avut teste B12 între 2007 și 2013. Au fost analizate fișele medicale pentru acei pacienți cu niveluri de B12 de 150-400 ng/L. Datele extrase au inclus datele demografice ale pacienților, indicația pentru testarea B12, nivelurile de B12, rezultatele pentru MMA, IFBA, gastrină, creatinină serică, hemogramă completă și urmărirea clinică în ambulatoriu. Algoritmul în cascadă al PA este următorul: 1) pentru B12 <150 ng/L, se efectuează IFBA; 2) dacă IFBA este negativ sau nedeterminat, atunci se efectuează gastrina; 3) pentru B12 150-400 ng/L, se efectuează MMA; 4) dacă MMA este >0,40 nmol/mL, atunci se efectuează IFBA. Intervalul de referință pentru B12 este de 180-914 ng/L. S-a stabilit că pacienții au deficit de B12 dacă nivelul de B12 a fost <180 ng/L sau dacă B12 a fost 150-400 ng/L cu MMA ridicat și macrocitoză în absența unei disfuncții renale semnificative, definită ca fiind creatinină serică ≥2,0 mg/dL.

Rezultate

S-au analizat înregistrările a 326 de pacienți (150 de sex feminin). Indicațiile pentru testarea B12 au fost: hematologice, 175 de pacienți (53,7 %); neurologice, 127 de pacienți (39,0 %), psihiatrice, 18 pacienți (5,5 %); altele, 4 pacienți (1,2 %). Cincizeci și nouă din 326 (18,1%) de pacienți prezentau deficit de B12, dintre care 17 din 59 (28,8%) aveau PA. Au existat 54 de cazuri de MMA crescută, >0,40 nmol/mL, dintre care 30 de cazuri au avut MMA ușor crescută, >0,40 nmol/mL și ≤0,60 nmol/mL, considerată a fi „zona gri” a MMA. Treizeci și doi din totalul de 326 de pacienți au avut creatinina serică ≥2,0 mg/dL, dintre care 23 de pacienți au avut, de asemenea, MMA crescută. MMA crescută la 13 dintre acești 23 de pacienți s-a datorat mai degrabă disfuncției renale decât deficienței de B12. Rezultatele testelor B12 nu au fost menționate în rezumatele de externare din spital pentru 173 de pacienți, inclusiv 8 pacienți cu deficit de B12. Pentru 22 de pacienți cu deficit de B12, nu a existat nicio documentație privind înlocuirea B12.

Concluzii

Cascada PA a detectat deficitul de B12 la un număr semnificativ de pacienți internați cu niveluri scăzute de B12 normale, care altfel ar fi putut fi ratate; 28,8% din acest grup a avut PA pentru care este indicată înlocuirea B12 pe termen lung. Având în vedere că tratamentul pentru deficitul de B12 este ieftin, netoxic și neinvaziv, este rezonabil să se evalueze statusul B12 prin testarea în cascadă, care poate furniza date diagnostice suplimentare dincolo de nivelul de B12. Constatările notabile ale practicii clinice din acest studiu includ lipsa rezultatelor B12 în 173 din 326 de rezumate de externare și nicio înregistrare a suplimentării cu B12 la 22 din 59 de pacienți cu deficit de B12. Aceste lacune în ceea ce privește documentarea și urmărirea pot fi asociate cu timpul de răspuns relativ lung al testelor MMA. Eforturile de îmbunătățire a documentației, a comunicării și a tratamentului deficitului de B12 sunt în curs de desfășurare.

Nu există conflicte de interese relevante de declarat.

Nu există conflicte de interese relevante de declarat.