Malabsorbția glucozei-galactozei

Mutațiile în gena SLC5A1 determină malabsorbția glucozei-galactozei. Gena SLC5A1 furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite proteina 1 a cotransportatorului sodiu/glucoză (SGLT1). Această proteină se găsește în principal în tractul intestinal și în rinichi. Ea traversează membrana celulelor din aceste sisteme corporale și deplasează (transportă) glucoza și galactoza din afara celulei în interiorul acesteia. Sodiul și apa sunt transportate prin membrana celulară împreună cu zaharurile în acest proces. Glucoza și galactoza sunt zaharuri simple; acestea sunt prezente în multe alimente sau pot fi obținute din descompunerea lactozei sau a altor zaharuri și carbohidrați din dietă în timpul digestiei.

În tractul intestinal, proteina SGLT1 ajută organismul să absoarbă glucoza și galactoza din dietă, astfel încât organismul să le poată utiliza. În timpul digestiei alimentelor, proteina transportă zaharurile în celulele care căptușesc peretele intestinului (celulele epiteliale intestinale) pe măsură ce alimentele trec prin ele.

Proteina SGLT1 din celulele renale joacă un rol în menținerea unor niveluri normale de glucoză în sânge. Rinichii filtrează produsele reziduale din sânge și le elimină în urină. De asemenea, aceștia reabsorb substanțele nutritive necesare și le eliberează înapoi în sânge. Proteina SGLT1 transportă glucoza în celulele specializate ale rinichilor, asigurându-se că zahărul se întoarce în fluxul sanguin și nu este eliberat în urină.

Mutațiile genei SLC5A1 afectează sau elimină funcția proteinei SGLT1. Ca urmare, glucoza și galactoza nu sunt absorbite de celulele epiteliale intestinale, ci se acumulează în schimb în tractul intestinal. În plus, apa care în mod normal ar fi fost transportată împreună cu zaharurile rămâne în tractul intestinal, ceea ce duce la deshidratarea țesuturilor organismului și la diaree severă. Proteina SGLT1 din celulele renale nu poate transporta glucoza; cu toate acestea, alte proteine din rinichi sunt capabile să absoarbă suficientă glucoză în sânge, astfel încât glucosuria este ușoară, dacă este prezentă, la persoanele cu malabsorbție de glucoză-galactoză.

.