Nanismul microcefalic osteodisplastic primordial de tip II
Nanismul microcefalic osteodisplastic primordial de tip II (MOPDII) este o afecțiune caracterizată prin statură mică (nanism) cu alte anomalii ale scheletului (osteodisplazie) și o dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie). Problemele de creștere în MOPDII sunt primordiale, ceea ce înseamnă că încep înainte de naștere, persoanele afectate prezentând o creștere prenatală lentă (retard de creștere intrauterină). După naștere, indivizii afectați continuă să crească într-un ritm foarte lent. Înălțimea finală la vârsta adultă a persoanelor cu această afecțiune variază între 20 de centimetri și 40 de centimetri. Alte anomalii ale scheletului în MOPDII includ dezvoltarea anormală a articulațiilor șoldului (displazie de șold), subțierea oaselor din brațe și picioare, o curbură anormală a coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză
) și oase ale încheieturii mâinii scurtate. La persoanele cu MOPDII creșterea capului încetinește în timp; persoanele afectate au o dimensiune a creierului la vârsta adultă comparabilă cu cea a unui sugar de 3 luni. Cu toate acestea, dezvoltarea intelectuală este de obicei normală.
Persoanele cu această afecțiune au o voce ascuțită, nazală, iar unele au o îngustare a cutiei vocale (stenoză subglotică). Trăsăturile faciale caracteristice MOPDII includ un nas proeminent, obraji plini, o parte mediană a feței lungă și un maxilar mic. Alte semne și simptome observate la unele persoane cu MOPDII includ dinți mici (microdonție) și hipermetropie. În timp, persoanele afectate pot dezvolta zone de culoare a pielii anormal de deschisă sau închisă (pigmentare).
Multe persoane cu MOPDII prezintă anomalii ale vaselor de sânge. De exemplu, unele persoane afectate dezvoltă o umflătură într-unul dintre vasele de sânge din centrul creierului (anevrism intracranian). Aceste anevrisme sunt periculoase, deoarece se pot sparge, provocând hemoragii în interiorul creierului. Unele persoane afectate au boala Moyamoya, în care arterele de la baza creierului sunt îngustate, ceea ce duce la restricționarea fluxului sanguin. Aceste anomalii vasculare sunt adesea tratabile, deși cresc riscul de accident vascular cerebral și reduc speranța de viață a indivizilor afectați.