PMC

Un bărbat în vârstă de 29 de ani, fără antecedente medicale sau familiale, s-a prezentat cu somnolență diurnă excesivă (scor 22/24 pe scara de somnolență Epworth) de mai bine de un an, inclusiv cu adormire în timp ce conducea. El a susținut că lua sieste frecvente în timpul zilei cu paralizie de somn (SP) la trezire. A raportat că a văzut umbre în camera sa atunci când a adormit, în concordanță cu halucinațiile hipnagogice. De asemenea, pacientul a menționat episoade scurte de cataplexie caracterizate prin slăbiciune musculară, cum ar fi căderea obiectelor chiar dacă sunt ținute cu ambele mâini, și slăbiciune bilaterală a picioarelor la nivelul genunchilor, declanșate de râs și care durează câteva secunde. Cataplexia și paralizia somnului au fost simptomele sale cele mai supărătoare din cauza episoadelor diurne recurente. În plus, soția sa s-a plâns de faptul că pacientul tremura sau avea spasme în timp ce dormea. Examinarea fizică a fost normală. Cataplexia nu a putut fi indusă în timpul vizitei la clinică.

Polisomnografia de diagnosticare (PSG) care a precedat un test de latență multiplă a somnului (MSLT) a arătat o eficiență a somnului de 80% și un debut al somnului de 13,5 min. Latența REM a fost prelungită la 185,5 min, iar pacientul a petrecut 20% din noapte în stadiul R. Indicele de apnee-hipopnee a fost neremarcabil. La EEG, au fost observate pe emisfera stângă, în timpul a 4 perioade diferite de 10 până la 15 minute, vârfuri aparente care apăreau singure și în serii semi-ritmice de până la 30 s (figura 1). Un episod a fost prezent în stadiul N2, iar restul în somnul REM. Revizuirea înregistrării video a arătat rostogoliri ritmice intermitente și scuturări intermitente ale capului dintr-o parte în alta, în timp ce pacientul zăcea în decubit dorsal cu capul înclinat spre stânga. După trezire, pacientul nu era conștient că aceste mișcări au avut loc. La MSLT, latența medie a somnului (MSL) a fost de 15,8 min, fără perioade REM de debut al somnului (SOREMP).

În ciuda rezultatelor MSLT, narcolepsia cu cataplexie (NC) a fost puternic suspectată prin anamneză. O repetare a MSLT a fost recomandată pacientului, dar nu a fost continuată la cererea acestuia. Acesta era neliniștit din cauza episoadelor zilnice de paralizie a somnului și/sau cataplexie și nu a dorit să amâne tratamentul, în ciuda încercărilor de a-l liniști. Clasificarea internațională a tulburărilor de somn ediția a doua (ICSD-2) nu necesită ca un MSLT să arate MSL < 8 min și 2 SOREMP sau un nivel de hipocretină în lichidul cefalorahidian (LCR) < 110 pg/mL pentru a diagnostica NC dacă există un istoric cert de cataplexie.1 Atât MSLT, cât și nivelul de hipocretină din LCR sunt recomandate, dar nu sunt necesare pentru diagnosticul de NC, deoarece niciunul dintre teste nu oferă o valoare diagnostică suplimentară față de istoricul clinic al cataplexiei definite.

Într-un studiu retrospectiv amplu de 2.472 MSLT,2 170 de subiecți au fost diagnosticați cu narcolepsie pe baza unuia dintre următoarele criterii de diagnostic: (1) o plângere sau antecedente compatibile cu somnolență excesivă și cataplexie definitivă sau (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMP și nicio altă tulburare medicală, psihiatrică sau altă tulburare de somn suficient de severă pentru a explica somnolența, simptomele asociate și SOREMP. Dintre pacienții cu NC studiați cu un MSLT, 13% nu au avut niciun SOREMP și 29% nu au avut MSL < 8 min și ≥ 2 SOREMP. Mai mult, 6/15 (40%) pacienți cu NC care au fost supuși la 2 MSLT nu au avut MSL < 5 min sau ≥ 2 SOREMP la niciunul dintre studii. Autorii au concluzionat că accentuarea excesivă a rezultatelor MSLT „poate împiedica diagnosticul de narcolepsie la unii pacienți care au de fapt diagnosticul. „2 Nivelurile de hipocretină din LCR sunt, de asemenea, recomandate, dar nu sunt necesare, de către ICSD-2 pentru diagnosticul de NC, dar acest test a fost validat în funcție de criteriile de diagnostic ale unui istoric de cataplexie, același standard ca și cel utilizat la pacientul nostru.3 Pe baza acestor dovezi, nicio altă evaluare nu a fost justificată din punct de vedere clinic pentru pacientul nostru, iar diagnosticul de NC s-a bazat pe istoricul clinic de somnolență excesivă și cataplexie definitivă. A fost început tratamentul cu oxibat de sodiu.

Deși diagnosticul de NC nu a fost pus la îndoială, mișcările de rostogolire a capului au ridicat posibilitatea unui al doilea diagnostic. Clasificarea mișcărilor nocturne ca fiind simple sau complexe și dacă sunt prezente fie în somnul NREM, fie în somnul REM, ajută la restrângerea diagnosticului diferențial.4 Activitatea motorie în somnul REM nu este frecventă, dar a fost descrisă în tulburarea de comportament în somnul REM (RBD) și în epilepsie. Mai mult, NC a fost asociată cu RBD, mișcări periodice ale membrelor în timpul somnului și mișcări ritmice legate de somn (SRM).5 RBD nu a fost suspectată la acest pacient din cauza lipsei de mișcări complexe. În timp ce cauza presupusă a anomaliilor EEG a fost un artefact de mișcare, morfologia formei de undă părea asemănătoare epileptiformelor pe montajul EEG limitat al PSG. Mai mult, au fost raportate mișcări simple asociate cu descărcări interictale de vârfuri-undă atât în timpul somnului NREM, cât și în timpul somnului REM.6

Repetiția PSG cu montaj EEG complet folosind sistemul internațional 10-20 a arătat un fond de veghe normal, cu o bună organizare și reactivitate. Rularea stereotipă a capului a apărut doar în stadiul R cu pacientul întins pe partea dreaptă. SRM-urile au fost asociate cu o activitate theta de mare amplitudine de 4-5 Hz în întreaga emisferă dreaptă (figura 2), fără încetinire sau excitare crescută pe EEG. Montajul complet EEG PSG a demonstrat că nu a existat nicio activitate de tip epileptiform și că formele de undă aparent anormale reprezentau artefacte de mișcare.

Polisomnografie EEG completă

(A) Epocă de 30 de secunde care arată stadiul R în timpul mișcărilor ritmice ale capului. (B) Epocă de 10 s care arată stadiul R în timpul mișcărilor ritmice. Atât în A, cât și în B, EEG-ul prezintă o activitate theta de 90-130 μV cu o morfologie sinusoidală numai în electrozii din partea dreaptă (maxim Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). Există un artefact miogen, în principal în T4-M2. EOG: E1-M2, E2-M1. EEG (montaj transversal): F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG: Chin3-Chin2, LAT (tibialis anterior stâng), RAT (tibialis anterior drept). EKG, electrocardiogramă; SaO2, saturație de oxigen; Airflow, termistor; Abd, abdomen.

SRM-urile observate în acest caz au fost similare cu cele observate în tulburarea de mișcare ritmică legată de somn (SRMD). SRMD este rareori observată la adulți sau în somnul REM și trebuie să ducă la afectarea somnului și să nu fie explicată printr-un alt diagnostic.1 Pacientul nu a îndeplinit criteriile pentru SRMD, deoarece somnolența diurnă, cataplexia și SRM-urile s-au îmbunătățit după începerea tratamentului cu oxibat de sodiu pentru CN, sugerând că SRM-urile au fost legate de CN. Într-un raport recent, trei pacienți cu NC au avut SRM-uri intermitente ale capului, picioarelor și/sau corpului care au coincis cu stadiul R și SP pe PSG.7 Nu au fost observate SRM-uri în stadiul N2. Autorii au constatat că doi dintre cei trei pacienți și-au amintit că au inițiat mișcările pentru a se „scutura” de SP. Tratamentul pentru NC a dus la ameliorarea SRM-urilor. Un fenomen similar poate explica constatările din acest caz.

Tratamentul pentru NC cu oxibat de sodiu a dus la îmbunătățirea SRM-urilor pentru acest pacient. La 8 luni de urmărire, pacientul tolera 3 grame de oxibat de sodiu de două ori pe noapte fără efecte secundare și nu a susținut niciun episod de cataplexie, rare paralizii ale somnului și o reducere estimată de 90% a somnolenței diurne (scorul Scalei de somnolență Epworth 7/24). Soția sa a declarat că nu a mai observat mișcări nocturne.

.