Primary Amenorrhea due to Hypothalamic disease

Table 1.

FSH	Estradiol	LH
low to normal	low	low

Are There Any Factors That Might Affect the Lab Results? In particular, does your patient take any medications – OTC drugs or Herbals – that might affect the lab results?

False-positive and false-negative results in urine pregnancy tests can occur and may result in a misdiagnosis. False-negative results occur in urine that is too dilute. To ensure an appropriate urine specimen, perform urine pregnancy testing on first morning voids and check the protein concentration by measuring the urine specific gravity and/or urine creatinine. Rezultatele fals-negative pot fi cauzate, de asemenea, de efectul de variantă.

Acest fenomen apare atunci când concentrații ridicate de izoforme de hCG în urină (fragment de nucleu hCG beta) nu sunt recunoscute de ambii anticorpi din test. În schimb, acestea interferează cu unul dintre anticorpi și cauzează un rezultat fals-negativ. Se poate testa efectul de variantă prin diluarea probei de urină și repetarea testului.

Prolactina este ușor crescută de stres, de infecțiile cu virusul herpes simplex (HSV) la nivelul peretelui toracic și de numeroase medicamente, inclusiv agoniști ai dopaminei, inhibitori ai pompei de protoni, antipsihotice (risperidonă, fenotiazine, haloperidol), antihipertensive (metildopa, rezerpină, verapamil), estrogeni și droguri ilicite (amfetamine, canabinoide, opiacee etc.). Oricare dintre acestea poate duce la dereglarea gonadotropinelor, amenoree și infertilitate.

LH și FSH sunt eliberate episodic din hipofiză, iar concentrațiile pot varia, în funcție de momentul în care sunt măsurate. Sunt recomandate probele din prima dimineață. Concentrațiile de LH și FSH se modifică de-a lungul ciclului menstrual, chiar și la pacientele amenoreice. LH și FSH trebuie măsurate la începutul fazei foliculare a ciclului, dacă este posibil.

Concentrațiile de LH și FSH se modifică dramatic în timpul pubertății. Rezultatele trebuie evaluate în contextul unor intervale de referință specifice vârstei și stadiului Tanner. Medicamentele, cum ar fi anticonvulsivantele, clomifenul și naloxona, pot crește în mod fals LH, în timp ce fumatul, cimetidina, clomifenul, digitalina și levodopa pot crește FSH. Rezultatele artificial scăzute ale LH și FSH pot apărea la pacienții care iau contraceptive orale și tratamente hormonale. Fenotiazinele reduc concentrațiile de FSH, în timp ce digoxina scade LH.

Estrogenul poate fi măsurat prin imunodozare sau LC/MS/MS. Deoarece imunoanalizele sunt imprecise la concentrații scăzute, se recomandă ca estrogenul să fie măsurat prin LC/MS/MS la bărbați, copii (stadii de bronzare timpurie) și femei aflate în postmenopauză.

Concentrațiile de estrogen variază pe parcursul ciclului menstrual, chiar și la femeile amenoreice, și trebuie măsurate în faza foliculară timpurie a ciclului, dacă este posibil. Bolile cronice, cum ar fi anemia, hipertensiunea arterială și bolile hepatice și renale, afectează concentrațiile de estrogeni. Mai multe medicamente care conțin estrogeni, cum ar fi pilulele contraceptive și substituenții hormonali, pot interfera cu analizele, provocând rezultate fals ridicate. Glucocorticoizii, antibioticele (ampicilină și tetraciclină) și fenotiazinele pot provoca, de asemenea, creșteri false ale măsurătorilor de estrogen. Clomifenul și contraceptivele orale pot reduce concentrațiile de estrogeni.

Pacientele cu concentrații excesive de androgeni pot să nu răspundă la testul de provocare cu progestativ. Mai mult, pacientele cu obezitate și/sau stres sever pot răspunde la testul de provocare cu progestativ cu sângerare de retragere în ciuda insuficienței gonadice (rezultate fals negative).

Ca și în cazul multor imunoanalize, anticorpii heterofilici pot cauza rezultate fals pozitive. Prin urmare, trebuie manifestată prudență atunci când rezultatele crescute ale hCG, TSH, prolactinei, estradiolului, LH și/sau FSH nu corespund tabloului clinic.

Ce rezultate de laborator sunt absolut confirmative?

Lucrarea unei paciente cu amenoree primară de cauză hipotalamică este diagnostic de excludere. Nu există un test de confirmare pentru majoritatea cauzelor de amenoree hipotalamică funcțională. Identificarea uneia sau mai multor mutații la un membru al familiei de gene KAL confirmă diagnosticul de sindrom Kallmann. Identificarea mutațiilor în mai multe alte gene prin analiza de secvențiere a ADN-ului ajută la confirmarea altor deficiențe congenitale de GnRH. Cele mai frecvente dintre acestea includ FGFR1, PROKR2, CHD7 și GNRHR.

Ce teste ar trebui să solicit pentru a confirma diagnosticul meu clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

Deși diagnosticul de hipogonadism hipogonadotropic este destul de simplu, elucidarea cauzei bolii la pacienți este o provocare. Diverse cauze ale bolii sunt identificate prin istoricul pacientului. Un istoric recent de stres, o pierdere semnificativă în greutate, exerciții fizice excesive sau o boală cronică, cum ar fi diabetul sau boala Cushing, identifică amenoreea primară hipotalamică funcțională. Un istoric recent de dureri de cap, obstrucție a câmpului vizual și/sau galactorree ar trebui să determine medicii să efectueze un RMN pentru a identifica o leziune hipofizară.

Un istoric familial semnificativ pentru pubertate întârziată ar trebui să determine un bilanț genetic. În absența anosmiei (sindromul Kallmann) la acești pacienți, este adesea dificil de diferențiat între deficitul congenital de GnRH și întârzierea constituțională. Măsurarea subunității alfa libere poate face diferența între aceste două populații de femei. În special, ca răspuns la terapia cu GnRH, femeile cu amenoree hipotalamică congenitală au prezentat o creștere semnificativă a subunității alfa libere în comparație cu femeile cu întârziere constituțională sau amenoree hipotalamică dobândită. Răspunsurile FSH și LH au fost similare la ambele seturi de femei.

Există factori care ar putea afecta rezultatele de laborator? În special, pacienta dumneavoastră ia vreun medicament – medicamente OTC sau plante medicinale – care ar putea afecta rezultatele de laborator?

Subunitatea alfa liberă este ridicată în până la 30% din adenoamele hipofizare. De asemenea, pot apărea creșteri ale alfa-subunității libere în decurs de 24 de ore de la ovulație, în boala renală în stadiu terminal, în hipotiroidism din cauza TSH-ului ridicat și la femeile care se supun reproducerii asistate sau FIV. Măsurătorile de bază sunt importante pentru detectarea secreției nestimulate. Subunitatea alfa liberă are un timp de înjumătățire scurt și trebuie măsurată în termen de 45 de minute de la injectarea GnRH.

.