Rhabdomiosarcomul

Rhabdomiosarcomul este cea mai frecventă tumoră malignă a țesuturilor moi la copii și adulți tineri. Este o tumoare mai puțin frecventă la adulții cu vârsta de peste 30 de ani. Bărbații sunt afectați puțin mai mult decât femeile. Mai mult de jumătate din cazuri apar sub vârsta de 10 ani.

Celulele maligne ale acestei tumori au trăsături caracteristice mușchiului scheletic în curs de dezvoltare. Deși rabdomiosarcomul poate apărea la nivelul extremităților, el este mai frecvent întâlnit în alte zone: regiunea capului și a gâtului, zona vaginală la femei, zona testiculară la bărbați sau vezica urinară și prostata. Cel mai frecvent, boala se prezintă ca o masă nedureroasă. De asemenea, poate fi diagnosticată secundar unei sângerări sau dureri la fața locului. Uneori, tumora se prezintă ca o masă asemănătoare unui strugure, oarecum unică în rândul tumorilor de țesut moale.

Epidemiologie

Prognosticul pentru majoritatea celor diagnosticați cu rabdomiosarcom s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii 30 de ani. Ratele globale de supraviețuire s-au îmbunătățit de la 25% la peste 70% în rapoartele recente. Prognosticul este influențat de sediul primar al bolii, de extinderea bolii și de subtipul histologic. Locurile primare favorabile includ orbita, regiunea capului și a gâtului (cu excepția zonelor din apropierea mucoasei sistemului nervos), vaginul și zona din apropierea testiculului. Extensia bolii, în special după operație, este, de asemenea, importantă. Cei care au o intervenție chirurgicală care îndepărtează complet sau aproape complet toate tumorile au o perspectivă mai bună decât cei care au o boală semnificativă rămasă după operație.

Majoritatea rabdomiosarcoamelor apar fără factori de risc predispozanți. În unele cazuri, aceste tumori sunt asociate cu o predispoziție genetică la cancer, cum ar fi sindromul Li-Fraumeni.

Rhabdomiosarcomul poate implica ganglionii limfatici regionali la o rată mai mare decât alte sarcoame de țesut moale, iar acest lucru poate avea un impact și asupra prognosticului. Copiii care prezintă boală metastatică la momentul diagnosticului (aproximativ 20 % din cazuri) au o evoluție mai puțin bună, dar cei cu localizări metastatice limitate (două sau mai puține) și histologie favorabilă pot avea rate de supraviețuire care se apropie de 40 %. În ceea ce privește histologia, rabdomiosarcomul embrionar are un prognostic mai favorabil decât subtipul alveolar.

Tratament și urmărire pentru boala localizată

Tratamentul pentru boala locală include o combinație de chimioterapie și chirurgie. Radioterapia poate fi, de asemenea, utilizată atunci când rezecția completă a tumorii nu a fost posibilă. Chimioterapia este indicată pentru toți pacienții cu rabdomiosarcom, dar cantitatea de chimioterapie și durata tratamentului pot varia în funcție de factorii de risc. Medicamentele care și-au demonstrat activitatea în rabdomiosarcomul includ vincristina, actinomicina, ciclofosfamida, ifosfamida, doxorubicina, carboplatinul, etoposidul, irinotecanul și topotecanul. Aceste medicamente sunt administrate în diverse combinații în funcție de evaluarea bolii. Regimul cu două medicamente, vincristină și actinomicină, este utilizat pentru cei cu un prognostic favorabil, iar în alte situații se folosesc combinații alternative de două sau trei medicamente.

Tratament și urmărire pentru boala metastatică

Boala metastatică apare cel mai frecvent în plămâni, ganglioni limfatici sau măduvă osoasă, dar sunt posibile multe alte localizări. Boala metastatică care se dezvoltă după tratamentul inițial sau boala recurentă la nivel local este încă tratabilă, dar rezultatul este, în general, mai puțin favorabil și, în special pentru cei cu boală metastatică, prognosticul general este rezervat. Rolul regimurilor intensive care utilizează celule stem din măduva osoasă sau din sângele periferic este nedovedit în acest moment.

Când rabdomiosarcomul apare la adulți, este, în general, subtipul pleiomorfic, care prevestește un prognostic mai puțin favorabil. Tratamentul poate fi administrat într-o manieră similară regimurilor utilizate la copii, deși actinomicina este mai rar utilizată la populația adultă.

Terapii țintite

Nu există în prezent terapii țintite specifice pentru rabdomiosarcom. Translocații cromozomiale specifice care dau naștere la diferite proteine de fuziune au fost delimitate pentru rabdomiosarcomul alveolar și acestea sunt ținte potențiale pentru terapii viitoare. În plus, aceste proteine de fuziune identifică pacienții cu riscuri diferite (PAX7-FKHR mai favorabil decât PAX3-FKHR).
Stadiul 1: Boală localizată favorabilă rezecată complet
Stadiul 2: Boală localizată la un situs primar nefavorabil, cu o dimensiune mai mică de 5 cm și fără afectare ganglionară
Stadiul 3: Boală localizată la un situs primar nefavorabil și cu o dimensiune mai mare de 5 cm sau cu afectare ganglionară.
Stadiul 4: Boală metastatică la diagnostic