Screeningul genetic al purtătorilor: Ce trebuie să știe părinții

Dacă încercați să rămâneți însărcinată, este posibil să fi întocmit deja o listă cu istoricul medical al familiei dvs. pentru a determina dacă viitorul dvs. copil este expus riscului unei anumite boli. Dar aveți la dispoziție mai multe instrumente decât un pix și o hârtie: Medicul dvs. vă poate oferi, de asemenea, un tip de test numit screening de purtător genetic.

Acest test, care poate fi făcut înainte de a concepe sau în timpul sarcinii, vă poate spune dacă dvs. și partenerul dvs. riscați să transmiteți copiilor dvs. anumite boli genetice – chiar și unele pe care este posibil să nu le aveți dvs. înșivă, cum ar fi Tay-Sachs sau fibroza chistică.

Ce este un screening de purtător genetic?

Un screening de purtător genetic este un test de sânge care determină dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți „purtător” pentru anumite boli genetice și care sunt șansele ca copilul dumneavoastră să le moștenească. Dacă sunteți „purtător”, înseamnă că ADN-ul dvs. conține o mutație genetică asociată cu o boală, chiar dacă niciunul dintre dvs. nu are afecțiunea în sine.

Dacă atât dvs. cât și partenerul dvs. sunteți purtători și amândoi transmiteți ADN-ul purtător de mutație unui copil, acesta ar putea ajunge să aibă boala respectivă.

Ce înseamnă să fii „purtător” genetic?

Peste toată lumea este purtătoare a unei gene pentru cel puțin o boală genetică – chiar dacă aceasta nu a apărut niciodată în istoricul familiei. Dacă aveți o mutație într-un singur set de gene, sunteți ceea ce se numește un „purtător”: Sunteți purtător al genelor pentru o tulburare genetică, dar nu prezentați niciun semn al bolii.

Rarori, o afecțiune (cum ar fi boala Huntington) poate fi cauzată de o mutație într-un singur set de ADN. Dar în cele mai multe cazuri – inclusiv fibroza chistică și boala celulelor secerătoare – este nevoie de o mutație în ambele seturi de ADN, unul de la mama și unul de la tata, pentru ca un copil să fie efectiv afectat de o boală genetică.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. Testarea celui de-al doilea părinte devine necesară doar dacă primul este testat pozitiv. Iată care sunt tipurile de screening pentru purtători care sunt oferite:

Screening pentru purtători recomandat tuturor părinților

În trecut, Congresul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) recomanda screening-ul pentru purtători doar părinților din anumite medii etnice sau geografice considerate mai expuse riscului de a suferi de anumite tulburări. Cu toate acestea, unele afecțiuni nu se limitează la o singură etnie.

În plus, multe persoane au origini mixte, ceea ce înseamnă că poate fi dificil să se facă recomandări bazate pe o bază etnică sau geografică. Și, deși sunt încă foarte rare, unele afecțiuni genetice sunt suficient de frecvente pentru ca medicii să se ofere să le depisteze la fiecare pacient.

De aceea, ACOG a publicat recent orientări pentru femeile care intenționează să aibă un copil sau sunt deja însărcinate. Grupul recomandă acum ca toate femeile să se supună unui screening pentru fibroză chistică și atrofie musculară spinală (SMA), precum și să primească o hemogramă completă pentru a depista riscul de hemoglobinopatii, care include boala celulelor secerătoare și talasemiile.

Screening pentru părinții cu risc

Pentru că unele persoane sunt mai susceptibile de a fi purtătoare de mutații genetice specifice decât altele, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o serie de alte screening-uri în funcție de moștenirea familială și/sau istoricul medical:

• Descendență evreiască estică și central-estică (Ashkenazi): Boala Tay-Sachs, boala Canavan și disautonomia familială; există o serie de alte afecțiuni pentru care unii practicieni fac screening, inclusiv sindromul Bloom, boala de urină cu sirop de arțar și boala Niemann-Pick, printre altele
• Franco-canadian sau Cajun: boala Tay-Sachs
• Sindromul de insuficiență ovariană: Sindromul X fragil; screeningul ar trebui oferit, de asemenea, femeilor cu antecedente familiale de tulburări legate de X fragil
• Alte antecedente familiale de boală: Orice persoană care are un istoric familial de boli genetice – un văr care a avut boala Tay-Sachs, de exemplu – ar trebui să fie supusă și ea unui screening pentru aceste boli, deoarece este mai probabil să fie purtătoare

Screening extins pentru purtători

Screening extins pentru purtători permite tuturor cuplurilor, indiferent de profilul lor etnic sau geografic, să fie testate pentru o gamă largă de afecțiuni genetice înainte de a concepe. Acesta poate depista gena purtătoare a sute de boli, oferindu-vă puterea de a ști dacă dvs. și partenerul dvs. riscați să transmiteți oricare dintre aceste afecțiuni genetice unui copil pe care îl concepeți împreună.

După aceasta, doar pentru că testul este disponibil nu înseamnă că cuplurile ar trebui să fie depistate pentru toate bolile existente. ACOG are recomandări specifice cu privire la afecțiunile pe care practicienii ar trebui să le includă într-un panel extins de purtători. Acestea includ afecțiuni care apar la cel puțin 1 din 100 de persoane, reduc calitatea vieții, afectează abilitățile cognitive sau fizice, necesită intervenție chirurgicală sau medicală și au un debut în copilărie.

Care sunt cele mai frecvente boli genetice?

Screeningul pentru purtători testează bolile genetice care au o frecvență a purtătorilor de cel puțin 1 din 100 – ceea ce înseamnă că mutația este prezentă la cel puțin 1 din 100 de persoane.

În primul rând, iată un scurt rezumat despre modul în care se transmit bolile genetice: Fiecare persoană are două seturi de ADN: unul de la mama și unul de la tata. Atunci când un spermatozoid (care poartă ADN-ul tatălui) fertilizează un ovul (care conține ADN-ul mamei), aceste două seturi de ADN se combină pentru a crea un nou amestec – genetica unică a copilului dumneavoastră. Genetica bebelușului dumneavoastră va determina culoarea părului și a ochilor, înălțimea și tot felul de alte trăsături ale copilului dumneavoastră.

O boală genetică apare atunci când unul sau ambele seturi de ADN ale părinților au o mutație (o modificare față de cele obișnuite), ceea ce ar putea face ca un copil să fie mai predispus la apariția unor afecțiuni de sănătate. Unele mutații sunt inofensive, unele cresc doar ușor riscul unei afecțiuni, iar altele pot provoca boli mai grave sau probleme de dezvoltare începând de la naștere.

Iată câteva dintre cele mai frecvente boli genetice pentru care se testează un screening extins pentru purtători:

• Alfa-Talasemia: o afecțiune a sângelui care determină o reducere a cantității de hemoglobină, o proteină din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul în tot corpul. Acest lucru poate duce la slăbiciune, anemie și multe altele.
• Beta-Talasemie: o boală a sângelui care determină o reducere a cantității de hemoglobină din organism, ceea ce poate duce la anemie, oboseală, cheaguri de sânge și alte complicații.
• Fibroză chistică: o boală care provoacă infecții pulmonare și dificultăți de respirație. La persoanele cu fibroză chistică, mucusul blochează căile respiratorii și reține bacteriile, ceea ce poate provoca infecții și alte complicații.
• Hiperinsulinism familial: o afecțiune care determină niveluri ridicate ale hormonului insulină. Persoanele cu hiperinsulinism familial (sau congenital) pot avea un nivel scăzut de zahăr în sânge, plus complicații mai grave, cum ar fi convulsii, probleme de respirație și altele.
• Anemie Fanconi Grupa C: o afecțiune a măduvei osoase care provoacă o reducere a numărului de celule sanguine din organism. Persoanele cu anemie Fanconi prezintă simptome cum ar fi oboseala și sunt predispuse la infecții și cheaguri de sânge.
• Sindromul X fragil: o tulburare de dezvoltare în care o persoană nu are o cantitate suficientă dintr-o proteină importantă pentru dezvoltarea creierului. Persoanele cu sindromul X fragil pot avea probleme intelectuale care variază de la abia perceptibile la grave.
• Boala Gaucher: o tulburare a metabolismului lipidic care face ca prea multă grăsime să se acumuleze în splină, ficat, plămâni și oase, ceea ce le poate împiedica să funcționeze așa cum ar trebui.
• Boala de stocare a glicogenului de tip 1a: o tulburare în care un tip de zahăr (glicogen) se acumulează în ficat, rinichi și intestinul subțire, ceea ce interferează cu capacitatea lor de a funcționa în mod corespunzător.
• Boala de urină cu sirop de arțar: o boală în care organismul nu poate procesa anumiți aminoacizi, ceea ce duce la o alimentație deficitară, vărsături și întârzieri în dezvoltare. Își trage numele de la mirosul „dulce” al urinei bebelușului.
• Boala Neimann-Pick de tip A/B: Boala Niemann-Pick de tip A este o boală în care se dezvoltă o mărire a ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie), provocând probleme de creștere, leziuni pulmonare și infecții pulmonare recurente. Boala Neimann-Pick de tip B este mai puțin severă decât cea de tip A, dar se caracterizează, de asemenea, prin hepatosplenomegalie și infecții pulmonare recurente.
• Boala celulelor secerătoare: un grup de afecțiuni ale celulelor roșii din sânge care cauzează o problemă ești producția de hemoglobină de către organismul dumneavoastră. Acest lucru face ca celulele roșii din sânge (care, în mod normal, au forma unui disc) să devină în formă de semilună – sau „seceră” – și poate duce la anemie sau la lipsa de celule roșii din sânge.
• Atrofie musculară spinală (SMA): o boală care atacă celulele nervoase din măduva spinării, provocând slăbiciune musculară și probleme de mers, târâre, respirație și altele.
• Boala Tay-Sachs: un tip de tulburare a metabolismului lipidic care provoacă o acumulare de substanțe grase în creier, ceea ce poate cauza probleme mentale și fizice.

Din nou, medicul dumneavoastră are probabil un panou standard de screening extins al purtătorilor care este oferit tuturor pacienților, pe care el sau ea ar trebui să îl ajusteze pentru orice risc specific dumneavoastră și partenerului dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de testarea pentru alte boli specifice, discutați cu practicianul dumneavoastră despre factorii de risc ai dumneavoastră și ai partenerului dumneavoastră, precum și despre modul în care veți utiliza informațiile despre fiecare boală în parte. Dacă aveți întrebări suplimentare, o conversație cu un consilier genetic poate fi utilă.

Cum mă pot pregăti pentru un screening de purtător genetic?

Atât ACOG, cât și Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) sunt de acord că tuturor cuplurilor ar trebui să li se ofere opțiunea de screening de purtător, în cazul în care aleg.

Un screening de purtător este, de obicei, un test de sânge, care necesită o înțepătură rapidă pentru a extrage puțin sânge din brațul dumneavoastră. Alteori, se prelevează o probă de salivă sau de țesut din interiorul obrazului. Nu va trebui să postiți sau să faceți nimic special pentru a vă pregăti pentru test.

Pentru a reduce potențialul dezavantaj emoțional al screening-ului, experții recomandă cuplurilor să aibă o discuție cu un ginecolog și/sau un consilier genetic înainte de a se supune testului, pentru a se asigura că înțeleg ce se testează. Acesta este, de asemenea, un moment bun pentru a aduce cu dvs. o listă cu toate întrebările pe care le puteți avea. Discuția despre depistarea purtătorilor ar trebui să includă, de asemenea, o conversație despre ce ați face dacă aceste rezultate ar fi pozitive.

Rețineți că puteți alege să renunțați la oricare sau la toate depistările de purtători sau să solicitați să nu primiți anumite rezultate.

Când și cum se face testarea genetică?

Dezvăluirea genetică a purtătorilor poate fi făcută atunci când sunteți doar în etapele de planificare a întemeierii unei familii, în timp ce încercați în mod activ să concepeți sau după ce ați obținut un test de sarcină pozitiv. Acestea fiind spuse, dacă sunteți interesat de acest test, cu cât îl faceți mai devreme, cu atât este mai probabil ca medicii să poată face ceva în cazul în care detectează că sunteți purtător al unei mutații.

După ce se prelevează o mostră de sânge (sau de salivă, sau de țesut), ADN-ul va fi izolat într-un laborator din celulele sanguine, astfel încât să poată fi detectată orice mutație care este testată. Deoarece majoritatea spitalelor trebuie să vă trimită sângele la un laborator extern pentru a face testarea purtătorilor, va dura probabil între una și două săptămâni pentru a obține rezultatele.

Cât costă depistarea purtătorilor genetici?

Testarea genetică poate costa câteva sute de dolari sau câteva mii de dolari, în funcție, în parte, de faptul că trebuie să testați un singur partener sau ambii parteneri. De multe ori, asigurarea de sănătate va acoperi costurile dacă medicul dumneavoastră îl recomandă.

Ce înseamnă un test de purtător genetic pozitiv pentru copilul nostru?

Inclusiv dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră sunteți testați pozitiv ca purtători ai aceleiași mutații genetice, există totuși doar o șansă de 1 la 4 (sau 25 la sută) ca bebelușul dumneavoastră să aibă boala. Acest lucru se datorează faptului că fiecare dintre voi are două seturi de ADN. Deoarece sunteți purtători și nu aveți de fapt boala, asta înseamnă că fiecare dintre voi are o a doua copie sănătoasă. Dacă bebelușul moștenește copia sănătoasă de la unul dintre voi sau de la amândoi, nu va avea boala, deși copilul dumneavoastră ar putea fi purtător.

Un moment bun pentru a obține informații din screeningul pentru purtători este înainte de a fi însărcinată. Dacă dvs. și partenerul dvs. obțineți un rezultat pozitiv ca purtători ai unei boli genetice, puteți alege să lucrați cu medicii specializați în fertilitate pentru a discuta opțiunile dvs. De exemplu, în prezent există o tehnologie care poate testa ADN-ul embrionilor creați prin FIV pentru a vedea dacă aceștia au o anumită mutație (acest lucru se numește diagnostic genetic preimplantațional). Un rezultat pozitiv vă permite, de asemenea, dvs. și partenerului dvs. să luați în considerare donarea de spermă și alte căi netradiționale pentru a vă întemeia o familie.

Dacă vă faceți un screening de purtător după ce sunteți deja însărcinată, un rezultat pozitiv poate însemna mai multe teste pentru a vedea dacă bebelușul dvs. este afectat. Un rezultat pozitiv la unul dintre aceste teste poate fi valoros pentru a vă ajuta să vă gândiți la viitor și să vă planificați din punct de vedere financiar. De asemenea, ar putea duce la tratamente timpurii pentru boală înainte ca bebelușul să se nască, precum și la aranjarea unei îngrijiri speciale în timpul și după naștere.

Și, deoarece tulburările genetice tind să se răspândească în familii, ACOG sugerează că ar trebui să informați rudele cu privire la rezultatele pozitive, astfel încât acestea să poată decide dacă doresc sau nu să fie și ele supuse unui screening.

Să știți, de asemenea, că, chiar dacă descoperiți că bebelușul dvs. este probabil să nu fie expus riscului pentru bolile pentru care medicul dvs. face screening-ul pentru purtători, screening-ul pentru purtători tot nu poate identifica fiecare persoană cu risc. În plus, testele actuale nu acoperă toate mutațiile genetice. Există multe sute de boli pe care medicii nu le pot testa încă, deși știința se îmbunătățește în permanență.

Cine ar trebui să beneficieze de consiliere genetică?

Dacă aveți un istoric familial al unei tulburări genetice, cum ar fi boala Tay-Sachs sau fibroza chistică, este posibil să doriți să luați în considerare consilierea genetică.

Chiar dacă nu vorbiți cu un consilier genetic înainte de a proceda la depistarea purtătorilor, mulți medici vă vor îndruma către unul care să vă ajute să interpretați rezultatele și să decideți ce să faceți cu orice informație pe care o obțineți. Pe măsură ce din ce în ce mai multe teste devin disponibile, înțelegerea semnificației acestora poate fi confuză – consilierii genetici sunt pregătiți să vă ajute să clasificați informațiile disponibile pentru a le da un sens.

Dacă rezultatele dvs. sunt destul de simple, iar obstetricianul dvs. se simte confortabil cu screeningul genetic, el poate efectua această consiliere pe cont propriu. Dar dacă sunteți confuză în legătură cu ceva sau doriți să discutați despre opțiunile dvs. cu altcineva, este întotdeauna dreptul dvs. să cereți să vedeți un consilier genetic – majoritatea spitalelor au unul în personal, iar asigurarea dvs. ar trebui să vă acopere vizita.

Screeningul genetic al purtătorilor este un test opțional, iar alegerea de a-l face este una personală. În cele din urmă, depinde de dvs. și de partenerul dvs. să luați o decizie informată cu privire la ceea ce este cel mai bine pentru dvs. și pentru familia dvs. în curând în creștere.