Sunt alunițele determinate de genetică?

Alunițele sunt foarte frecvente, în special la persoanele cu pielea albă. Alunițele sunt excrescențe ale celulelor pielii numite melanocite, dar factorii genetici implicați în dezvoltarea lor nu sunt bine înțeleși. Deși alunițele, la fel ca și tumorile, sunt o excrescență de celule, alunițele sunt aproape întotdeauna necanceroase (benigne). Poate pentru că majoritatea alunițelor sunt benigne, oamenii de știință nu le-au studiat pe larg și nu se cunosc prea multe despre genetica lor. Un număr similar de alunițe pare să apară la indivizi din diferite generații ale unei familii, astfel încât tendința de a dezvolta alunițe pare să fie moștenită, dar modelul de moștenire nu este bine înțeles.

Cele mai multe alunițe apar pe părți ale corpului care sunt expuse la soare (radiații ultraviolete), iar numărul de alunițe pe care le are un individ poate crește după o perioadă îndelungată la soare. Alunițele încep de obicei să apară în copilărie. Aceste alunițe se numesc nevi melanocitari dobândiți (și includ subtipul nevus epidermic). Este obișnuit ca noi alunițe să apară în perioadele în care nivelurile hormonale se schimbă, cum ar fi adolescența și sarcina. Pe parcursul vieții unei persoane, alunițele își pot schimba aspectul; le poate crește părul din ele și își pot schimba dimensiunea și forma, se pot întuneca, se pot estompa sau pot dispărea. Sugarii și persoanele în vârstă tind să aibă cele mai puține alunițe.

Uneori, alunițele sunt prezente la naștere sau se dezvoltă în timpul copilăriei. Aceste alunițe, care se numesc nevi congenitali, sunt aproape întotdeauna benigne. Rareori, o aluniță foarte mare, numită nevus melanocitar congenital gigant, este prezentă la naștere. În cazuri rare, cel mai grav tip de cancer de piele (numit melanom) se poate dezvolta în acest tip de aluniță.

Alunițele mari, de formă și culoare neregulată, numite nevi displastici sau alunițe atipice, pot apărea la orice vârstă. Deși nu sunt frecvente, ele tind să fie numeroase și cresc riscul unei persoane de melanom. Ereditatea contribuie la dezvoltarea nevilor displastici și la faptul de a avea un număr mai mare decât media de alunițe benigne. Petrecerea unui timp îndelungat la soare poate crește, de asemenea, numărul de alunițe pe care le are o persoană. Cu toate acestea, alunițele se găsesc adesea pe zone ale corpului care nu sunt expuse, ceea ce sugerează că alți factori decât radiațiile ultraviolete de la soare, poate hormonii sau alte procese biologice, sunt implicați în declanșarea dezvoltării nevilor melanocitari dobândiți și a nevilor displastici.

Deși genetica melanomului a fost studiată pe scară largă, se știe mult mai puțin despre genele implicate în dezvoltarea alunițelor benigne. Variațiile în mai multe gene, inclusiv FGFR3, PIK3CA, HRAS și BRAF, sunt implicate în apariția alunițelor benigne. Cea mai studiată dintre acestea este gena BRAF. O mutație în BRAF duce la producerea unei proteine alterate care face ca melanocitele să se agregheze în alunițe. Această proteină alterată declanșează, de asemenea, producția unei proteine supresoare de tumori numită p15 care împiedică alunițele să crească prea mult. În cazuri rare, mutațiile genei BRAF împreună cu deleția genei CDKN2A determină o lipsă de p15, ceea ce creează potențialul ca celulele alunițelor să crească necontrolat și să devină canceroase (maligne). Formarea cancerului este din ce în ce mai probabilă atunci când este combinată cu factori de mediu, cum ar fi deteriorarea celulelor cauzată de expunerea la radiații ultraviolete.

La persoanele susceptibile (cele cu pielea deschisă la culoare, părul deschis, pielea care arde în loc să se bronzeze, antecedente familiale de melanom și factori genetici de risc, cum ar fi deleția sau mutațiile genei CDKN2A), radiațiile ultraviolete rezultate în urma expunerii repetate la soare pot deteriora alunițele existente, crescând riscul ca acestea să devină maligne. Cercetările au arătat că persoanele care au o abundență de alunițe prezintă un risc crescut de melanom. Cu toate acestea, unele persoane care sunt diagnosticate cu melanom au puține alunițe, iar melanomul se dezvoltă adesea în zone ale corpului care nu sunt expuse la soare. Cercetătorii lucrează la identificarea unor gene de susceptibilitate suplimentare pentru a înțelege mai bine genetica alunițelor și relația acestora cu cancerul.

Articole din reviste științifice pentru lectură suplimentară

Plasmeijer EI, Nguyen TM, Olsen CM, Janda M, Janda M, Soyer HP, Green AC. Istoria naturală a nevi melanocitari comuni: o revizuire sistematică a studiilor longitudinale în populația generală. J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):2017-2018. doi: 10.1016/j.jid.2017.03.040. Epub 2017 May 18. PubMed: 28528913.

Roh MR, Eliades P, Gupta S, Tsao H. Genetica nevi melanocitari. Pigment Cell Melanoma Res. 2015 Nov;28(6):661-72. doi: 10.1111/pcmr.12412. PubMed: 26300491. Text integral gratuit disponibil la PubMed Central: PMC4609613.

.